Polydactyly는 무엇입니까?

개요

Polydactyly는 사람이 여분의 손가락이나 발가락으로 태어나는 상태입니다. 이 용어는 "다"( "폴리")와 "숫자"( "닥틸 로스")를 뜻하는 그리스어 단어에서 유래되었습니다.

polydactyly에는 여러 유형이 있습니다. 대부분의 경우 여분의 숫자는 다섯 번째 손가락이나 발가락 옆에서 자랍니다.

Polydactyly는 가족에서 뛰는 경향이 있습니다. 유전 적 돌연변이 나 환경 적 원인으로 인해 발생할 수도 있습니다.

일반적인 치료는 여분의 손가락을 제거하는 수술입니다.

polydactyly에 대한 빠른 사실

• 오른손과 왼발이 가장 일반적으로 영향을받습니다.
• 손은 발보다 더 자주 영향을받습니다.
• Polydactyly는 남성에게 두 배나 흔합니다.
• 일반 인구의 1,000 명 중 1 명에서 발생합니다.
• 아프리카 계 미국인에서 더 자주 발견되며 150 명의 출생 중 1 명에서 발생합니다.

다지증의 증상

Polydactyly는 사람의 손이나 발 중 한 쪽 또는 양쪽에 여분의 손가락이나 발가락을 갖도록합니다.

추가 숫자는 다음과 같을 수 있습니다.

• 완전하고 완전한 기능
• 일부 뼈와 함께 부분적으로 형성됨
• 작은 덩어리의 연조직 (너빈이라고 함)

polydactyly의 유형

Polydactyly는 다른 이상없이 가장 자주 발생합니다. 이것을 분리 또는 비신 드로 믹 다 지체라고합니다.

때로는 다른 유전 적 조건과 관련이 있습니다. 이것을 syndromic polydactyly라고합니다.

polydactyly 격리

추가 숫자의 위치에 따라 분류되는 세 가지 유형의 분리 된 다지가 있습니다.

• 5 번째 숫자가있는 손이나 발의 바깥 쪽에서 축축 후 다발이 발생합니다. 손에서는이를 척골 측이라고합니다. 이것은 가장 흔한 유형의 다지증입니다.
• Preaxial polydactyly는 엄지 나 엄지 발가락이있는 손이나 발 안쪽에서 발생합니다. 손에서 이것을 방사형면이라고합니다.
• 중앙 polydactyly는 손이나 발의 중간 손가락에서 발생합니다. 가장 흔한 유형입니다.

유전 기술이 발전함에 따라 연구자들은 기형과 관련된 유전자의 변이에 따라 하위 유형을 분류했습니다.

Syndromic polydactyly

Syndromic polydactyly는 분리 된 polydactyly보다 훨씬 덜 일반적입니다. 1998 년에 다지증 환자 5,927 명을 대상으로 한 연구에 따르면 이들 중 14.6 %만이 관련 유전 질환을 가지고 태어난 것으로 나타났습니다.

인지 및 발달 이상, 머리 및 안면 기형을 포함하여 다지증과 관련된 많은 희귀 증후군이 있습니다. 2010 년 다지증 분류 연구에서 290 개의 관련 조건이 발견되었습니다.

유전 기술의 발전으로 이러한 질병의 많은 원인이되는 특정 유전자와 돌연변이를 식별 할 수있게되었습니다. 2010 년 연구에서는 이러한 질환 중 일부와 관련된 99 개의 유전자에서 돌연변이가 발견되었습니다.

유전학에 대한 자세한 이해를 통해 의사는 다지증으로 태어난 어린이의 다른 상태를 더 잘 찾고 치료할 수 있습니다.

다지증과 관련된 증후군

다지증과 관련된 몇 가지 유전 적 증후군은 다음과 같습니다.

