유전 적 돌연변이는 콜레스테롤 수치에 어떤 영향을 미칩니 까?
유전 적 돌연변이는 콜레스테롤을 운반하거나 저장하는 신체에서 생성되는 물질의 생산 또는 기능을 변경하여 콜레스테롤 수치에 영향을 미칠 수 있습니다. 이러한 물질을 지단백질이라고합니다.
콜레스테롤 생산은 다음과 같은 유전 적 돌연변이에 의해 변화 될 수있는 여러 가지 방법이 있습니다.
- 저밀도 지단백 (LDL) 증가
- 고밀도 지단백 (HDL) 감소
- 트리글리세리드 증가
- 증가 된 지단백질 (a)
콜레스테롤 수치가 매우 높으면 공격적인 치료가 필요합니다. 콜레스테롤에 영향을 미치는 대부분의 유전 적 장애는 매우 높은 수준의 LDL 및 중성 지방을 유발하며, 이러한 장애가있는 사람들은 콜레스테롤 피부 침착 물이 생기고 어릴 때 동맥이 막힐 수 있습니다.
모든 지단백질 질환 중에서 가장 많은 연구가 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 (FH)에 대해 수행되었습니다.
동형 접합 FH는 무엇입니까?
FH는 LDL 수용체에 대한 염색체 중 하나에 돌연변이가있을 때 발생합니다. LDL 수용체는 콜레스테롤 수치의 균형에 중요한 역할을합니다. FH를 가지려면 하나의 돌연변이 유전자 만 있으면됩니다. 이것을 이형 접합 FH라고합니다.
동형 접합 FH는 두 부모가 모두 유전 적 돌연변이를 아이에게 물려 줄 때 발생합니다.
동형 접합 FH는 두 개의 돌연변이 유전자로 인해 매우 높은 LDL 수치를 유발하는 극히 드문 질환입니다. FH에 대해 동형 접합 인 사람들은 생애 초기에, 때로는 어린 시절에도 증상을 보입니다.
극도로 높은 LDL 수치는 치료가 어렵고 종종 LDL 입자를 제거하기 위해 혈액을 여과해야하는 LDL 채취 술이 필요합니다.
이형 접합 FH는 무엇입니까?
이형 접합 FH는 한 부모 만이 LDL 수용체에 대한 유전 적 돌연변이를 물려받은 경우에 발생합니다. 이 유전자가 작동하는 방식 때문에 사람은 돌연변이 된 유전자가 하나 뿐인 FH를 계속 가질 것입니다.
이형 접합 FH의 경우 콜레스테롤 수치가 매우 높지만 일반적으로 어린 시절에는 증상이 나타나지 않습니다. 시간이 지남에 따라 사람들은 피부 아래 또는 아킬레스 건에 콜레스테롤 침착 물이 생길 수 있습니다.
종종 이형 접합 FH가있는 사람들은 LDL 수치가 상승하지만 심장 마비와 같은 첫 번째 관상 동맥 사건이 발생할 때까지 진단을받지 못합니다.
동형 접합 FH는 이형 접합 FH와 어떻게 다릅니 까?
동형 접합성 및 이형 접합성 FH는 다음이 다릅니다.
- LDL 콜레스테롤 수치가 얼마나 증가하는지
- 질병의 심각성과 영향
- LDL 수준을 조절하는 데 필요한 치료법
일반적으로 동형 접합 FH를 가진 사람들은 더 심각한 질병을 가지고 있으며 어린 시절이나 10 대에 증상을 보일 수 있습니다. 그들의 LDL 수치는 일반적인 콜레스테롤 약물로 조절하기 어렵습니다.
이형 접합 FH를 가진 사람들은 높은 콜레스테롤 수치가 신체에 지방 플라크 침착을 형성하기 시작하여 심장과 관련된 증상을 유발할 때까지 증상이 없을 수 있습니다. 일반적으로 치료에는 다음과 같은 경구 약물이 포함됩니다.
- 스타틴
- 담즙산 격리 제
- 에제 티미 베
- 피 브레이트
- 나이아신
- PCSK9 억제제
한 형태가 다른 형태보다 더 위험한가요?
