NIPT (비 침습적 산전 검사) : 알아야 할 사항

비 침습적 산전 검사 (NIPT)에 대한 정보를 찾고 있다면 임신 초기에있을 가능성이 높습니다. 첫째, 축하합니다! 심호흡을하고 당신이 이미 얼마나 멀리 왔는지 감사하십시오.

이번에는 기쁨과 흥분을 모두 가져다 주지만 산부인과 또는 조산사가 유전자 검사에 대해 논의하기 시작할 때 초창기에도 불안감을 유발할 수 있음을 알고 있습니다. 갑자기, 그녀의 신진 새끼에게 영향을 줄 수있는 것을 선별할지 여부를 선택해야하는 모든 엄마 곰에게 현실이됩니다.

부모가되는 여정에서 이러한 결정이 어려울 수 있음을 이해합니다. 그러나 더 자신감을 느끼는 한 가지 방법은 잘 알고있는 것입니다. NIPT 선별 검사가 무엇인지, 그리고 그것이 무엇을 말해 줄 수 있는지 (그리고 말할 수 없는지) 탐색 할 수 있도록 도와 드릴 것입니다. 따라서 최선의 선택을 할 수있는 힘을 더 느낄 것입니다.

NIPT 화면 설명

NIPT 산전 검사는 비 침습적 산전 선별 검사 (NIPS)라고도합니다. 임신 10 주까지 귀하의 의료 서비스 제공자는 아기가 염색체 장애와 같은 유전 적 이상에 걸릴 위험이 있는지 확인하는 데 도움이되는 옵션으로이 선택 검사에 대해 귀하에게 이야기 할 수 있습니다.

가장 일반적으로이 검사는 다운 증후군 (21 번 삼 염색체), 에드워즈 증후군 (18 번 삼 염색체), 파타 우 증후군 (13 번 삼 염색체)과 같은 질환의 위험과 X 및 Y 염색체 누락 또는 추가로 인한 상태를 결정합니다.

혈액 검사는 임산부의 혈액에 존재하는 태반의 작은 세포없는 DNA (cfDNA) 조각을 검사합니다. cfDNA는 이러한 세포가 죽고 분해 될 때 생성되어 일부 DNA를 혈류로 방출합니다.

NIPT가 상영 테스트 — 진단 테스트가 아닙니다. 이것은 유전 적 상태를 확실하게 진단 할 수 없다는 것을 의미합니다. 그러나 위험 유전 적 조건이 높거나 낮습니다.

긍정적 인 측면에서, cfDNA는 또한 큰 질문에 대한 답을 가지고 있습니다 : 당신이 소년이든 소녀이든. 예,이 산전 검사를 통해 초음파보다 일찍 임신 초기에 아기의 성별을 확인할 수 있습니다!

NIPT가 수행되는 방법

NIPT는 간단한 산모 채혈로 수행되므로 귀 하나 귀하의 아기에게 위험이 없습니다.채혈 된 혈액은 기술자가 결과를 분석 할 특정 실험실로 보내집니다.

결과는 8 ~ 14 일 이내에 산부인과 또는 조산사 사무실로 발송됩니다. 각 사무실에 결과 제공에 대한 정책이 다를 수 있지만 의료 서비스 제공자의 직원이 전화를 걸어 그곳에서 상담 할 것입니다.

"생일"까지 아기의 성을 크게 놀라게 (심지어 당신에게도) 유지한다면, 의료 서비스 제공자에게 이 NIPT 결과의 세부 사항.

NIPT 산전 검사를 받아야하는 사람

선택 사항이지만 NIPT는 일반적으로 산부인과 또는 조산사의 권장 사항 및 프로토콜에 따라 여성에게 제공됩니다. 그러나 제공자가 더 강력하게 권장하도록 유도 할 수있는 몇 가지 위험 요소가 있습니다.

2013 년 NIPT 검토에 따르면 이러한 위험 요소 중 일부는 다음과 같습니다.

35 세 이상의 산모 연령
염색체 이상이있는 임신의 개인 또는 가족력
모성 또는 부계 염색체 이상

NIPT 검사를 받기로 결정하는 것은 매우 개인적인 결정이므로 자신에게 가장 적합한 것을 결정하는 데 필요한 시간을 가져도 좋습니다. 어려움을 겪고 있다면 건강 관리 제공자 나 유전 상담사에게 문의하여 우려 사항을 해결하고 더 나은 정보를 제공 할 수 있습니다.

NIPT 테스트 결과의 의미 이해

NIPT는 태반에서 나오는 산모의 혈류에있는 태아 cfDNA를 측정합니다. 이것을 태아 분획이라고합니다. 가능한 가장 정확한 검사 결과를 얻으려면 태아 비율이 4 % 이상이어야합니다. 이것은 일반적으로 임신 10 주경에 발생하며이 시간 이후에 검사가 권장되는 이유입니다.

태아 cfDNA를 분석 할 수있는 방법에는 여러 가지가 있습니다. 가장 일반적인 방법은 모체 및 태아 cfDNA의 양을 결정하는 것입니다. 이 검사는 특정 염색체를 조사하여 각 염색체의 cfDNA 비율이 "정상"으로 간주되는지 확인합니다.

표준 범위에 속하면 결과는 "음수"가됩니다. 이것은 태아가 감소 문제의 염색체로 인한 유전 적 상태의 위험.

cfDNA가 표준 범위를 초과하면 "양성"결과가 나타날 수 있습니다. 즉, 태아가 증가 유전 적 상태의 위험. 그러나 이것에 대해 안심하십시오. NIPT가 100 % 결정적인 것은 아닙니다. 양성 결과는 진 양성 태아 염색체 이상 또는 관련 장애를 확인하기위한 추가 검사가 필요합니다.

우리는 또한 대단히 위음성 NIPT 결과를 얻을 위험이 낮습니다. 이 경우, 아기는 NIPT 또는 임신 기간 동안 추가 검사로 발견되지 않은 유전 적 이상을 가지고 태어날 수 있습니다.

NIPT는 얼마나 정확합니까?

2016 년이 연구에 따르면 NIPT는 다운 증후군에 대해 매우 높은 민감도 (진 양성 비율)와 특이도 (진 음성 비율)를 나타냅니다. Edwards 및 Patau 증후군과 같은 다른 조건의 경우 민감도가 약간 낮지 만 여전히 강합니다.

그러나 테스트가 100 % 정확하거나 진단 적이 지 않다는 사실을 반복하는 것이 중요합니다.

2015 년에 발표 된이 기사는 낮은 태아 수준의 cfDNA, 사라진 쌍둥이, 산모 염색체 이상 및 태아 내에서 발생하는 기타 유전 적 이상과 같은 위양성 및 위음성 결과에 대한 몇 가지 설명을 문서화합니다.

위음성 NIPT 결과에 대한 2016 년 연구에서, 일반적인 염색체 이상 위험이 높은 사람의 샘플 426 명 중 1 명당 18 번 삼 염색 체증 (에드워즈 증후군) 또는 21 번 삼 염색 체증 (다운 증후군)이 특정 생물학적으로 인해 진단되지 않은 것으로 확인되었습니다. 염색체 자체 내의 차이.

위양성 NIPT 스크리닝 결과도 발생할 수 있습니다. NIPT 결과가 양성이면 의료 제공자가 추가 진단 검사를 지시 할 것입니다. 어떤 경우에는 이러한 진단 검사를 통해 아기에게 결국 염색체 이상이없는 것으로 나타났습니다.