AHP 진단 후 : 급성 간 포르피린증 개요

급성 간 포르피린증 (AHP)은 건강한 적혈구를 만드는 데 도움이되는 헴 단백질의 손실을 포함합니다. 다른 많은 질환이이 혈액 질환의 증상을 공유하므로 AHP 검사에 시간이 걸릴 수 있습니다.

의사는 혈액, 소변 및 유전자 검사 후 AHP로 진단합니다. 진단 후 치료 및 관리 프로세스를 시작할 수 있습니다.

AHP 진단은 많은 질문을 제기 할 수 있습니다. 치료 옵션과 향후 공격을 예방하기 위해 취할 수있는 다른 조치에 대해 궁금 할 수 있습니다.

귀하와 귀하의 의사가 AHP 진단 후 취할 수있는 조치에 대해 자세히 알아보십시오.

진단

AHP는 낮은 발생률과 광범위한 증상으로 인해 처음에 오진되는 것이 일반적입니다. 의료진은 여러 검사를 사용하여 증상을 확인하고 급성 간 포르피린증 진단을 고려합니다.

테스트에는 다음이 포함됩니다.

• 포 르포 빌리 노겐 (PBG)에 대한 소변 검사
• 컴퓨터 단층 촬영 (CT) 스캔
• 흉부 엑스레이
• 심 초음파 (EKG)
• 완전한 혈구 수 (CBC)
• 유전자 검사

PBG 소변 검사는 일반적으로 급성 발작 중에 소변 PBG가 상승하기 때문에 가장 중요한 것으로 간주됩니다.

진단은 종종 검사 대상자와 그 가족 모두에 대한 유전자 검사로 확인됩니다.

증상 모니터링

좋은 AHP 관리 계획의 일부는 공격의 증상을 이해하는 것입니다. 이것은 심각한 합병증으로 이어지기 전에 언제 행동해야하는지 아는 데 도움이됩니다.

국립 보건원에 따르면 심각한 복통은 임박한 AHP 공격의 가장 흔한 증상입니다. 통증은 다음과 같은 신체의 다른 부분으로 확장 될 수 있습니다.

• 무기
• 다리
• 뒤

AHP 공격은 또한 다음을 유발할 수 있습니다.

• 쌕쌕 거림이나 목이 꽉 끼는 느낌과 같은 호흡 곤란
• 변비
• 어두운 색의 소변
• 배뇨 곤란
• 고혈압
• 증가 된 심박수 또는 눈에 띄는 심계항진
• 구역질
• 탈수로 변하는 갈증
• 발작 또는 환각
• 구토
• 약해진 근육

위의 증상이 나타나면 의사에게 연락하십시오. 의사는 치료를 위해 병원으로 안내 할 수 있습니다.

치료

예방 조치는 AHP 공격을 막고 삶의 질을 향상시키는 핵심입니다. 의사는 헤민이라는 합성 헴을 처방하여 신체가 헤모글로빈 단백질을 만드는 데 도움을 줄 것입니다.

Heme은 경구 처방으로 구할 수 있지만 주사로도 사용할 수 있습니다. Hemin IV는 AHP 공격 중에 병원에서 사용됩니다.

귀하의 상태에 따라 의사는 다음 옵션을 권장 할 수 있습니다.

• 포도당 보충제는 신체가 적혈구를 만들기에 충분한 포도당을 갖도록 돕기 위해 설탕 알약으로 경구 투여하거나 정맥으로 투여 할 수 있습니다.
• 성선 자극 호르몬 방출 호르몬 작용제는 월경 중 헴을 잃는 여성에게 사용되는 처방약입니다.
• 정맥 절개술은 신체에서 과도한 양의 철분을 제거하는 데 사용되는 혈액 제거 절차입니다.
• 2019 년 11 월 식품의 약국 (FDA)이 승인 한 givosiran과 같은 유전자 요법.

