척추 근육 위축 (SMA)은 몸 전체의 근육을 약화시키는 유전 적 상태입니다. 이것은 움직이고, 삼키고, 어떤 경우에는 호흡을 어렵게 만듭니다.
SMA는 부모에서 자녀에게 전달되는 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 임신 중이고 귀하 또는 귀하의 파트너가 SMA의 가족력이있는 경우 의사는 산전 유전 검사를 고려하도록 권장 할 수 있습니다.
임신 중에 유전자 검사를받는 것은 스트레스가 될 수 있습니다. 담당 의사와 유전 상담사는 귀하에게 적합한 결정을 내릴 수 있도록 귀하의 검사 옵션을 이해하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
언제 테스트를 고려해야합니까?
임신 한 경우 다음과 같은 경우 SMA 산전 검사를 받기로 결정할 수 있습니다.
- 귀하 또는 귀하의 파트너는 SMA의 가족력이 있습니다
- 귀하 또는 귀하의 파트너가 SMA 유전자의 알려진 보균자입니다.
- 임신 초기 선별 검사에 따르면 유전 질환이있는 아기를 가질 확률이 평균보다 높습니다.
유전자 검사를받을 것인지에 대한 결정은 개인적인 것입니다. SMA가 가족에서 실행 되더라도 유전자 검사를받지 않기로 결정할 수 있습니다.
어떤 유형의 테스트가 사용됩니까?
SMA에 대한 산전 유전자 검사를 받기로 결정한 경우 검사 유형은 임신 단계에 따라 다릅니다.
융모막 융모 샘플링 (CVS)은 임신 10 ~ 13 주 사이에 시행되는 검사입니다. 이 검사를 받으면 태반에서 DNA 샘플을 채취합니다. 태반은 임신 중에 만 존재하며 태아에게 영양분을 공급하는 기관입니다.
양수 천자는 임신 14 ~ 20 주 사이에 실시하는 검사입니다. 이 검사를 받으면 자궁의 양수에서 DNA 샘플이 수집됩니다. 양수는 태아를 둘러싼 액체입니다.
DNA 샘플을 채취 한 후 태아에게 SMA 유전자가 있는지 알아보기 위해 실험실에서 검사를 받게됩니다. CVS는 임신 초기에 이루어지기 때문에 임신 초기에 결과를 얻을 수 있습니다.
검사 결과 자녀가 SMA의 영향을받을 가능성이있는 것으로 나타나면 의사는 앞으로 나아갈 수있는 옵션을 이해하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 어떤 사람들은 임신을 계속하고 치료 옵션을 탐색하기로 결정하고 다른 사람들은 임신을 끝내기로 결정할 수 있습니다.
테스트는 어떻게 수행됩니까?
CVS를 받기로 결정한 경우 의사는 두 가지 방법 중 하나를 사용할 수 있습니다.
첫 번째 방법은 경 복부 CVS로 알려져 있습니다. 이 접근 방식에서 의료 서비스 제공자는 검사를 위해 태반에서 샘플을 수집하기 위해 얇은 바늘을 복부에 삽입합니다. 불편 함을 줄이기 위해 국소 마취제를 사용할 수 있습니다.
다른 옵션은 경 경부 CVS입니다. 이 접근 방식에서는 의료 제공자가 질과 자궁 경부를 통해 얇은 튜브를 삽입하여 태반에 도달합니다. 그들은 검사를 위해 태반에서 작은 샘플을 채취하기 위해 튜브를 사용합니다.
양수 천자를 통해 검사를 받기로 결정한 경우, 의료 서비스 제공자는 태아를 둘러싼 양막에 가늘고 긴 바늘을 배를 통해 삽입합니다. 그들은이 바늘을 사용하여 양수 샘플을 채취합니다.
CVS와 양수 천자 모두에서 초음파 영상이 절차 전반에 걸쳐 사용되어 안전하고 정확하게 수행되도록합니다.
이러한 검사를받는 데 위험이 있습니까?
SMA에 대한 이러한 침습적 산전 검사 중 하나를 받으면 유산 위험이 높아질 수 있습니다. CVS를 사용하면 유산 가능성이 100 분의 1입니다. 양수 천자를 통해 유산 위험은 200 명 중 1 명 미만입니다.
시술 중과 시술 후 몇 시간 동안 약간의 경련이나 불편 함을 느끼는 것이 일반적입니다. 누군가가 당신과 함께 와서 절차를 마치고 집으로 데려다 줄 수 있습니다.
귀하의 의료 팀은 검사의 위험이 잠재적 인 이점보다 중요한지 결정하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
SMA의 유전학
SMA는 열성 유전 질환입니다. 이는이 질환이 영향을받은 유전자의 사본이 두 개있는 소아에서만 발생 함을 의미합니다. 그만큼 SMN1 SMN 단백질에 대한 유전자 코드. 이 유전자의 두 복사본이 모두 결함이있는 경우 아이는 SMA를 갖게됩니다. 하나의 사본 만 결함이있는 경우 아동은 보균자가되지만 상태가 발전하지는 않습니다.
