시스틴 뇨증

시스틴 뇨증이란 무엇입니까?

시스틴 뇨증은 아미노산 시스틴으로 만들어진 결석을 신장, 방광 및 요관에 형성하는 유전 질환입니다. 유전되는 질병은 유전자의 결함을 통해 부모에게서 자녀에게 전염됩니다. 시스틴 뇨증에 걸리려면 부모 모두에게서 결함을 물려 받아야합니다.

이 유전자의 결함으로 인해 시스틴이 신장 내부에 축적되며, 이는 혈류로 들어오고 나가는 것을 조절하는 데 도움이되는 기관입니다. 신장에는 다음과 같은 많은 기능이 있습니다.

필수 미네랄과 단백질을 체내로 재 흡수
혈액을 여과하여 독성 폐기물 제거
몸에서 노폐물을 배출하기 위해 소변 생성

시스틴 뇨증이있는 사람에게는 아미노산 시스틴이 혈류로 돌아가는 대신 축적되어 돌을 형성합니다. 이 결석은 신장, 방광 및 요관에 걸릴 수 있습니다. 결석이 배뇨를 통과 할 때까지 매우 고통 스러울 수 있습니다. 매우 큰 결석은 수술로 제거해야 할 수도 있습니다.

돌은 여러 번 재발 할 수 있습니다. 통증을 관리하고 더 많은 결석이 형성되는 것을 방지하기위한 치료가 가능합니다.

시스틴 뇨증의 증상은 무엇입니까?

시스틴 뇨증은 평생 지속되는 질환이지만 유럽 비뇨기과 저널의 한 연구에 따르면 일반적으로 젊은 성인에서 증상이 처음으로 발생합니다. 영유아에서 드물게 발생했습니다. 증상은 다음과 같습니다.

소변의 피
거의 항상 한쪽에 심한 통증이 있습니다.
메스꺼움 및 구토
사타구니, 골반 또는 복부 근처의 통증

Cystinuria는 무증상입니다. 즉, 결석이 없을 때 증상이 없습니다. 그러나 신장에 결석이 생길 때마다 증상이 재발합니다. 돌은 일반적으로 두 번 이상 발생합니다.

시스틴 뇨증의 원인은 무엇입니까?

유전자의 결함 (돌연변이라고도 함) SLC3A1 과 SLC7A9 시스틴 뇨증을 유발합니다. 이 유전자는 신체가 신장에서 발견되는 특정 수송 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질은 일반적으로 특정 아미노산의 재 흡수를 제어합니다.

아미노산은 신체가 단백질을 소화하고 분해 할 때 형성됩니다. 그들은 다양한 신체 기능을 수행하는 데 사용되므로 신체에 중요하며 낭비로 간주되지 않습니다. 따라서 이러한 아미노산이 신장으로 들어가면 일반적으로 혈류로 다시 흡수됩니다. 시스틴 뇨증이있는 사람의 경우 유전 적 결함이 아미노산을 재 흡수하는 수송 단백질의 능력을 방해합니다.

아미노산 중 하나 인 시스틴은 소변에 잘 녹지 않습니다. 재 흡수되지 않으면 신장 내부에 축적되어 결정 또는 시스틴 결석을 형성합니다. 바위처럼 단단한 결석은 신장, 방광 및 요관에 달라 붙습니다. 이것은 매우 고통 스러울 수 있습니다.

누가 시스틴 뇨증에 걸릴 위험이 있습니까?

부모의 유전자에 질병을 일으키는 특정 결함이있는 경우에만 시스틴 뇨증에 걸릴 위험이 있습니다. 또한 부모 모두에게서 결함을 물려받은 경우에만 질병에 걸립니다. Cystinuria는 전 세계 10,000 명당 약 1 명에서 발생하므로 매우 드뭅니다.

시스틴 뇨증은 어떻게 진단됩니까?

Cystinuria는 일반적으로 누군가가 신장 결석 에피소드를 경험할 때 진단됩니다. 그런 다음 돌이 시스틴으로 만들어 졌는지 확인하기 위해 검사하여 진단을 내립니다. 유전자 검사는 거의 이루어지지 않습니다. 추가 진단 테스트에는 다음이 포함될 수 있습니다.

