개요
상 염색체 우성 다낭성 신장 질환 (ADPKD)은 유전 가능한 유전 질환입니다. 즉, 부모에서 자식으로 전달 될 수 있습니다.
ADPKD를 가진 부모가 있다면 질병을 일으키는 유전 적 돌연변이를 유전했을 수 있습니다. 질병의 눈에 띄는 증상은 생후까지 나타나지 않을 수 있습니다.
ADPKD를 앓고있는 경우, 자녀가있을 수있는 모든 자녀가 상태를 발전시킬 가능성이 있습니다.
ADPKD 검사를 통해 조기 진단 및 치료가 가능하므로 심각한 합병증의 위험을 줄일 수 있습니다.
ADPKD에 대한 가족 선별 검사에 대해 자세히 알아 보려면 계속 읽으십시오.
유전자 검사의 작동 원리
ADPKD의 알려진 가족력이있는 경우 의사는 유전자 검사를 고려하도록 조언 할 수 있습니다. 이 검사는 질병을 일으키는 것으로 알려진 유전 적 돌연변이를 유전 받았는지 알아 보는 데 도움이됩니다.
ADPKD에 대한 유전자 검사를 수행하기 위해 의사는 유전 학자 또는 유전 상담사에게 의뢰 할 것입니다.
유전자 검사가 적절한 지 알아보기 위해 가족 병력에 대해 물어볼 것입니다. 또한 유전자 검사의 잠재적 이점, 위험 및 비용에 대해 배우는 데 도움이 될 수 있습니다.
유전자 검사를 진행하기로 결정하면 의료 전문가가 혈액 또는 타액 샘플을 수집합니다. 그들은이 샘플을 유전 적 시퀀싱을 위해 실험실로 보낼 것입니다.
유전학 자나 유전 상담사가 검사 결과가 의미하는 바를 이해하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
가족을위한 추천
가족 중 누군가가 ADPKD 진단을 받으면 의사에게 알리십시오.
귀하 또는 귀하의 자녀가 질병 선별 검사를 고려해야하는지 물어보십시오. 그들은 질병의 징후를 확인하기 위해 초음파 (가장 흔함), CT 또는 MRI, 혈압 검사 또는 소변 검사와 같은 영상 검사를 권장 할 수 있습니다.
의사는 또한 귀하와 귀하의 가족을 유전 학자 또는 유전 상담사에게 의뢰 할 수 있습니다. 귀하 또는 귀하의 자녀가 질병에 걸릴 가능성을 평가하는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한 유전자 검사의 잠재적 인 이점, 위험 및 비용을 평가하는 데 도움이 될 수 있습니다.
스크리닝 및 테스트 비용
ADPKD에 대한 초기 연구의 일환으로 제공된 검사 비용에 따르면 유전자 검사 비용은 $ 2,500에서 $ 5,000 범위로 나타납니다.
필요한 검사의 특정 비용에 대한 자세한 정보는 의료 제공자에게 문의하십시오.
뇌동맥 류 선별 검사
ADPKD는 뇌 동맥류를 포함한 다양한 합병증을 유발할 수 있습니다.
뇌 동맥류는 뇌의 혈관이 비정상적으로 팽창 할 때 형성됩니다. 동맥류가 찢어 지거나 파열되면 잠재적으로 생명을 위협하는 뇌출혈을 유발할 수 있습니다.
ADPKD가있는 경우, 뇌동맥 류 검사를 받아야하는지 의사에게 문의하십시오. 그들은 두통, 동맥류, 뇌출혈, 뇌졸중의 개인 및 가족 병력에 대해 물어볼 것입니다.
병력 및 기타 위험 요소에 따라 의사는 동맥류 검사를 받도록 조언 할 수 있습니다. 선별 검사는 자기 공명 혈관 조영술 (MRA) 또는 CT 스캔과 같은 영상 검사로 수행 할 수 있습니다.
의사는 또한 뇌 동맥류의 잠재적 징후와 증상뿐만 아니라 ADPKD의 다른 잠재적 합병증에 대해 배우는 데 도움을 줄 수 있으며, 이는 합병증이 발생할 경우이를인지하는 데 도움이 될 수 있습니다.
