다낭성 신장 질환

다낭성 신장 질환이란 무엇입니까?

다낭성 신장 질환 (PKD)은 유전성 신장 질환입니다. 체액으로 채워진 낭종이 신장에 형성되도록합니다. PKD는 신장 기능을 손상시키고 결국 신부전을 일으킬 수 있습니다.

PKD는 신부전의 네 번째 주요 원인입니다. PKD 환자는 또한 간 낭종 및 기타 합병증이 발생할 수 있습니다.

PKD의 증상은 무엇입니까?

많은 사람들이 질병과 관련된 증상을 경험하지 않고 수년간 PKD를 앓고 있습니다. 낭종은 일반적으로 증상을인지하기 전에 0.5 인치 이상 자랍니다. PKD와 관련된 초기 증상은 다음과 같습니다.

• 복부의 통증 또는 압통
• 소변의 피
• 잦은 배뇨
• 측면의 통증
• 요로 감염 (UTI)
• 신장 결석
• 등의 통증 또는 무거움
• 쉽게 멍이 드는 피부
• 창백한 피부색
• 피로
• 관절 통증
• 손톱 이상

상 염색체 열성 PKD가있는 소아는 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 고혈압
• UTI
• 잦은 배뇨

소아의 증상은 다른 장애와 유사 할 수 있습니다. 위에 나열된 증상 중 하나를 경험하는 어린이는 치료를받는 것이 중요합니다.

PKD의 원인은 무엇입니까?

PKD는 일반적으로 상속됩니다. 드물지만 다른 심각한 신장 문제가있는 사람들에게서 발생합니다. PKD에는 세 가지 유형이 있습니다.

상 염색체 우성 PKD

상 염색체 우성 (ADPKD)은 때때로 성인 PKD라고합니다. 국립 신장 재단에 따르면 약 90 %를 차지합니다. PKD를 가진 부모가있는 사람은이 상태가 발생할 확률이 50 %입니다.

증상은 보통 30 세에서 40 세 사이의 나이에 발생합니다. 그러나 일부 사람들은 어린 시절에 증상을 경험하기 시작합니다.

상 염색체 열성 PKD

상 염색체 열성 PKD (ARPKD)는 ADPKD보다 훨씬 덜 일반적입니다. 또한 유전되지만 두 부모 모두 질병에 대한 유전자를 가지고 있어야합니다.

ARPKD 보균자는 유전자가 하나만 있으면 증상이 없습니다. 부모로부터 하나씩 두 개의 유전자를 물려 받으면 ARPKD를 갖게됩니다.

ARPKD에는 네 가지 유형이 있습니다.

• 출생시 출생 전 형태가 있습니다.
• 신생아 형태는 생후 첫 달 내에 발생합니다.
• 유아 형태는 아동이 3-12 개월 일 때 발생합니다.
• 청소년 형태는 아동이 1 세가 된 후에 발생합니다.

후천성 낭포 성 신장 질환

후천성 낭포 성 신장 질환 (ACKD)은 유전되지 않습니다. 일반적으로 나중에 발생합니다.

ACKD는 일반적으로 이미 다른 신장 문제가있는 사람들에게서 발생합니다. 신부전이 있거나 투석중인 사람들에게 더 흔합니다.

PKD는 어떻게 진단됩니까?

ADPKD와 ARPKD는 유전되기 때문에 의사는 가족력을 ​​검토 할 것입니다. 처음에는 빈혈이나 감염 징후를 찾기 위해 전체 혈구 수를, 소변에서 혈액, 박테리아 또는 단백질을 찾기 위해 소변 검사를 지시 할 수 있습니다.

세 가지 유형의 PKD를 모두 진단하기 위해 의사는 영상 검사를 사용하여 신장, 간 및 기타 장기의 낭종을 찾을 수 있습니다. PKD 진단에 사용되는 영상 검사는 다음과 같습니다.

• 복부 초음파. 이 비 침습적 검사는 음파를 사용하여 신장에서 낭종을 확인합니다.
• 복부 CT 스캔. 이 검사는 신장의 작은 낭종을 발견 할 수 있습니다.
• 복부 MRI 스캔. 이 MRI는 강한 자석을 사용하여 신체를 이미지화하여 신장 구조를 시각화하고 낭종을 찾습니다.
• 정맥 신우 조영술. 이 검사는 염료를 사용하여 X- 레이에서 혈관이 더 선명하게 보이도록합니다.

PKD의 합병증은 무엇입니까?

PKD에서 일반적으로 경험하는 증상 외에도 신장의 낭종이 커짐에 따라 합병증이 발생할 수 있습니다.

이러한 합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 대동맥 또는 뇌 동맥류로 알려진 동맥 벽의 약화 된 영역
• 간 및 간 낭종
• 췌장과 고환의 낭종
• 게실 또는 결장 벽의 주머니 또는 주머니
• 백내장 또는 실명
• 간 질환
• 승모판 탈출증
• 빈혈 또는 불충분 한 적혈구
• 출혈 또는 낭종 파열
• 고혈압
• 간부전
• 신장 결석
• 심장병

PKD의 치료법은 무엇입니까?

PKD 치료의 목표는 증상을 관리하고 합병증을 예방하는 것입니다. 고혈압 조절은 치료의 가장 중요한 부분입니다.

