낭포 성 섬유증 : 원인, 진단 및 치료 - 건강

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낭포 성 섬유증

낭포 성 섬유증이란 무엇입니까?

낭포 성 섬유증 (CF)은 호흡기 및 소화계에 심각한 손상을 일으키는 심각한 유전 질환입니다. 이 손상은 종종 장기에 두껍고 끈적한 점액이 축적되어 발생합니다.

가장 일반적으로 영향을받는 기관은 다음과 같습니다.

폐
콩팥
간
장

낭포 성 섬유증은 땀, 점액 및 소화 효소를 생성하는 세포에 영향을 미칩니다. 일반적으로이 분비물은 올리브 오일처럼 얇고 부드럽습니다. 그들은 다양한 장기와 조직에 윤활유를 공급하여 너무 건조하거나 감염되는 것을 방지합니다.

그러나 낭포 성 섬유증 환자의 경우 결함이있는 유전자로 인해 체액이 두꺼워지고 끈적 거리게됩니다. 윤활유 역할을하는 대신 유체는 신체의 덕트, 튜브 및 통로를 막습니다.

이것은 감염, 호흡 부전 및 영양 실조를 포함하여 생명을 위협하는 문제로 이어질 수 있습니다.

즉시 낭포 성 섬유증 치료를받는 것이 중요합니다. 조기 진단과 치료는 삶의 질을 개선하고 예상 수명을 연장하는 데 중요합니다.

미국에서는 매년 약 1,000 명이 낭포 성 섬유증 진단을받습니다. 이 질환이있는 사람은 일상적인 치료가 필요하지만 비교적 정상적인 생활을하고 일하거나 학교에 다닐 수 있습니다.

최근 몇 년 동안 선별 검사 및 치료 방법이 개선되어 낭포 성 섬유증이있는 많은 사람들이 이제 40 ~ 50 대까지 살 수 있습니다.

낭포 성 섬유증의 증상은 무엇입니까?

낭포 성 섬유증의 증상은 사람과 상태의 중증도에 따라 다를 수 있습니다. 증상이 나타나는 연령도 다를 수 있습니다.

증상은 유아기에 나타날 수 있지만 다른 어린이의 경우 증상이 사춘기 이후 또는 나중에 시작될 때까지 시작되지 않을 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 질병과 관련된 증상이 좋아 지거나 악화 될 수 있습니다.

낭포 성 섬유증의 첫 징후 중 하나는 피부에 강한 짠맛입니다. 낭포 성 섬유증이있는 어린이의 부모는 자녀에게 키스 할 때이 짠맛을 맛보는 것을 언급했습니다.

낭포 성 섬유증의 다른 증상은 다음에 영향을 미치는 합병증으로 인해 발생합니다.

폐
췌장
간
다른 선 기관

호흡기 문제

낭포 성 섬유증과 관련된 두껍고 끈적한 점액은 종종 공기를 폐로 들어오고 나가는 통로를 차단합니다. 이로 인해 다음과 같은 증상이 발생할 수 있습니다.

쌕쌕 거림
두꺼운 점액이나 가래를 생성하는 지속적인 기침
특히 운동 할 때 숨가쁨
재발 성 폐 감염
코 막힘
답답한 부비동

소화기 문제

비정상적인 점액은 또한 췌장에서 생성 된 효소를 소장으로 운반하는 채널을 막을 수 있습니다. 이러한 소화 효소가 없으면 장은 음식에서 필요한 영양소를 흡수 할 수 없습니다. 결과는 다음과 같습니다.

기름기 있고 악취가 나는 변
변비
구역질
부은 복부
식욕 부진
어린이의 체중 증가 불량
어린이의 성장 지연

낭포 성 섬유증의 원인은 무엇입니까?

낭포 성 섬유증은 '낭포 성 섬유증 막 관통 전도 조절 조절제'유전자 또는 CFTR 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 이 유전자는 신체 세포 안팎으로 물과 소금의 움직임을 제어합니다.

CFTR 유전자의 갑작스런 돌연변이 또는 변화로 인해 점액이 예상보다 두껍고 끈적 해집니다. 이 비정상적인 점액은 다음을 포함하여 몸 전체의 다양한 기관에 축적됩니다.

장
콩팥
간
폐

또한 땀에있는 염분의 양을 증가시킵니다.

CFTR 유전자에는 다양한 결함이있을 수 있습니다. 결함의 유형은 낭포 성 섬유증의 중증도와 관련이 있습니다. 손상된 유전자는 부모로부터 아이에게 전달됩니다.

낭포 성 섬유증을 갖기 위해서는 아이가 각 부모로부터 유전자 사본 하나를 물려 받아야합니다.

유전자 사본이 하나만 상속되면 질병이 발생하지 않습니다. 그러나 그들은 결함이있는 유전자의 보균자가 될 것입니다. 즉, 자신의 자녀에게 유전자를 물려 줄 수 있습니다.

낭포 성 섬유증의 위험이있는 사람은 누구입니까?

낭포 성 섬유증은 북유럽 혈통의 사람들에게 가장 흔합니다. 그러나 모든 인종 그룹에서 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

낭포 성 섬유증의 가족력이있는 사람들도 유전 질환이기 때문에 위험이 증가합니다.

낭포 성 섬유증은 어떻게 진단됩니까?

CF의 진단에는 적어도 하나의 기관계에서 CF와 일치하는 임상 증상과 일반적으로 비정상적인 염화 땀 검사 또는 CFTR 유전자의 돌연변이 존재에 근거한 CFTR 기능 장애의 증거가 필요합니다.

