평이한 언어로 설명 된 로버트 소니 언 전위

로버트슨 전위 란 무엇입니까?

각 세포 내부에는 염색체라고하는 부분으로 구성된 실과 같은 구조가 있습니다. 이 단단히 감긴 실은 사람들이 당신의 DNA를 언급 할 때 의미하는 것입니다. 신체의 모든 세포를 고유하게 만드는 세포 성장의 청사진입니다.

서로 스냅하여 나선형 계단을 만드는 직소 퍼즐을 상상해보십시오. 그것이 당신의 DNA가 구성되는 방식입니다. DNA 가닥의 각 조각은 특정 위치에 속하므로 세포가 분리되어 각각 내부에 각인 된 DNA와 증식 할 수 있습니다.

"염색체 전좌"는 퍼즐 실의 두 부분이 맞지 않는 방식으로 결합하는 경우를 설명하는 데 사용되는 용어입니다. Robertsonian 전위는 인간 염색체 전위의 가장 일반적인 종류입니다. 태어난 아기 1,000 명 중 약 1 명이 DNA에이 전좌를 갖게됩니다. 반드시 문제를 일으키는 것은 아닙니다.

Robertsonian 전위의 영향을받는 염색체

Robertsonian 전위는 acrocentric 염색체에 영향을 미칩니다. acrocentric 염색체에서, 염색체의 양쪽 반쪽이 결합하는 좁은 영역은 염색체의 맨 끝에 가깝습니다. Robertsonian 전위에서 acrocentric 염색체는 함께 융합됩니다. 이 융합은 DNA의 두 "긴 팔"을 하나로 결합합니다.

유전자와 그 돌연변이를 더 쉽게 연구하기 위해 과학자들은 인간 DNA 사슬의 각 염색체에 번호를 할당했습니다. 이 DNA 사슬의 acrocentric 염색체는 염색체 13, 14, 15, 21, 22입니다. 일반적인 전위 형성은 다음과 같습니다.

• 13 번 염색체와 14 번 염색체 (가장 흔한 로버트슨 전위와 인간에게서 발견되는 가장 흔한 염색체 재 배열)
• 13 번 염색체와 21 번 염색체
• 염색체 14와 염색체 21
• 염색체 15와 염색체 21
• 21 번 염색체와 22 번 염색체

Robertsonian 전위는 DNA 사슬의 긴 팔이 서로 융합하는 것을 포함합니다. 세포가 증식함에 따라이 DNA 오류는 반복해서 복사되고 일반적으로 DNA 사슬의 짧은 팔이 손실됩니다. 손실 된 정보로 인해 DNA가 정상적인 숫자 인 46보다 하나의 완전한 염색체로 나타날 수 있습니다.

DNA 염색체는 23 쌍으로 서로 연결되어 있기 때문에 홀수 개의 염색체가 있으면 DNA에서 필수 유전 정보가 누락되었음을 나타낼 수 있습니다. Robertsonian 전위는 또한 DNA에 포함되는 하나의 염색체의 추가 사본을 초래할 수 있습니다. 유전 정보가 누락되었거나 추가 된 DNA 사슬을 불균형이라고합니다.

Robertsonian 전위의 증상

대부분의 경우 로버트슨 전위의 증상이나 눈에 보이는 징후가 없습니다.DNA에서 전위가 발생하는 위치에 따라 DNA 사슬이 비정형적인 부작용을 경험하지 않을 가능성이 큽니다.

염색체는 쌍으로 이루어지기 때문에 DNA 가닥을 파괴하는 로버트슨 전위를 가질 수 있지만 세포가 올바르게 증식하는 데 필요한 모든 유전 정보를 남깁니다. 그렇기 때문에이 질환을 앓고있는 많은 사람들이 자신이 가지고 있다는 사실을 알지 못한 채 삶을 살아갑니다.

그러나 Robertsonian 전위가 DNA 내에서 문제를 나타내지 않더라도 전위의 "보균자"가 될 수 있습니다. 즉, 누락되거나 여분의 DNA가 자녀에게 전달 될 가능성이 있습니다. 그래서 상황이 더 복잡해집니다.

