일차 Hyperoxaluria에 대해 알아야 할 모든 것

원발성 과산화수소 증은 드문 유전 질환입니다. 소변에서 수산염이 과잉 생산되어 신장 및 방광 결석이 재발 할 수 있습니다.

옥살 레이트는 인체에서 발견되는 천연 물질입니다. 다음과 같은 특정 유형의 음식에서도 찾을 수 있습니다.

• 사탕무
• 초콜릿
• 크랜베리

원발성 고옥 살 루리아가있는 사람은 옥살산 염 축적을 예방할 수있는 효소가 충분하지 않을 수 있습니다.

이 물질은 칼슘과 결합하여 신장 및 방광 결석을 생성 할 수 있습니다. 이 질병은 말기 신장 질환으로 진행될 수 있습니다.

원발성 과산화수소 증의 유형과 질병의 증상 및 치료법에 대해 알아 보려면 계속 읽으십시오.

원발성 과산화수소 증의 유형

원발성 과산화수소 증은 전 세계 58,000 명당 약 1 명에 영향을 미칩니다.

심각도가 다른 세 가지 주요 유형의 1 차 고옥 살 루리아가 있습니다. 그들은 일차 성 과산화수소 증 I 형, II 형, III 형으로 분류됩니다.

일차과 옥살 루리아 I 형

원발성 고옥 살 루리아 I 형은이 질환의 가장 흔한 변이로 10 건 중 약 8 건을 차지합니다.

그것은 돌연변이에 의해 발생합니다 AGXT 간 효소 인 alanine-glyoxylate aminotransferase (AGT)의 결핍을 초래합니다.

이 질병은 유아기에 나타날 수있어 성장이나 체중 증가가 어렵습니다. 원발성 과산화수소 증 I 형은 어린 시절이나 청소년기에 발생할 수도 있습니다.

이 질병에 걸린 영유아는 신장 결석과 요로 결석을 가지고있어 반복적 인 요로 감염 및 복통과 같은 더 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 그것은 점진적인 신장 손상과 초기 말기 신부전을 초래할 수 있습니다.

일차 성 과산화수소 증 I 형은 성인기에 발병하면 일반적으로 덜 심각합니다.

진행성 신장 질환 또는 말기 신장 질환은 성인기에 원발성 고옥 살 루리아 I 형 진단을받은 사람의 20 ~ 50 %에 영향을 미칩니다.

그러나이 질병에 걸린 일부 사람들은 때때로 신장 결석을 경험할 수 있습니다. 신장 기능이 저하됨에 따라이 질병은 신체의 다른 부위에 영향을 미칠 수 있습니다.

원발성 고옥 살 루리아 II 형

일차 성 hyperoxaluria type II는 효소 glyoxylate reductase–hydroxypyruvate reductase (GRHPR)의 결핍으로 분류됩니다. 일차 성 과산화수소 증 I 형보다 덜 심각하며 보통 아동기에 진단됩니다. 원발성 과산화수소 증 환자의 약 10 %가이 유형을 가지고 있습니다.

원발성 고옥 살 루리아 II 형은 I 형과 유사한 증상을 나타내지 만 일반적으로 신장 결석과 요로 결석이 덜 발생합니다. 또한 I 형보다 더 천천히 말기 신장 질환으로 진행됩니다.

일차 성 고옥 살 루리아 II 형으로부터의 수산염 축적은 다음을 포함하여 신체의 다른 부위에 계속 영향을 미칠 수 있습니다.

• 뼈
• 피부
• 혈관
• 중추 신경계

원발성 고옥 살 루리아 III 형

의 돌연변이 HOGA1 유전자는 효소 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase (HOGA)의 결핍을 일으켜 일차 hyperoxaluria type III를 초래합니다.

일차 성 고옥 살 루리아 III 형의 제한된 사례로 인해 연구자들이 질병의 명확한 진행을 결정하기가 어려웠습니다. 그래도 세 가지 유형 중 가장 약한 것으로 간주됩니다.

질병에 걸린 일부 사람들은 신장 결석에 걸리거나 전혀 증상이 없을 수 있습니다. 원발성 고옥 살 루리아 III 형이 만성 신장 질환을 일으키는 경우는 드뭅니다.

원발성 과산화수소 증의 증상

원발성 과산화수소 증의 증상은 사람마다 다를 수 있습니다. 신장 결석과 요로 결석은 일반적으로 질병의 첫 징후입니다.

원발성 과산화수소 증의 다른 증상은 다음과 같습니다.

• 심각하거나 갑작스러운 허리 통증
• 오한
• 발열
• 고통스러운 배뇨 (배뇨 장애)
• 등 갈비뼈 아래의 만성 통증
• 혈뇨 (소변 내 혈액)
• 신장의 높은 칼슘 수치 (1 차 고옥 살 루리아 III 형 제외)
• 어린 시절 야뇨증 또는 소변 조절 문제
• 잦은 배뇨 충동
• 반복적 인 요로 감염

진단

드문 질환이기 때문에 원발성 과산화수소 증은 증상이 나타난 후 몇 년 동안 인식되지 않을 수 있습니다.