두 가지 형태의 FH는 초기 플라크 침착과 심장 사건으로 이어집니다. 그러나 동형 접합 FH를 가진 사람들은 이형 접합 FH를 가진 사람들에 비해 인생에서 더 일찍 징후를 보이는 경향이 있습니다.
동형 접합 FH가있는 경우 LDL 수치도 제어하기가 더 어려워 져서 더 위험합니다.
FH가 어린이에게 전염 될 가능성은 얼마나됩니까?
한 부모가 FH에 대해 이형 접합이고 다른 부모가 유전자를 전혀 가지고 있지 않은 경우 자녀는 FH에 걸릴 확률이 50 %입니다.
한 부모가 FH에 대해 동형 접합이고 다른 부모가 유전자를 전혀 보유하지 않는 경우 한 부모가 항상 돌연변이 된 유전자를 물려주기 때문에 자녀가 FH를 가질 확률이 100 %입니다.
한 부모가 FH에 대해 동형 접합이고 다른 부모가 이형 접합이면 모든 자녀가 FH를 갖게됩니다.
두 부모가 모두 FH에 대해 이형 접합 인 경우 자녀가 FH를 가질 확률이 75 %입니다.
아이들이 검사를 받아야합니까?
자녀가 부모로부터 FH에 걸릴 가능성이 높으므로 FH 진단을 받으면 자녀도 모두 검사를받는 것이 좋습니다.
아이가 FH 진단을 일찍받을수록 상태를 더 빨리 치료할 수 있습니다. FH에 대한 조기 치료는 자녀가 심장 합병증을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.
증상이 없는데 진단과 치료가 왜 중요한가요?
조기에 콜레스테롤 수치가 높으면 초기 관상 동맥 질환, 뇌졸중 및 심장 마비로 이어질 수 있으므로 FH가있는 경우 발견 및 치료가 매우 중요합니다. 혈중 콜레스테롤 수치가 높으면 신장 질환을 유발할 수도 있습니다.
이형 접합성 FH를 가진 사람들은 종종 30 대에 첫 번째 심장 마비가 될 때까지 증상이 없습니다. 플라크가 동맥에 침착되면 제거하기가 매우 어렵습니다.
주요 심장 사건이 발생하기 전에 1 차 예방은 장기에 손상이 발생한 후 질병 합병증을 치료하는 것보다 낫습니다.
FH로 심장병 위험을 관리하는 데 가장 중요한 팁은 무엇입니까?
심장 질환의 위험을 줄이기 위해 FH 환자에게 가장 중요한 생활 방식 측정은 다음과 같습니다.
- 충분한 운동을합니다. 운동은 관상 동맥 질환을 예방하는 데 도움이되는 좋은 콜레스테롤 인 HDL을 높이는 유일한 방법입니다.
- 체중 증가 방지. 운동은 또한 지방을 줄임으로써 체중을 관리하고 당뇨병 및 대사 증후군의 위험을 줄이는 데 도움이됩니다.
- 올바른 음식을 먹습니다.콜레스테롤 수치는 유전학 및식이 콜레스테롤의 영향을 받기 때문에 FH 환자는 LDL 수치를 가능한 한 낮게 유지하기 위해 엄격한 저 콜레스테롤식이 요법을 준수해야합니다.
이러한 유형의 생활 방식을 유지함으로써 심장 사건을 지연시킬 수 있습니다.
Joyce Oen-Hsiao 박사는 Yale Medicine의 임상 심장학 이사입니다. 그녀는 또한 Yale School of Medicine의 임상 심장학 조교수이기도합니다. 예일 의과 대학을 졸업 한 그녀는 코네티컷 주 뉴 헤이븐에있는 성 라파엘 병원에서 내과 인턴십 및 레지던시를 마쳤으며 그곳에서 심혈관 질환 훈련을 계속했습니다. 그녀는 Yale New Haven Hospital (YNHH) 심장 및 혈관 센터의 심장 재활 책임자이며, 심장 재활 프로그램의 의료 책임자이자 YNHH-St의 폐 고혈압 프로그램 공동 책임자이기도합니다. 라파엘 캠퍼스. 그녀의 관심 분야는 일반 심장학, 예방 심장학, 여성 심장병, 심장 재활 및 폐 고혈압입니다.