여러 번의 유산, 임신 곤란, 태아에게 삼 염색 체증 또는 기타 유전 적 이상이 발생하는 임신은 귀하 또는 귀하의 파트너가이 전좌가 있다는 신호일 수 있습니다.

생식력에 미치는 영향

귀하 또는 귀하의 파트너가 Robertsonian 전위를 가지고 있다면 불임이나 유산의 위험이 더 높을 수 있습니다. 그리고이 전좌를 가진 사람들이 아이를 출산 할 때, 아이는 염색체 불균형의 위험이 더 높아질 수 있습니다.

한 번 이상의 유산을했거나 염색체 불균형이있는 태아를 임신 한 사실을 알고있는 경우 의사는 로버트슨 전위에 대한 유전자 검사를 조언 할 수 있습니다. 귀하 또는 귀하의 파트너가이 전좌를 가지고있는 경우, 귀하가 보유한 DNA를 분석하는 위험 평가와 유전 상담을 향후 임신을 위해 고려해야 할 수 있습니다.

단일 염색체는 염색체 쌍의 절반이 누락 된 유전 적 변형입니다. Robertsonian 전위는 14 번 염색체와 21 번 염색체가있는 임신을 초래할 수 있습니다. 둘 다 생존 불가능한 것으로 간주됩니다.

삼 염색체는 DNA 가닥에 여분의 염색체 사본이있어 사슬의 균형을 잃는 유전 적 변형입니다. Robertsonian 전위는 14 번 삼 염색 체증 또는 21 번 삼 염색 체증을 유발할 수 있습니다. 21 번 삼 염색 체증은 다운 증후군으로도 알려져 있습니다.

다운 증후군 등

다운 증후군은 세계에서 가장 흔한 유전 질환입니다. Robertsonian 전위가 다른 염색체와 21 번 염색체를 융합하면 유 전적으로 다운 증후군이있는 아기를 가질 가능성이 더 높습니다.

파타 우 증후군은 심장 결함과 뇌 및 척수 이상을 유발할 수있는 희귀 한 유전 적 질환입니다. 파타 우 증후군은 발달중인 태아의 DNA에 13 번 염색체가 추가로 복제 된 결과입니다.

Robertsonian 전위가 13 번 염색체를 다른 염색체와 융합하면 Patau 증후군의 보균자가 될 수 있습니다. 이 삼 염색 체증의 대부분의 경우는 유전되지 않지만 가능합니다. 파타 우 증후군 사례의 약 20 %에서 전위가 증후군의 외모에 영향을 미칩니다.

파타 우 증후군으로 태어난 아기는 1 년 이상 사는 경우는 거의 없습니다. 로버트슨 전위로 발생할 수있는 다른 단 염색체 및 삼 염색체는 생존 할 수 없습니다. 이것이 로버트슨 식 전위가 유산의 위험이 더 높은 이유입니다.

전망

일반적으로 Robertsonian 전위로 태어난 사람들은 건강하고 평균 수명이 있습니다. 그러나 이러한 유전 적 이상이 있다는 사실과 그것이 임신이나 자녀에게 영향을 미칠 가능성이 있다는 사실을 알아내는 것은 혼란스럽고 스트레스가 될 수 있습니다.

특정 유전 적 조건에 대한 생존력 결과는 상당히 다양합니다. 모성 연령 및 건강 이력과 같은 요인이 전좌 운반자와 임신에 대한 통계에 영향을 미칩니다.

14 번과 21 번 단 염색체, 14 번 삼 염색체와 같은 일부 염색체 불균형은 좋은 전망을 나타내지 않습니다. 13 번 삼 염색 체증과 21 번 삼 염색 체증은 모두 생존 가능하지만 심각한 영향을 미칠 수있는 유전 적 상태를 초래합니다. 그리고 유전 적 결과를 전혀 가져 오지 않는 전위 결과가 있습니다.

Robertsonian 전위가 의심되거나 알고 있으면 의사와 상담하십시오. 유전 상담, 획기적인 연구 및 임상 시험은 모두 성공적인 임신 가능성을 높일 수 있습니다.