ADPKD의 유전학
ADPKD는 PKD1 또는 PKD2 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 적절한 신장 발달과 기능을 지원하는 단백질을 만들기위한 신체 지침을 제공합니다.
ADPKD 사례의 약 10 %는 질병의 가족력이없는 사람의 자발적인 유전 적 돌연변이로 인해 발생합니다. 나머지 90 %의 사례에서 ADPKD를 가진 사람들은 부모로부터 PKD1 또는 PKD2 유전자의 비정상적인 사본을 물려 받았습니다.
각 사람은 PKD1 및 PKD2 유전자의 두 복사본을 가지고 있으며 각 유전자의 복사본은 각 부모로부터 상속됩니다.
사람은 ADPKD를 개발하기 위해 PKD1 또는 PKD2 유전자의 비정상 복사본 하나만 상속하면됩니다.
즉, 질병을 앓고있는 한 부모가있는 경우 영향을받은 유전자의 사본을 물려 받고 ADPKD가 발생할 확률이 50 %입니다. 질병에 걸린 부모가 두 명이면 질병이 발생할 위험이 높아집니다.
ADPKD에 걸렸지 만 파트너가없는 경우 자녀는 영향을받은 유전자를 물려 받아 질병이 발병 할 확률이 50 %가됩니다. 귀하와 귀하의 파트너 모두 ADPKD가 있으면 자녀가 질병에 걸릴 확률이 높아집니다.
귀하 또는 귀하의 자녀가 영향을받은 유전자의 사본이 두 개있는 경우 ADPKD의 더 심각한 사례가 발생할 수 있습니다.
PKD2 유전자의 돌연변이 사본이 ADPKD를 유발하면 PKD1 유전자의 돌연변이가 질환을 유발할 때보 다 덜 심각한 질병 사례를 유발하는 경향이 있습니다.
ADPKD의 조기 발견
ADPKD는 신장에 낭종이 형성되는 만성 질환입니다.
낭종이 통증, 압박 또는 기타 증상을 유발할 수있을 정도로 많거나 커질 때까지 증상을 느끼지 못할 수 있습니다.
이 시점에서이 질병은 이미 신장 손상이나 기타 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다.
신중한 선별 검사와 검사는 심각한 증상이나 합병증이 발생하기 전에 귀하와 의사가 질병을 발견하고 치료하는 데 도움이 될 수 있습니다.
ADPKD의 가족력이있는 경우 의사에게 알리십시오. 유전학 자나 유전 상담사에게 의뢰 할 수 있습니다.
병력을 평가 한 후 의사, 유전 학자 또는 유전 상담사는 다음 중 하나 이상을 추천 할 수 있습니다.
- ADPKD를 유발하는 유전 적 돌연변이를 확인하기위한 유전자 검사
- 신장의 낭종을 확인하기위한 영상 검사
- 고혈압을 확인하기위한 혈압 모니터링
- 신장 질환의 징후를 확인하기위한 소변 검사
효과적인 선별 검사를 통해 ADPKD를 조기에 진단하고 치료할 수 있으며, 이는 신부전 또는 기타 합병증을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.
의사는 전반적인 건강을 평가하고 ADPKD가 진행될 수 있다는 징후를 찾기 위해 다른 유형의 지속적인 모니터링 테스트를 권장 할 것입니다. 예를 들어, 신장 건강을 모니터링하기 위해 정기적 인 혈액 검사를 받도록 조언 할 수 있습니다.
테이크 아웃
대부분의 ADPKD 사례는 부모 중 한 명으로부터 유전 적 돌연변이를 물려받은 사람들에게서 발생합니다. 차례로 ADPKD를 가진 사람들은 잠재적으로 돌연변이 유전자를 자녀에게 전달할 수 있습니다.
ADPKD의 가족력이있는 경우 의사는 질병 검사를 위해 영상 검사, 유전자 검사 또는 둘 다를 권장 할 수 있습니다.
ADPKD가있는 경우 의사는 자녀의 상태 검사를 권장 할 수도 있습니다.
의사는 또한 합병증에 대한 정기 선별 검사를 권장 할 수 있습니다.
ADPKD 검사 및 검사에 대해 자세히 알아 보려면 의사와 상담하십시오.
