겸상 적혈구 빈혈은 어떻게 유전됩니까?

겸상 적혈구 빈혈이란 무엇입니까?

겸상 적혈구 빈혈은 태어날 때부터 나타나는 유전 적 질환입니다. 많은 유전 적 조건은 어머니, 아버지 또는 부모 모두의 변경되거나 돌연변이 된 유전자로 인해 발생합니다.

겸상 적혈구 빈혈 환자는 초승달 모양이나 낫 모양의 적혈구가 있습니다. 이 특이한 모양은 헤모글로빈 유전자의 돌연변이 때문입니다. 헤모글로빈은 적혈구가 몸 전체의 조직에 산소를 전달할 수있는 분자입니다.

낫 모양의 적혈구는 다양한 합병증을 유발할 수 있습니다. 불규칙한 모양으로 인해 혈관에 달라 붙어 통증을 유발할 수 있습니다. 또한 겸상 적혈구는 일반적인 적혈구보다 빨리 죽어 빈혈로 이어질 수 있습니다.

전부는 아니지만 일부 유전 적 질환은 한 부모 또는 두 부모로부터 유전 될 수 있습니다. 겸상 적혈구 빈혈은 이러한 상태 중 하나입니다. 그 유전 패턴은 상 염색체 열성입니다. 이 용어는 무엇을 의미합니까? 겸상 적혈구 빈혈은 정확히 어떻게 부모에게서 자식으로 전염됩니까? 자세한 내용은 계속 읽으십시오.

우성 유전자와 열성 유전자의 차이점은 무엇입니까?

유전 학자들은 특정 형질이 다음 세대로 전이 될 가능성을 설명하기 위해 우성과 열성이라는 용어를 사용합니다.

여러분은 각각의 유전자에 대한 두 개의 복사본을 가지고 있습니다. 하나는 어머니로부터, 다른 하나는 아버지로부터입니다. 유전자의 각 사본을 대립 유전자라고합니다. 각 부모로부터 우성 대립 유전자, 각 부모로부터 열성 대립 유전자 또는 각각의 대립 유전자를받을 수 있습니다.

우성 대립 유전자는 일반적으로 열성 대립 유전자보다 우선하므로 이름이 있습니다. 예를 들어 아버지로부터 열성 대립 유전자를 물려 받고 어머니로부터 우성 대립 유전자를 물려받은 경우 일반적으로 우성 대립 유전자와 관련된 형질을 표시합니다.

겸상 적혈구 빈혈 특성은 헤모글로빈 유전자의 열성 대립 유전자에서 발견됩니다. 이것은 열성 대립 유전자의 두 복사본이 있어야한다는 것을 의미합니다. 하나는 어머니로부터, 다른 하나는 아버지로부터 가져와야합니다.

우성 대립 유전자 1 개와 열성 복사본 1 개를 가진 사람들은 겸상 적혈구 빈혈에 걸리지 않습니다.

겸상 적혈구 빈혈은 상 염색체입니까, 성 관련입니까?

상 염색체 및 성 관련은 대립 유전자가 존재하는 염색체를 나타냅니다.

신체의 각 세포에는 일반적으로 23 쌍의 염색체가 있습니다. 각 쌍 중 하나의 염색체는 어머니로부터, 다른 하나는 아버지로부터 상속됩니다.

처음 22 쌍의 염색체는 상 염색체라고하며 남성과 여성간에 동일합니다.

마지막 염색체 쌍을 성 염색체라고합니다. 이 염색체는 성별에 따라 다릅니다. 여성이라면 어머니로부터 X 염색체를, 아버지로부터 X 염색체를 받았습니다. 남성이라면 어머니로부터 X 염색체를, 아버지로부터 Y 염색체를 받았습니다.

일부 유전 적 조건은 성별과 관련이 있으며, 이는 대립 유전자가 X 또는 Y 성 염색체에 존재 함을 의미합니다. 다른 것들은 상 염색체이며, 이는 대립 유전자가 상 염색체 중 하나에 존재 함을 의미합니다.

겸상 적혈구 빈혈 대립 유전자는 상 염색체이므로 다른 22 쌍의 염색체 중 하나에서 발견 될 수 있지만 X 또는 Y 염색체에서는 발견되지 않습니다.

제 아이에게 유전자를 물려 줄지 어떻게 알 수 있습니까?