Givosiran은 간에서 독성 부산물이 생성되는 속도를 감소시켜 AHP 공격을 줄이는 것으로 확인되었습니다.

올바른 치료법을 선택하려면 정기적 인 혈액 검사도 필요합니다. 의사는 헴, 철분 및 기타 요소를 측정하여 치료가 효과가 있는지 또는 AHP 계획에 약간의 조정이 필요한지 확인할 수 있습니다.

임상 시험

연구원들은이 상태를 관리하는 데 도움이되는 givosiran과 같은 새로운 치료법을 식별하고 개발하려고 노력하고 있습니다. 귀하에게 적합 할 수있는 임상 시험에 대해 의사에게 문의 할 수 있습니다.

이러한 시험은 무료 치료와 보상을 제공 할 수 있습니다. ClinicalTrials.gov를 통해 더 많은 정보를 얻을 수도 있습니다.

공격 관리

AHP 관리는 종종 트리거 관리에 의존합니다. 하지만 발작이 발생하면 치료와 통증 완화를 찾는 것이 중요합니다.

AHP 공격은 종종 입원이 필요합니다. 신부전 또는 간부전의 징후를 모니터링하는 동안 정맥 주사로 헴을 투여 할 수 있습니다.

모든 AHP 공격에 병원 방문이 필요한 것은 아닙니다. 그러나 극심한 통증이나 심각한 증상은 응급 치료가 필요할 수 있습니다.

의사는 공격 증상을 치료하기 위해 고혈압 베타 차단제, 구토 방지제 또는 진통제와 같은 약물을 처방 할 수 있습니다.

생활 방식 변화

AHP를 없앨 수있는 특정 라이프 스타일 계획은 없지만 몇 가지 AHP 유발 요인이 있습니다.

여기에는 다음이 포함됩니다.

• 너무 많은 단백질 섭취
• 금식
• 높은 철분 섭취
• 호르몬 대체 약물
• 저칼로리 다이어트
• 저탄수화물 다이어트
• 철분 보충제 (OTC 또는 처방전)
• 흡연

스트레스와 정신 건강

AHP와 같은 만성 질환은 특히 드문 질환이기 때문에 스트레스가 될 수 있습니다. 가능한 한 스트레스를 관리하는 것이 중요합니다.

스트레스가 AHP 공격의 직접적인 원인은 아니지만 위험을 증가시킬 수 있습니다.

포르피린증은 다음과 같은 다른 정신 건강 상태로 이어질 수도 있습니다.

• 걱정
• 우울증
• 히스테리
• 공포증

다음과 같은 정신 건강 증상에 대해 의료 서비스 제공자에게 최신 정보를 제공하십시오.

• 무서움
• 잠 잘 수 없음
• 과민성
• 정상적인 활동에 대한 관심 상실

이러한 증상은 건강 관리 계획의 일부로 해결할 수 있습니다.

AHP의 증상을 다루는 데 혼자가 아니므로 다른 사람에게 연락하는 것이 매우 도움이 될 수 있습니다.

유전자 검사

AHP 진단을받은 경우 의사는 자녀 나 다른 가족 구성원에게 유전자 검사를 권장 할 수 있습니다.

의사는 생물학적 친척이 AHP에 걸릴 위험이 있는지 확인하기 위해 간에서 특정 효소를 찾을 수 있습니다.

유전자 검사는 AHP의 발병을 예방할 수는 없지만 사랑하는 사람이 관련 증상의 발생을 감시하는 데 도움이 될 수 있습니다.

테이크 아웃

AHP 진단을받는 것은 처음에는 스트레스가 될 수 있지만 의사가 모든 질문에 답하고 최상의 치료를받을 수 있도록 도와줍니다.

AHP를 가진 사람들의 전망은 좋습니다. 치료 및 생활 습관 변화로 증상을 관리하면 문제없이 일상 활동을 수행 할 수 있습니다.