• 다운 증후군은 두 엄지 손가락과 밀접한 관련이 있습니다.
• Syndactyly는 융합되거나 웹과 같은 숫자를 포함합니다. 2017 년 연구에 따르면 이는 2,000 ~ 3,000 명의 출생 중 1 명에서 발생합니다.
• Acrocephalosyndactyly는 두개골 뼈와 syndactyly의 조기 융합을 포함합니다.
• 그레이 그 증후군은 사지, 머리 및 얼굴의 비정상적인 발달을 수반합니다. 융합 된 손가락 또는 여분의 손가락 또는 비정상적으로 넓은 엄지 또는 엄지 발가락도 발생합니다.
• 카펜터 증후군은 다섯 번째 손가락이나 첫 번째 또는 두 번째 발가락에서 다지증이 발생하는 뾰족한 머리를 포함합니다.
• Saethre-Chotzen 증후군은 두 번째 첫 번째 발가락과 두 번째와 세 번째 손가락 사이의 syndactyly를 포함합니다.
• Bardet-Beidl 증후군은 손가락과 발가락의 다발성 및 연접 성과 관련이 있습니다.
• McKusick-Kaufman 증후군은 심장 결함, 생식기 이상 및 다지증을 포함합니다.
• Cornelia de Lange 증후군은 발달 장애를 수반합니다.
• Pallister-Hall 증후군은 발달 결함 및 syndactyly와 관련이 있습니다.
• Short-rib polydactyly는 좁은 흉부와 preaxial polydactyly를 포함합니다. 이 증후군의 종류로는 Jeune 증후군, Ellis van Creveld 증후군, Saldino-Noonan 증후군 및 Majewski 증후군이 있습니다.
• Triphalangeal thumb-polydactyly 증후군은 preaxial과 postaxial polydactyly 모두와 함께 손과 발의 기형을 수반합니다.

다지증의 원인

단리 또는 비신 드로 믹 다발성

분리 된 polydactyly는 유전자를 통해 부모에서 자식에게 가장 자주 전달됩니다. 이것은 상 염색체 우성 유전으로 알려져 있습니다.

관련된 특정 유전자 중 6 개가 확인되었습니다.

• GLI3
• GLI1
• ZNF141
• MIPOL1
• PITX1
• IQCE

이러한 유전자의 염색체 위치도 확인되었습니다.

다지증 유전학에 대한 2018 년 문헌 검토에 따르면 이러한 유전자의 유전 된 돌연변이와 신호 경로가 4 ~ 8 주 동안 배아의 성장하는 사지에 영향을 미칩니다.

다발로 분리 된 비 가족 사례

가족적이지 않은 고립 된 다지증 사례에서 환경 적 요인이 역할을한다는 몇 가지 증거가 있습니다. 폴란드의 459 명의 어린이를 대상으로 한 2013 년 연구에 따르면 가족이 아닌 전축 다지증이 분리 된 어린이는 다음과 같은 경우 더 자주 발생합니다.

• 당뇨병 여성의 아이들
• 저체중아
• 출생 순서가 낮은 자녀 (예 : 첫째 또는 둘째)
• 아버지의 교육 수준이 낮은 자녀
• 임신 첫 3 개월 동안 산모가 상부 호흡기 감염을 앓은 아동
• 어머니에게 간질 병력이있는 어린이
• 배아에서 탈리도마이드에 노출 된 어린이

Syndromic polydactyly

유전 기술이 발전함에 따라 연구자들은 다지증 및 관련 증후군과 관련된 더 많은 유전자와 메커니즘을 확인했습니다.

이 증후군은 배아 발달 과정에서 신호 전달 경로에 영향을 미치는 유전 적 돌연변이로 인해 발생하는 것으로 생각됩니다. 사지 기형은 종종 다른 기관의 문제와 관련이 있습니다.

이 유전자에 대해 더 많이 알게됨에 따라 연구자들은 사지 발달과 관련된 메커니즘에 대해 밝힐 수 있기를 희망합니다.

