의사 토론 가이드 : 의사와 PIK3CA 돌연변이에 대해 논의하기위한 팁

의사는 여러 가지 검사를 통해 전이성 유방암을 진단하고 어떻게 작용할지 예측하며 가장 효과적인 치료법을 찾을 수 있습니다. 유전자 검사는 신체의 작동 방식을 제어하는 세포 내부의 DNA 부분 인 유전자에 대한 돌연변이를 찾습니다.

의사가 검사 할 수있는 유전 적 돌연변이 중 하나는 다음과 같습니다. PIK3CA. 이 유전자 돌연변이가 치료와 전망에 어떤 영향을 미칠 수 있는지 알아 보려면 계속 읽으십시오.

PIK3CA 돌연변이는 무엇입니까?

그만큼 PIK3CA 유전자는 p110α라는 단백질을 만드는 지침을 가지고 있습니다. 이 단백질은 세포의 성장과 분열시기를 알려주는 것을 포함하여 많은 세포 기능에 중요합니다.

어떤 사람들은이 유전자에 돌연변이가있을 수 있습니다. PIK3CA 유전자 돌연변이로 인해 세포가 통제 할 수 없게 성장하여 암으로 이어질 수 있습니다.

PIK3CA 유전자 돌연변이는 유방암뿐만 아니라 난소 암, 폐암, 위암 및 뇌암과도 관련이 있습니다. 유방암은 다음과 같은 변화의 조합에서 비롯된 것 같습니다. PIK3CA 그리고 다른 유전자.

PIK3CA 돌연변이는 모든 유방암의 약 20 ~ 30 %, 에스트로겐 수용체 (ER) 양성, 인간 표피 성장 인자 수용체 2 (HER2) 음성 유방암 환자의 40 %에 영향을 미칩니다.

ER 양성이란 호르몬 에스트로겐에 반응하여 유방암이 성장한다는 것을 의미합니다. HER2 음성은 유방암 세포 표면에 비정상적인 HER2 단백질이 없다는 것을 의미합니다.

이 돌연변이를 어떻게 찾을 수 있습니까?

ER 양성, HER2 음성 유방암이있는 경우, 암을 치료하는 의사가 PIK3CA 유전자 돌연변이. 2019 년 FDA는 therascreen이라는 테스트를 승인하여 PIK3CA 유전자.

이 검사는 유방의 혈액 또는 조직 샘플을 사용합니다. 혈액 검사는 다른 혈액 검사와 마찬가지로 수행됩니다. 간호사 또는 기술자가 바늘로 팔에서 혈액을 채취합니다.

혈액 샘플은 분석을 위해 실험실로 이동합니다. 유방암은 DNA의 작은 조각을 혈액으로 흘립니다. 실험실은 PIK3CA 혈액 샘플의 유전자.

혈액 검사에서 음성 결과가 나오면 생검을 통해 확인해야합니다. 의사는 경미한 수술 과정에서 유방에서 조직 샘플을 제거합니다. 그런 다음 조직 샘플은 실험실로 이동하여 기술자가 PIK3CA 유전자 돌연변이.

내 돌연변이가 치료에 어떤 영향을 미칩니 까?

데 PIK3CA 돌연변이는 암이 전이성 유방암 치료에 사용되는 호르몬 요법에 반응하는 것을 방지 할 수 있습니다. 또한 귀하가 alpelisib (Piqray)라는 신약의 후보자임을 의미합니다.

Piqray는 PI3K 억제제입니다. 동종 최초의 약물입니다. FDA는 2019 년 5 월 Piqray를 승인하여 폐경 후 여성과 남성의 유방 종양에 PIK3CA 돌연변이이며 HR 양성 및 HER2 음성입니다.

승인은 SOLAR-1 연구 결과를 기반으로했습니다. 이 시험에는 HR 양성 및 HER2 음성 유방암을 가진 572 명의 여성과 남성이 포함되었습니다. 참가자의 암은 아나 스트로 졸 (Arimidex) 또는 레트로 졸 (Femara)과 같은 아로마 타제 억제제로 치료를받은 후에도 계속해서 성장하고 퍼졌습니다.

연구원들은 Piqray를 복용하면 유방암이 악화되지 않고 사람들이 살 수있는 시간이 향상된다는 사실을 발견했습니다. 약을 복용 한 사람들의 경우, Piqray를 복용하지 않은 사람들의 평균 5.7 개월에 비해 11 개월 동안 암이 진행되지 않았습니다.

Piqray는 호르몬 요법 fulvestrant (Faslodex)와 결합됩니다. 두 약물을 함께 복용하면 더 잘 작동 할 수 있습니다.