포르피린증

포르피린증이란 무엇입니까?

포르피린증은 희귀 한 유전성 혈액 질환 그룹입니다. 이러한 장애를 가진 사람들은 몸에 헴이라는 물질을 만드는 데 문제가 있습니다. 헴은 철에 결합 된 포르피린이라는 신체 화학 물질로 만들어집니다.

Heme은 산소를 운반하는 적혈구의 단백질 인 헤모글로빈의 구성 요소입니다. 그것은 적혈구가 산소를 운반하고 붉은 색을 띠도록 도와줍니다.

헴은 심장과 골격근의 단백질 인 미오글로빈에서도 발견됩니다.

몸은 헴을 만들기 위해 여러 단계를 거칩니다. 포르피린증이있는 사람의 경우 신체에이 과정을 완료하는 데 필요한 특정 효소가 부족합니다.

이로 인해 포르피린이 조직과 혈액에 축적되어 경증에서 중증에 이르는 다양한 증상을 유발할 수 있습니다.

포르피린증의 가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.

• 복통
• 감광성
• 근육 및 신경계 문제

포르피린증의 증상은 다양하며 어떤 효소가 누락되었는지에 따라 다릅니다.

포르피린증의 종류

포르피린증에는 몇 가지 유형이 있으며 두 가지 범주로 분류됩니다.

• 간
• 적혈구 생성

간 형태의 장애는 간 문제로 인해 발생합니다. 복통 및 중추 신경계 문제와 같은 증상과 관련이 있습니다.

적혈구 생성 형태는 적혈구의 문제로 인해 발생합니다. 빛의 감도와 관련이 있습니다.

Delta-aminolevulinate-dehydratase 결핍 포르피린증

ALAD 포르피린증 (ADP)은 효소 델타-아미노 레 불린 산 (ALA)의 결핍이며 더 심각하고 드문 형태의 포르피린증 중 하나입니다. 전 세계적으로 약 10 건의 사례 만보고되었으며 모두 남성에서 발생했습니다.

증상은 급성 발작, 종종 구토 및 변비를 동반 한 심한 복부 경련으로 나타납니다.

급성 간헐성 포르피린증

급성 간헐성 포르피린증 (AIP)은 효소 히드 록시 메틸 빌란 신타 제 (HMBS)의 결핍입니다. HMBS 유전자 돌연변이가있는 많은 사람들은 다음 중 하나 이상에 의해 유발되지 않는 한 증상을 보이지 않습니다.

• 호르몬 변화
• 특정 약물 사용
• 알코올 소비
• 식이 변화
• 감염

사춘기를 겪는 여성은 특히 증상이있을 가능성이 높습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 구토
• 잠 잘 수 없음
• 변비
• 팔과 다리의 통증
• 근육 약화
• 혼란, 환각 및 발작
• 심계항진

유전성 coproporphyria

유전성 coproporphyria (HCP)는 효소 coproporphyrinogen oxidase (CPOX)의 결핍을 특징으로합니다.

AIP와 유사하게 행동, 환경 또는 호르몬 변화에 의해 유발되지 않는 한 증상이 발생하지 않을 수 있습니다.

여성이 증상을 경험할 가능성이 더 높지만 남성과 여성 모두 똑같이 영향을받습니다.

공격에는 다음과 같은 증상이 포함될 수 있습니다.

• 급성 복통
• 팔과 다리의 통증 또는 무감각
• 구토
• 고혈압
• 발작

Variegate porphyria

증상은 피부 증상, 신경 학적 증상 또는 둘 다를 포함하여 크게 다를 수 있습니다. 물집이 생기는 피부를 포함한 태양 민감성은 Variegate porphyria (VP)의 가장 흔한 피부 증상입니다.

VP의 급성 발작은 종종 복통으로 시작됩니다.

VP는 남아공에서 네덜란드 혈통의 사람들에게 더 흔하며, 백인 인구의 1,000 명 중 최대 3 명이 영향을받습니다. 보고서에 따르면 여성은 유전자 돌연변이를 가질 가능성이 더 높습니다.

선천성 적혈구 생성 포르피린증

선천성 적혈구 생성 포르피린증 (CEP)은 효소 uroporphyrinogen lll cosynthase (UROS)의 기능이 부족하여 발생합니다.

가장 흔한 증상은 햇빛과 일부 형태의 인공 조명에 대한 피부 과민증입니다. 물집과 병변은 종종 노출로 인해 발생할 수 있습니다.

CEP는 전 세계적으로보고 된 사례가 200 건이 조금 넘는 매우 드문 질환입니다.

Porphyria cutanea tarda

American Porphyria Foundation에 따르면 Porphyria cutanea tarda (PCT)는 가장 흔한 포르피린증 유형입니다. 햇빛에 대한 극도의 민감성과 피부의 고통스럽고 물집이 생기는 병변과 관련이 있습니다.

PCT는 대부분 후천성 질환이지만 일부 사람들은 PCT 발병에 기여하는 효소 uroporphyrinogen decarboxylase (UROD)의 유전 적 결핍이 있습니다.

남성과 여성 모두 영향을받을 수 있지만 PCT는 30 세 이상의 여성에서 가장 흔합니다.

간 적혈구 생성 포르피린증

Hepatoerythropoietic porphyria (HEP)는 가족 성 포르피린증 vutanea tarda (f-PCT)의 상 염색체 열성 형태이며 유사한 증상을 나타냅니다.