겸상 적혈구 빈혈에 걸리려면 열성 겸상 적혈구 대립 ​​유전자의 사본 두 개가 있어야합니다. 그러나 사본이 하나 뿐인 사람들은 어떻습니까? 이 사람들을 캐리어라고합니다. 겸상 적혈구 특성은 있지만 겸상 적혈구 빈혈은 없다고합니다.

보균자는 하나의 우성 대립 유전자와 한 번 열성 대립 유전자를 가지고 있습니다. 우성 대립 유전자는 일반적으로 열성 대립 유전자보다 우선하므로 보균자는 일반적으로 증상의 증상이 없습니다. 그러나 그들은 여전히 ​​열성 대립 유전자를 자녀에게 전달할 수 있습니다.

다음은 이러한 상황이 어떻게 발생할 수 있는지 보여주는 몇 가지 예제 시나리오입니다.

• 시나리오 1. 두 부모 모두 열성 겸상 적혈구 대립 ​​유전자가 없습니다. 그들의 자녀는 겸상 적혈구 빈혈을 앓거나 열성 대립 유전자의 보균자가되지 않습니다.
• 시나리오 2. 한 부모는 이동 통신사이고 다른 부모는 그렇지 않습니다. 그들의 자녀는 겸상 적혈구 빈혈이 없습니다. 하지만 아이들이 보균자가 될 확률은 50 %입니다.
• 시나리오 3. 두 부모 모두 보균자입니다. 자녀가 두 개의 열성 대립 유전자를 받아 겸상 적혈구 빈혈을 일으킬 확률이 25 %입니다. 캐리어가 될 확률도 50 %입니다. 마지막으로 자녀가 대립 유전자를 전혀 갖고 있지 않을 확률도 25 %입니다.
• 시나리오 4. 한 부모는 보균자가 아니지만 다른 부모는 겸상 적혈구 빈혈이 있습니다. 자녀는 겸상 적혈구 빈혈에 걸리지 않지만 모두 보균자가 될 것입니다.
• 시나리오 5. 한 부모는 보균자이고 다른 부모는 겸상 적혈구 빈혈이 있습니다. 아이들이 겸상 적혈구 빈혈에 걸릴 확률은 50 %, 보균자가 될 확률은 50 %입니다.
• 시나리오 6. 두 부모 모두 겸상 적혈구 빈혈이 있습니다. 모든 자녀는 겸상 적혈구 빈혈을 앓게됩니다.

내가 이동 통신사인지 어떻게 알 수 있습니까?

겸상 적혈구 빈혈의 가족력이 있지만 직접 가지고 있지 않다면 보균자가 될 수 있습니다. 가족 중에 다른 사람이 가지고 있다는 것을 알고 있거나 가족력이 확실하지 않은 경우 간단한 검사를 통해 겸상 적혈구 대립 ​​유전자를 보유하고 있는지 확인할 수 있습니다.

의사는 일반적으로 손가락 끝에서 소량의 혈액 샘플을 채취하여 분석을 위해 실험실로 보냅니다. 결과가 준비되면 유전 상담사가 자녀에게 대립 유전자가 전염 될 위험을 이해하도록 도와 드릴 것입니다.

열성 대립 유전자가있는 경우 파트너도 검사를받는 것이 좋습니다. 두 검사의 결과를 사용하여 유전 상담사는 겸상 적혈구 빈혈이 미래의 자녀에게 어떤 영향을 미칠 수 있는지 여부를 이해하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

결론

겸상 적혈구 빈혈은 상 염색체 열성 유전 패턴을 갖는 유전 적 질환입니다. 이것은 상태가 성 염색체와 관련이 없다는 것을 의미합니다. 누군가가이 질환을 갖기 위해서는 열성 대립 유전자 사본 두 개를 받아야합니다. 우성 대립 유전자 1 개와 열성 대립 유전자 1 개를 가진 사람들을 보인 자라고합니다.

양쪽 부모의 유전학에 따라 겸상 적혈구 빈혈에 대한 여러 가지 유전 시나리오가 있습니다. 귀하 또는 귀하의 파트너가 대립 유전자 또는 상태를 자녀에게 물려 줄 수 있다고 우려되는 경우 간단한 유전자 검사를 통해 모든 잠재적 시나리오를 탐색 할 수 있습니다.