Krabbe 질병

Krabbe 질병은 무엇입니까?

Krabbe 질병은 일반적으로 사망을 초래하는 신경계의 드문 유전 질환입니다.

크라 베병 환자는 갈 락토 실세 라미 다제 생산이 결핍되어 뇌의 신경을 둘러싼 수초가 광범위하게 퇴화됩니다.

이 수초 보호 기능이 없으면 뇌의 세포가 퇴화되고 신체의 신경계가 제대로 작동하지 않습니다.

Krabbe 질병 사례의 약 85 ~ 90 %는 유아기 (6 개월에 발병)에 시작되지만 나중에 발병 할 수도 있습니다.

현재 크라 베병에 대한 치료법은 없으며이 질병에 걸린 대부분의 영아는 2 세 이전에 사망합니다.

Krabbe 질병은 다음 이름으로도 알려져 있습니다.

• 갈 락토 세레브로시다 제 (GALC) 결핍
• 갈 락토 세레브로 사이드 베타-갈 락토시다 제 결핍
• 갈 락토 실세 라미 다제 결핍
• 갈 락토 실 세라미드 지질 증
• 구형 세포 백혈병 증
• Krabbe의 질병
• 백혈구 이영양증, 구형 세포
• 스핑 고지 질증, Krabbe의 유형

Krabbe 질병의 증상은 무엇입니까?

Krabbe 질병의 증상과 중증도는 다양합니다.

일반적으로 Krabbe 질병의 발병 연령이 빠를수록 질병이 더 빨리 진행됩니다. 나중에 Krabbe 질병에 걸린 사람들은 질병에 걸린 영아보다 증상이 덜 심할 수 있습니다.

조기 발병 Krabbe 질병

질병이있는 유아는 다음을 경험할 수 있습니다.

• 과도한 과민성
• 삼키기 어려움
• 구토
• 설명 할 수없는 열
• 부분적인 무의식.

그들은 또한 소리에 과민하여 쉽게 깜짝 놀라게 할 수 있습니다.

하지의 경련성 수축과 발작을 포함하여 사지의 문제도 표면화 될 수 있습니다. 다리는 때때로 엉덩이와 무릎에서 단단히 확장됩니다. 발목, 발가락 및 손가락이 구부러 질 수 있습니다.

실명과 느린 정신 및 신체 발달, 말초 신경 병증도 발생할 수 있습니다. 말초 신경 병증은 다음을 특징으로하는 질환입니다.

• 근육 약화
• 고통
• 얼어서 고움
• 홍반
• 작열감 또는 따끔 거림

후기 발병 Krabbe 질병

나이가 많은 어린이와 청소년의 후기 발병 크라 베병의 증상은 다음과 같습니다.

• 자발적인 움직임의 통제 부족
• 진행성 시력 상실
• 다리 근육의 점진적인 강성

Krabbe 질병의 원인은 무엇입니까?

Krabbe 질병은 특정 유전자를 구성하는 DNA 서열의 영구적 인 변화 인 유전 적 돌연변이에 의해 발생합니다. 돌연변이는 유전자가 암호화하는 산물에 영향을 미칩니다.

Krabbe 질병에 대한 유전자는 염색체 14에서 찾을 수 있습니다. 질병이 발생하려면 두 부모로부터 비정상 유전자를 물려 받아야합니다. 비정상 유전자로 인해 신체에 필요한 갈 락토 실세 라미 다제 (GALC)라는 중요한 효소가 부족합니다.

그러나 후기 발병 사례는 유전자 돌연변이가 약간 다릅니다.

GALC는 뇌의 갈 락토 실세 레 미드와 사이코 신 분자를 분해하는 효소입니다. Krabbe 질병 환자는 질병이없는 환자보다 100 배 더 높은 사이코 신 수치를 가질 수 있습니다.

누가 Krabbe 질병에 걸릴 위험이 있습니까?