그만큼 SMN2 유전자는 또한 일부 SMN 단백질을 코딩하지만 신체가 필요로하는만큼의 단백질은 아닙니다. 사람들은 두 개 이상의 SMN2 유전자이지만 모든 사람이 동일한 수의 사본을 가지고있는 것은 아닙니다. 건강의 더 많은 사본 SMN2 유전자는 덜 심각한 SMA와 상관 관계가 있으며 더 적은 사본은 더 심각한 SMA와 상관 관계가 있습니다.
거의 모든 경우에 SMA가있는 어린이는 양쪽 부모로부터 영향을받은 유전자의 사본을 물려 받았습니다. 매우 드문 경우에 SMA를 가진 소아는 영향을받은 유전자의 한 복사본을 물려 받았으며 다른 복사본에는 자발적인 돌연변이가 있습니다.
즉, 한 부모 만 SMA 유전자를 보유하면 자녀도 유전자를 보유 할 수 있지만 자녀가 SMA를 개발할 가능성은 거의 없습니다.
두 파트너가 모두 영향을받은 유전자를 가지고 있다면 다음과 같은 것이 있습니다.
- 둘 다 임신 중에 유전자를 물려받을 확률 25 %
- 임신 중 한 명만 유전자를 물려받을 확률 50 %
- 둘 다 임신 중에 유전자를 전달하지 않을 확률 25 %
귀하와 귀하의 파트너가 모두 SMA 유전자를 보유하고 있다면 유전 상담사가 귀하의 유전 가능성을 이해하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
SMA 유형 및 치료 옵션
SMA는 발병 연령과 증상의 심각도에 따라 분류됩니다.
SMA 유형 0
이것은 SMA의 가장 초기 발병 및 가장 심각한 유형입니다. 산전 SMA라고도합니다.
이러한 유형의 SMA에서는 일반적으로 임신 중에 태아 움직임이 감소합니다. SMA 유형 0으로 태어난 아기는 심각한 근육 약화와 호흡 곤란이 있습니다.
이러한 유형의 SMA가있는 아기는 일반적으로 생후 6 개월을 넘지 않습니다.
SMA 유형 1
U.S. National Library of Medicine의 Genetic Home Reference에 따르면 이것은 가장 일반적인 유형의 SMA입니다. 베르 드니 그-호프 만병이라고도합니다.
SMA 1 형으로 태어난 아기의 경우 증상은 보통 생후 6 개월 이전에 나타납니다. 증상에는 심한 근육 약화가 포함되며 많은 경우 호흡 및 삼키는 데 어려움이 있습니다.
SMA 유형 2
이 유형의 SMA는 일반적으로 6 개월에서 2 세 사이에 진단됩니다.
SMA 유형 2를 가진 어린이는 앉을 수는 있지만 걸을 수는 없습니다.
SMA 유형 3
이 형태의 SMA는 보통 3 세에서 18 세 사이에 진단됩니다.
이러한 유형의 SMA를 가진 일부 어린이는 걷는 법을 배우지 만 질병이 진행됨에 따라 휠체어가 필요할 수 있습니다.
SMA 유형 4
이러한 유형의 SMA는 그다지 일반적이지 않습니다.
일반적으로 성인이 될 때까지 나타나지 않는 경미한 증상을 유발합니다. 일반적인 증상으로는 떨림과 근육 약화가 있습니다.
이러한 유형의 SMA를 가진 사람들은 종종 수년 동안 모바일 상태를 유지합니다.
치료 옵션
모든 유형의 SMA에 대해 치료에는 일반적으로 전문 교육을받은 의료 전문가와의 다 분야 접근 방식이 포함됩니다. SMA가있는 아기를위한 치료에는 호흡, 영양 및 기타 요구 사항을 돕는 지원 요법이 포함될 수 있습니다.
미국 식품의 약국 (FDA)은 최근 SMA를 치료하기위한 두 가지 표적 요법을 승인했습니다.
- Nusinersen (Spinraza)은 SMA가있는 어린이와 성인에게 승인되었습니다. 임상 시험에서 생후 8 일 정도의 유아에게 사용되었습니다.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)는 2 세 미만의 SMA가있는 영아에게 사용하도록 승인 된 유전자 요법입니다.
이러한 치료법은 새롭고 연구가 진행 중이지만 SMA로 태어난 사람들의 장기적인 전망을 바꿀 수 있습니다.
산전 검사를 받을지 여부 결정
SMA에 대한 산전 검사를 받을지 여부에 대한 결정은 개인적이며 일부에게는 어려울 수 있습니다. 원하는 경우 테스트를 수행하지 않도록 선택할 수 있습니다.
검사 과정에 대한 결정을 진행하면서 유전 상담사와 만나는 것이 도움이 될 수 있습니다. 유전 상담사는 유전 질환 위험 및 검사에 대한 전문가입니다.
이 기간 동안 귀하와 귀하의 가족에게 지원을 제공 할 수있는 정신 건강 상담사와 상담하는 것도 도움이 될 수 있습니다.
테이크 아웃
귀하 또는 귀하의 파트너가 SMA의 가족력이 있거나 SMA 유전자의 알려진 보균자 인 경우 산전 검사를 고려할 수 있습니다.
이것은 감정적 인 과정이 될 수 있습니다. 유전 상담사와 기타 건강 전문가가 귀하의 선택에 대해 배우고 귀하에게 가장 적합한 결정을 내 리도록 도와 드릴 수 있습니다.