24 시간 소변 수집

하루 종일 용기에 소변을 모으라는 요청을 받게됩니다. 소변은 분석을 위해 실험실로 보내집니다.

정맥 신우 조영술

신장, 방광 및 요관의 X- 레이 검사로,이 방법은 혈류에있는 염료를 사용하여 결석을 확인합니다.

복부 CT 스캔

이 유형의 CT 스캔은 X- 레이를 사용하여 복부 내부 구조의 이미지를 생성하여 신장 내부의 결석을 찾습니다.

소변 검사

이것은 소변의 색과 물리적 모양을보고, 현미경으로 소변을보고, 시스틴과 같은 특정 물질을 검출하기위한 화학 검사를 수행하는 것을 포함 할 수있는 실험실에서 소변을 검사하는 것입니다.

시스틴 뇨증의 합병증은 무엇입니까?

적절하게 치료하지 않으면 시스틴 뇨증은 극도로 고통스럽고 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 이러한 합병증에는 다음이 포함됩니다.

결석으로 인한 신장 또는 방광 손상
요로 감염
신장 감염
요관 폐쇄, 요관 막힘, 소변을 신장에서 방광으로 배출하는 관

시스틴 뇨증은 어떻게 치료합니까? | 치료

식이 요법, 약물 및 수술의 변화는 시스틴 뇨증으로 인해 형성된 결석을 치료하기위한 옵션입니다.

식이 변화

European Journal of Urology의 한 연구에 따르면 소금 섭취량을 하루에 2g 미만으로 줄이는 것도 결석 형성을 예방하는 데 도움이되는 것으로 나타났습니다.

pH 균형 조정

시스틴은 더 높은 pH에서 소변에 더 잘 용해되며, 이는 물질의 산성 또는 염기성 정도를 나타내는 척도입니다. 구연산 칼륨 또는 아세 타졸 아미드와 같은 알칼리 화제는 소변의 pH를 증가시켜 시스틴을 더 용해시킵니다. 일부 알칼리화 약물은 카운터에서 구입할 수 있습니다. 어떤 종류의 보충제를 복용하기 전에 의사와상의해야합니다.

약물

킬레이트 제로 알려진 약물은 시스틴 결정을 용해시키는 데 도움이됩니다. 이러한 약물은 시스틴과 화학적으로 결합하여 복합물을 형성하여 소변에 용해됩니다. 예로는 D- 페니 실라 민 및 알파-머 캅토 프로피 오닐 글리신이 있습니다. D- 페니 실라 민은 효과적이지만 많은 부작용이 있습니다.

결석이 방광을 통과하여 몸 밖으로 빠져 나가는 동안 통증을 조절하기 위해 진통제를 처방 할 수도 있습니다.

수술

결석이 매우 크고 고통 스럽거나 신장에서 이어지는 관 중 하나를 막 으면 외과 적으로 제거해야 할 수 있습니다. 결석을 부수는 몇 가지 유형의 수술이 있습니다. 여기에는 다음 절차가 포함됩니다.

체외 충격파 쇄석술 (ESWL) :이 절차는 충격파를 사용하여 큰 돌을 작은 조각으로 분해합니다. 시스틴 결석에는 다른 유형의 신장 결석만큼 효과적이지 않습니다.
경피적 신장 절제술 (또는 신장 절제술) :이 절차는 특별한 도구를 피부를 통해 신장으로 전달하여 결석을 제거하거나 분리하는 것을 포함합니다.

장기 전망은 어떻습니까?

시스틴 뇨증은 치료를 통해 효과적으로 관리 할 수있는 평생 질환입니다. 결석은 40 세 미만의 젊은 성인에게 가장 흔하게 나타나며 나이가 들면서 덜 발생합니다.

Cystinuria는 신체의 다른 부분에 영향을주지 않습니다. 이 상태로 인해 신부전이 거의 발생하지 않습니다. Rare Diseases Network에 따르면 잦은 결석 형성으로 인해 폐색이 발생하고 그 결과로 필요할 수있는 수술 절차가 시간이 지남에 따라 신장 기능에 영향을 미칠 수 있습니다.