다지증 치료

다지증 치료는 여분의 손가락이 손이나 발에 연결되는 방법과 위치에 따라 다릅니다. 대부분의 경우 추가 숫자는 자녀의 첫 2 년 동안 제거됩니다. 이것은 아이에게 손의 전형적인 사용을 제공하고 그들의 발이 신발에 맞도록합니다.

때때로 성인은 손이나 발의 모양이나 기능을 개선하기 위해 수술을받습니다.

수술은 일반적으로 국소 또는 국소 마취와 함께 외래 환자입니다. 다양한 수술 기술은 지속적인 연구 주제입니다.

다섯 번째 자리

여분의 새끼 손가락이나 발가락을 제거하는 것은 일반적으로 간단한 절차입니다.

과거에는 너 빈이 보통 그냥 묶여 있었지만 이로 인해 종종 충돌이 발생했습니다. 이제 수술이 선호됩니다.

아이는 상처를 막기 위해 바늘을 받게 될 것입니다. 실밥은 2 ~ 4 주 이내에 용해됩니다.

엄지 또는 엄지 발가락

여분의 엄지를 제거하는 것은 복잡 할 수 있습니다. 나머지 엄지 손가락은 기능을 발휘하기 위해 최적의 각도와 모양을 가져야합니다. 이것은 연조직, 힘줄, 관절 및 인대를 포함하는 엄지 손가락의 일부 재 형성이 필요할 수 있습니다.

중앙 손가락 또는 발가락

이 수술은 일반적으로 더 복잡하며 완전한 기능을 보장하기 위해 손을 리모델링해야합니다. 한 번 이상의 수술이 필요할 수 있으며 수술 후 몇 주 동안 캐스트를 착용해야 할 수도 있습니다.

때때로 뼈가 치유되는 동안 함께 고정하기 위해 핀이 삽입됩니다.

의사는 흉터를 줄이고 기능을 개선하는 데 도움이되는 물리 치료를 처방 할 수 있습니다.

다지증 진단

초음파 초음파 검사는 발달 첫 3 개월 동안 배아에서 다지증을 보일 수 있습니다. 다지증은 분리되거나 다른 유전 적 증후군과 관련이있을 수 있습니다.

의사는 다지증의 가족력이 있는지 묻습니다. 그들은 또한 다른 상태를 나타낼 수있는 염색체의 이상을 확인하기 위해 유전자 검사를 수행 할 수 있습니다.

다른 유전 적 조건이 관련되어있는 경우 의사와 의료 유전학자가 아동에 대한 전망을 논의 할 것입니다.

아이가 태어나면 시력에서 다지증을 진단 할 수 있습니다. 의사가 아동에게 다른 유전 적 질환이있는 것으로 의심되면 아동의 염색체에 대해 더 많은 검사를 실시합니다.

의사는 또한 관련된 손가락 또는 손가락의 X- 레이를 주문하여 다른 손가락에 어떻게 부착되어 있는지 그리고 뼈가 있는지 확인할 수 있습니다.

다지증에 대한 전망

Polydactyly는 상당히 흔한 상태입니다. 거의 10,000 년 전으로 거슬러 올라가는 고대 미술에 묘사되어 있으며 여러 세대에 걸쳐 전해져 왔습니다.

다지증이 다른 유전 적 증후군과 관련이없는 경우 일반적으로 일상적인 수술로 여분의 손가락을 제거 할 수 있습니다. 대부분의 경우가이 범주에 속합니다. 아동의 의사는 관련된 손이나 발의 기능을 계속 모니터링 할 수 있습니다.

성인은 손이나 발의 모양이나 기능을 개선하기 위해 수술도 가능합니다.

Syndromic polydactyly는 신체의 다른 부분에 장애를 일으킬 수 있습니다. 또한 발달 장애 및인지 장애가 포함될 수 있으므로 전망은 기저 증후군에 따라 달라집니다.