빛에 대한 피부 민감성은 종종 심각한 물집을 일으키며 때로는 절단이나 손가락 또는 얼굴 특징의 손실과 함께 종종 발생합니다. 피부 증상은 일반적으로 유아기에 시작됩니다.

사람들은 또한 모발 성장 (과 다모증), 갈색 또는 붉은 색 치아 (적혈구 증) 및 붉은 색 또는 자주색 소변을 경험할 수 있습니다.

HEP는 매우 드물며 전 세계적으로 약 40 건만보고됩니다.

Erythropoietic protoporphyria

Erythropoietic protoporphyria (EPP)는 빛에 피부 과민증을 유발하는 유전 적 대사 장애입니다. 노출 후 피부가 종종 가렵고 붉어지며 타는듯한 느낌이 발생할 수 있습니다.

발병은 일반적으로 유아기에 시작되며 소아에서 가장 흔한 포르피린증입니다. 남성과 여성 모두 EPP 증상을 경험할 수 있지만 종종 남성에게 더 많이 발생합니다.

조짐

증상은 포르피린증의 유형에 따라 다릅니다. 모든 유형의 심한 복통과 적갈색의 소변이 나타납니다. 이것은 포르피린의 축적에 의해 발생하며 일반적으로 공격 후에 발생합니다.

간 질환과 관련된 증상은 다음과 같습니다.

• 사지 통증
• 신경 장해
• 고혈압
• 빈맥 (빠른 심박수)
• 전해질 불균형

적혈구 생성 질환과 관련된 증상은 다음과 같습니다.

• 빛에 대한 극도의 피부 민감성
• 빈혈 (신체가 새로운 적혈구를 충분히 생성하지 못하는 경우)
• 피부 색소 침착의 변화
• 태양 노출과 관련된 비정상적인 행동

치료

포르피린증에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 증상 관리에 중점을 둡니다. 대부분의 경우는 약물로 치료됩니다.

간 질환 치료에는 다음이 포함됩니다.

• 혈압 관리를위한 Atenolol과 같은 베타 차단제
• 회복을 돕는 고 탄수화물 식단
• 통증 관리를위한 오피오이드
• 공격을 줄이기위한 헤 마틴
• givosiran과 같은 유전자 요법

미국 식품의 약국 (FDA)은 2019 년 11 월 급성 간 포르피린증이있는 성인의 치료를 위해 지보시 란을 승인했습니다.

이 치료법은 간에서 독성 부산물을 생성하는 속도를 감소시켜 공격을 줄이는 것으로 확인되었습니다.

적혈구 생성 질환 치료에는 다음이 포함됩니다.

• 빈혈을위한 철분 보충제
• 수혈
• 골수 이식

원인

포르피린증은 유전병입니다. 국립 보건원 (NIH)에 따르면, 대부분의 포르피린증 유형은 한 부모로부터 유전자 돌연변이라고하는 비정상 유전자에서 유전됩니다.

그러나 특정 요인이 공격으로 알려진 포르피린증의 증상을 유발할 수 있습니다. 요인은 다음과 같습니다.

• 특정 약물 사용
• 에스트로겐과 같은 호르몬 사용
• 알코올 사용
• 흡연
• 감염
• 햇빛에 노출
• 스트레스
• 다이어트와 금식

포르피린증의 사진

포르피린증 진단 및 검사

많은 검사가이 상태를 진단하는 데 도움이 될 수 있습니다.

신체적 문제를 찾는 검사는 다음과 같습니다.

• 컴퓨터 단층 촬영 (CT) 스캔
• 흉부 엑스레이
• 심 초음파 (EKG)

혈액 문제 검사에는 다음이 포함됩니다.

• 형광 소변 검사
• 포 르포 빌리 노겐 (PBG) 소변 검사
• 완전한 혈구 수 (CBC)

합병증

포르피린증은 치료가 불가능하고 관리하기 어렵습니다. 합병증이 흔합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 혼수
• 담석
• 마비
• 호흡 부전
• 간 질환 및 부전
• 피부 흉터

예방

포르피린증은 예방할 수 없습니다. 그러나 트리거를 피하거나 제거하여 증상을 줄일 수 있습니다.

제거해야하는 요소는 다음과 같습니다.

• 기분 전환 용 약물
• 정신적 스트레스
• 과도한 음주
• 특정 항생제

적혈구 생성 증상 예방은 다음과 같은 방법으로 빛 노출을 줄이는 데 중점을 둡니다.

• 밝은 햇빛을 피하고
• 외부에서 긴 소매, 모자 및 기타 보호 복 착용
• 수술 중 보호 요청 (드물게 광독성 손상이 발생할 수 있습니다. 이것은 빛이 장기를 뚫고 감염으로 이어질 때 발생합니다)

포르피린증의 장기 전망

장기적인 전망은 매우 다양하지만 치료법은 매일 조사되고 있습니다. 증상을 관리하고 방아쇠를 피하면 문제없이 일상 활동을 수행 할 수 있습니다.

조기에 치료 계획을 세우면 영구적 인 손상을 예방할 수 있습니다. 장기적인 손상에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 지속적인 산소가 필요한 호흡 곤란
• 보행 문제
• 불안 발작
• 흉터

조기 진단은 비교적 정상적인 삶을 영위하는 데 도움이 될 수 있습니다. 관리도 매우 중요합니다.

유전 질환이있는 경우 유전 상담사와 상담하십시오. 자녀에게 전염 될 위험을 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다.