Krabbe 질병은 매우 드뭅니다. 미국에서 100,000 명 중 약 1 명에 영향을 미치며 스칸디나비아 혈통에서 가장 자주 발생합니다. 남성은 여성만큼 자주 영향을받습니다.

아이는 결함이있는 유전자의 사본 2 개를 물려받을 확률이 4 분의 1이므로 부모 모두가 결함이있는 유전자를 가지고 있으면 장애가 발생합니다.

Krabbe 질병은 어떻게 진단됩니까?

의사는 증상을 찾기 위해 신체 검사를 실시합니다. 의사는 혈액 또는 피부 조직 생검 샘플을 채취하여 분석을 위해 실험실로 보냅니다.

실험실은 샘플에서 GALC 효소 활성을 테스트 할 수 있습니다. GALC 활동 수준이 매우 낮 으면 어린이에게 Krabbe 질병이있을 수 있습니다. 진단을 확인하기 위해 다음 검사를 수행 할 수도 있습니다.

• 이미징 스캔 (MRI). 의사는 뇌의 MRI를 사용하여이 질환을 앓고있는 어린이에게 확산 성 탈수 초화를 보여주는 이상을 찾을 수 있습니다.
• 신경 전도 연구. 이 연구는 전기 충격이 신경계를 통해 전달되는 속도를 측정합니다.
• 눈 검사. 이 검사는 시신경 손상 징후를 찾습니다.
• 유전자 검사. 유전자 검사는 Krabbe 질병을 일으키는 유전 적 결함을 발견 할 수 있습니다.
• 양수 천자. 아기가 태어나 기 전에 양수 천자로 진단을 내릴 수도 있습니다.

Krabbe 질병은 어떻게 치료됩니까?

완화 및지지 치료는 대부분의 Krabbe 질병 사례에 사용할 수있는 유일한 치료법입니다.

그러나 증상이 시작되기 전이나 나중에 발병하는 경우 진단을받은 환자는 조혈 모세포 이식 (HSCT)으로 치료할 수 있습니다.

이식은 질병 진행을 안정시키고 치료받은 사람의 수명을 연장 할 수 있습니다.

골수 이식과 줄기 세포 치료는 질병에 걸린 소수의 사람들에게 사용되었습니다. 그리고 유전자 치료는 또한 실험 실험에 사용되는 치료법입니다.

Krabbe 질병의 합병증은 무엇입니까?

이 질병은 일반적으로 생명을 위협합니다. 사람의 중추 신경계를 손상시키기 때문에 합병증에는 다음이 포함됩니다.

• 맹목
• 난청
• 심한 근긴장 손실
• 심각한 정신 악화
• 호흡 부전 및 사망

Krabbe 질병을 가진 사람들의 장기적인 전망은 무엇입니까?

평균적으로 크라 베병에 걸린 영아는 2 세 이전에 사망합니다.나중에 질병에 걸리게되는 소아는 조금 더 오래 살지만 일반적으로 진단을받은 후 2 ~ 7 년 사이에 사망합니다.

Krabbe 질병은 어떻게 예방할 수 있습니까?

두 부모가 모두 크라 베병을 일으키는 유전 적 결함을 가지고있는 경우 자녀가 결함이있는 유전자의 두 복사본을 물려 받아 질병에 걸릴 확률이 25 %입니다.

위험을 피하는 유일한 방법은 운송 업체가 자녀를 갖지 않기로 결정하는 것입니다. 부모는 혈액 검사를 통해 Krabbe 질병에 대한 유전자를 보유하고 있는지 확인할 수 있으며, 특히 질병이 가족 내에서 실행되는 경우 이는 좋은 생각입니다.

Krabbe 질병의 가족력이있는 경우 태아 검사를 통해 태아를 선별 할 수 있습니다. Krabbe 질병의 가족력이있는 사람들이 자녀를 가질 것을 고려하고 있다면 유전 상담이 권장됩니다.