의사가이 질환이 있다고 의심하면 다음과 같이 할 것입니다.

• 철저한 신체 검사를 제공합니다
• 식단 평가
• 병력을보세요

의사는 다음을 수행 할 수도 있습니다.

• 소변의 수산염 및 대사 산물 수준을 분석합니다.
• 혈중 옥살산 염 수치를 테스트하십시오
• 신장 결석 분석 수행
• 영상을 사용하여 칼슘 옥살 레이트 또는 신장 결석 침전물 확인
• 일차 성 과산화수소 증과 관련된 유전자 변이를 확인하기위한 DNA 검사 수행

의사는 원발성 고옥 살 루리아가 신체의 나머지 부분에 영향을 미치는지 확인하기 위해 신장 생검, 눈 검사 또는 심장 초음파 검사와 같은 추가 검사를 지시 할 수 있습니다.

원발성 고옥 살 루리아 치료

일차 성 고옥 살 루리아 치료는 다음에 따라 달라질 수 있습니다.

• 당신이 가진 질병의 유형
• 그 심각성
• 당신의 증상
• 당신의 나이와 건강

치료에는 비뇨기과 전문의와 신장 전문의 (신장 문제를 전문으로하는 의사)가 포함 된 전문가 팀이 포함될 수 있습니다. 일차 성 과산화수소 증에 대한 몇 가지 일반적인 치료법은 다음과 같습니다.

위루

위 절제술은 주로 영유아에게 사용됩니다. 이 치료는 신장 결석을 예방하는 데 도움이 될 수있는 적절한 체액을 제공하기 위해 복부를 통해 위에 얇은 튜브를 삽입하는 것입니다.

약물

의사는 옥살산 염과 칼슘이 결정화되는 것을 방지하기 위해 구연산 칼륨, 티아 지드 또는 오르토 인산염을 복용하도록 권장 할 수 있습니다.

비타민 B-6

비타민 B-6의 처방 용량은 일차 성 과산화수소 제 1 형 환자에게 종종 권장됩니다. 이는 신체의 옥살 레이트 수치를 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.

Lithotripsy

Lithotripsy는 충격파를 사용하여 신장 및 요로 결석을 분해합니다.

높은 수분 섭취

물을 많이 마시면 ​​신장을 씻어 내고 수산염 축적을 방지하여 신장 결석을 예방할 수 있습니다.

식이 변화

의사는 다음과 같이 옥살산 함량이 높은 음식을 피할 것을 권장 할 수 있습니다.

• 대황
• 스타 프루트
• 초콜릿

그러나식이 변화는 일반적으로 예방 조치로 사용되며 일차 성 고옥 살 루리아의 진행에 큰 차이를 만들지 않을 수 있습니다.

투석 또는 신장 및 간 이식

원발성 고옥 살 루리아가 진행성 신장 질환 또는 말기 신장 질환으로 발전하면 다음과 같은보다 적극적인 치료가 필요할 수 있습니다.

• 투석
• 신장 이식
• 간 이식
• 복합 간-신장 이식

장기 이식은 일차 성 고옥 살 루리아의 치료법이 될 수 있습니다.

유전자 치료

연구자들은 유전자 치료가 일차 성 고옥 살 루리아의 치료 또는 잠재적 인 치료가 될 수 있는지 연구하고 있습니다. 유전자 치료가 1 차 고옥 살 루리아의 주류 치료가되기 전에 더 많은 연구가 필요합니다.

진행 및 합병증

원발성 고옥 살 루리아 유형 I 및 II는 특히 상태가 치료되지 않은 상태로두면 결국 말기 신장 질환으로 진행될 수 있습니다. 질병이 진행되는 속도는 사람마다 다릅니다.

신장 기능이 저하됨에 따라 다음과 같은 일차 과산화수소 증의 다른 합병증을 경험할 수 있습니다.

• 뼈 통증
• 골 경화증 (뼈의 경화 및 증가 된 밀도)
• 빈혈증
• 여러 골절
• 시신경 위축
• 망막 병증
• 치아 이동성, 통증 및 치근 흡수와 같은 치아 문제
• 신경 손상
• 부정맥 및 심근염과 같은 심장 문제
• 좁아지는 혈관
• 관절 병증 (관절 질환)
• 비장 또는 간 비대
• 손발의 생 망상 병, 발진, 괴사 및 괴저를 포함한 피부 문제

테이크 아웃

원발성 고옥 살 루리아는 수산염 축적과 빈번한 요로 및 신장 결석을 유발할 수있는 드문 유전 질환입니다.

진단을 받기 전에 몇 년 동안 증상을 경험할 수 있습니다. 의사는 유전자 검사를 포함한 다양한 진단 도구를 사용하여이 질환이 있는지 확인할 수 있습니다.

조기 진단과 치료는 신장 기능을 보존하고 일차 성 과다 수소 증의 진행을 늦추는 데 중요합니다.

치료 없이는 I 형과 II 형이 말기 신부전으로 발전 할 수 있습니다.

귀하의 상태에 맞는 올바른 치료 과정을 결정하기 위해 의사와 협력하십시오.