일부 치료 옵션에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 이부프로펜 (Advil)을 제외한 진통제 (신장 질환을 악화시킬 수 있으므로 권장하지 않음)
• 혈압 약물
• UTI 치료를위한 항생제
• 저염 식단
• 신체에서 과도한 체액을 제거하는 데 도움이되는 이뇨제
• 낭종을 배출하고 불편 함을 덜어주는 수술

2018 년 식품의 약국은 ADPKD 치료제로 tolvaptan (브랜드 명 Jynarque)이라는 약을 승인했습니다. 신장 기능 저하의 진행을 늦추는 데 사용됩니다.

톨 밥탄의 심각한 잠재적 부작용 중 하나는 심각한 간 손상이므로 의사는이 약을 복용하는 동안 정기적으로 간과 신장의 건강을 모니터링합니다.

신부전을 일으키는 진행된 PKD의 경우, 투석과 신장 이식이 필요할 수 있습니다. 신장 중 하나 또는 둘 모두를 제거해야 할 수 있습니다.

PKD 대처 및 지원

PKD 진단은 귀하와 귀하의 가족에 대한 변화와 고려 사항을 의미 할 수 있습니다. PKD 진단을 받고 상태에 적응하면서 다양한 감정을 경험할 수 있습니다.

가족과 친구의 지원 네트워크에 연락하는 것이 도움이 될 수 있습니다.

영양사에게 연락 할 수도 있습니다. 혈압을 낮게 유지하고 전해질과 나트륨 수치를 걸러 내고 균형을 유지해야하는 신장에 필요한 작업을 줄이는 데 도움이되는식이 요법을 권장 할 수 있습니다.

PKD에 걸린 사람들에게 지원과 정보를 제공하는 여러 조직이 있습니다.

• PKD 재단은 PKD 환자와 그 가족을 지원하기 위해 전국에 지부를두고 있습니다. 가까운 장을 찾으려면 웹 사이트를 방문하십시오.
• 국립 신장 재단 (NKF)은 신장 환자와 그 가족에게 교육 및 지원 그룹을 제공합니다.
• 미국 신장 환자 협회 (AAKP)는 모든 수준의 정부 및 보험 기관에서 신장 환자의 권리를 보호하기위한 옹호 활동에 참여합니다.

신장 전문의 또는 지역 투석 클리닉에 문의하여 해당 지역의 지원 그룹을 찾을 수도 있습니다. 이러한 리소스에 액세스하기 위해 투석 중일 필요는 없습니다.

준비가되지 않았거나 지원 그룹에 참여할 시간이없는 경우 이러한 각 조직에서 온라인 리소스와 포럼을 사용할 수 있습니다.

생식 지원

PKD는 유전 적 상태 일 수 있으므로 의사는 유전 상담사를 만나는 것이 좋습니다. PKD와 관련된 가족의 병력지도를 파악하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

유전 상담은 자녀가 PKD에 걸릴 가능성과 같은 중요한 결정을 평가하는 데 도움이되는 옵션이 될 수 있습니다.

신부전 및 이식 옵션

PKD의 가장 심각한 합병증 중 하나는 신부전입니다. 이것은 신장이 더 이상 다음을 할 수없는 경우입니다.

• 폐기물 필터링
• 유체 균형 유지
• 혈압을 유지하다

이런 일이 발생하면 의사는 신장 이식 또는 인공 신장 역할을하는 투석 치료를 포함 할 수있는 옵션에 대해 논의 할 것입니다.

의사가 귀하를 신장 이식 목록에 올려 놓는 경우, 귀하의 위치를 ​​결정하는 몇 가지 요인이 있습니다. 여기에는 전반적인 건강 상태, 예상 생존 시간 및 투석 시간이 포함됩니다.

친구 나 친척이 신장을 기증 할 수도 있습니다. 사람들은 비교적 합병증이 거의없는 하나의 신장으로 만 살 수 있기 때문에 기증자가있는 가족에게는 이것이 옵션이 될 수 있습니다.

신장 이식을 받거나 신장 질환이있는 사람에게 신장을 기증하기로 결정하는 것은 어려울 수 있습니다. 신장 전문의와 상담하면 선택 사항을 평가하는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한 그 동안 가능한 한 잘 살 수 있도록 어떤 약과 치료가 도움이되는지 물어볼 수 있습니다.

아이오와 대학에 따르면 평균 신장 이식은 10 년에서 12 년 사이의 신장 기능을 허용합니다.

PKD 환자의 전망은 어떻습니까?

대부분의 사람들에게 PKD는 시간이 지남에 따라 서서히 악화됩니다. National Kidney Foundation에 따르면 PKD 환자의 50 %가 60 세가되면 신부전을 경험할 것으로 추정됩니다.

이 수치는 70 세가되면 60 %로 증가합니다. 신장은 매우 중요한 기관이기 때문에 신장의 부전이 간과 같은 다른 기관에 영향을 미치기 시작할 수 있습니다.

적절한 치료는 수년간 PKD 증상을 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다. 다른 질병이 없다면 신장 이식을받을 수있는 좋은 후보가 될 수 있습니다.

또한 PKD의 가족력이 있고 자녀를 가질 계획이라면 유전 상담사와 상담하는 것을 고려할 수 있습니다.