신생아 선별 검사를 통해 확인 된 영아에게는 임상 증상이 필요하지 않습니다.

수행 할 수있는 기타 진단 테스트는 다음과 같습니다.

면역 반응성 트립 시노 겐 (IRT) 검사

면역 반응성 트립 시노 겐 (IRT) 검사는 혈액 내 IRT라는 단백질의 비정상적인 수준을 확인하는 표준 신생아 선별 검사입니다.

높은 수준의 IRT는 낭포 성 섬유증의 징후 일 수 있습니다. 그러나 진단을 확인하려면 추가 검사가 필요합니다.

땀 염화물 테스트

염화 땀 검사는 낭포 성 섬유증 진단에 가장 일반적으로 사용되는 검사입니다. 땀의 염분 수치 증가를 확인합니다. 테스트는 약한 전류에 의해 촉발 될 때 피부에 땀을 흘리는 화학 물질을 사용하여 수행됩니다.

땀은 패드 나 종이에 모아서 분석합니다. 땀이 정상보다 더 짠 경우 낭포 성 섬유증 진단이 내려집니다.

가래 검사

가래 검사 중에 의사는 점액 검체를 채취합니다. 샘플은 폐 감염의 존재를 확인할 수 있습니다. 또한 존재하는 세균의 유형을 보여주고 어떤 항생제가 치료에 가장 적합한 지 결정할 수 있습니다.

흉부 엑스레이

흉부 X- 레이는 호흡기 통로의 막힘으로 인한 폐의 부종을 드러내는 데 유용합니다.

CT 스캔

CT 스캔은 다양한 방향에서 촬영 한 X- 레이 조합을 사용하여 신체의 상세한 이미지를 생성합니다.

이러한 이미지를 통해 의사는 간 및 췌장과 같은 내부 구조를 볼 수 있으므로 낭포 성 섬유증으로 인한 장기 손상 정도를 쉽게 평가할 수 있습니다.

폐 기능 검사 (PFT)

폐 기능 검사 (PFT)는 폐가 제대로 작동하는지 확인합니다.

이 검사는 얼마나 많은 공기를들이 마시거나 내쉴 수 있는지, 그리고 폐가 산소를 신체의 나머지 부분으로 얼마나 잘 전달하는지 측정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이러한 기능의 이상은 낭포 성 섬유증을 나타낼 수 있습니다.

낭포 성 섬유증은 어떻게 치료합니까?

낭포 성 섬유증에 대한 치료법은 없지만 증상을 완화하고 합병증의 위험을 줄이는 데 도움이 될 수있는 다양한 치료법이 있습니다.

약물

항생제는 폐 감염을 제거하고 향후 다른 감염이 발생하지 않도록 예방하기 위해 처방 될 수 있습니다. 일반적으로 액체, 정제 또는 캡슐 형태로 제공됩니다. 더 심한 경우에는 항생제를 정맥으로 (정맥을 통해) 주사하거나 주입 할 수 있습니다.
점액 희석제는 점액을 얇게 만들고 끈적임을 덜어줍니다. 또한 점액이 폐에서 빠져 나가도록 기침하는 데 도움이됩니다. 이것은 폐 기능을 크게 향상시킵니다.
이부프로펜 (Advil)과 같은 비 스테로이드 성 항염증제 (NSAID)는기도 염증을 감소시키는 약제로서 제한된 역할을합니다. 낭포 성 섬유증 재단 (Cystic Fibrosis Foundation)은 폐 기능이 좋은 6 ~ 17 세 어린이에게 고용량 이부프로펜 사용을 제안합니다. 이부프로펜은 더 심각한 폐 기능 이상이있는 환자 나 18 세 이상인 환자에게는 권장되지 않습니다.
기관지 확장제는 공기를 폐로 운반하는 관 주변의 근육을 이완시켜 공기 흐름을 증가시킵니다. 이 약은 흡입기 나 분무기를 통해 복용 할 수 있습니다.
낭포 성 섬유증 막 관통 전도 조절기 (CFTR) 조절제는 결함이있는 CFTR 유전자의 기능을 개선하여 작용하는 약물의 한 종류입니다. 이 약물은 임상 적 결과보다는 돌연변이 CFTR 유전자의 기능을 표적으로하기 때문에 낭포 성 섬유증 관리에 중요한 발전을 나타냅니다. 낭포 성 섬유증이있는 모든 환자는 CFTR 조절제에 대해 승인 된 돌연변이 중 하나를 가지고 있는지 확인하기 위해 CFTR 유전자 연구를 받아야합니다. 이용 가능한 대부분의 데이터는 12 세 미만의 환자와 경증 또는 중등도 CF 폐 질환 환자에 대한 것입니다.

수술 절차

장 수술. 이것은 장의 일부를 제거하는 응급 수술입니다. 장의 막힘을 완화하기 위해 시행 할 수 있습니다.
수유 튜브. 낭포 성 섬유증은 소화를 방해하고 음식에서 영양소의 흡수를 방해 할 수 있습니다. 영양 공급을위한 영양 공급관은 코를 통해 통과하거나 외과 적으로 위장에 직접 삽입 할 수 있습니다.
이중 폐 이식. 의학적 관리만으로 더 이상 폐 건강과 신체 기능을 유지할 수 없을 때,이 절차는 낭포 성 섬유증 환자의 삶의 길이와 질을 향상시킬 수 있습니다.