개요
특정 유전자 돌연변이는 비소 세포 폐암 (NSCLC)과 관련이 있습니다. 이러한 돌연변이 중 하나가 있으면 의사가 권장하는 치료 유형에 영향을 미칠 수 있습니다.
유전자는 우리 몸을 움직이게하는 명령입니다. 그들은 우리 세포에 어떤 단백질을 만들지 알려줍니다. 단백질은 세포의 성장, 분열 및 생존 속도를 제어합니다.
때때로 유전자가 변합니다. 이것은 사람이 태어나 기 전이나 나중에 일어날 수 있습니다. 이러한 변화를 돌연변이라고합니다. 이러한 변화는 우리 몸의 특정 기능에 영향을 미칠 수 있습니다.
유전자 돌연변이는 DNA가 스스로 복구되는 것을 막을 수 있습니다. 또한 세포가 통제 할 수 없게 성장하거나 너무 오래 살 수 있습니다.결국, 이러한 여분의 세포는 종양을 형성 할 수 있으며 이것이 암이 시작되는 방식입니다.
생식선 대 체세포 돌연변이
폐암을 일으키는 유전자 돌연변이는 두 가지 방법 중 하나로 발생할 수 있습니다.
체세포 돌연변이는 후천적 돌연변이입니다. 암의 가장 흔한 원인입니다.
평생 동안 화학 물질, 담배, 자외선, 바이러스 및 기타 유해 물질에 노출되었을 때 발생합니다.
생식선 돌연변이는 유전 적 돌연변이입니다. 그들은 난자 나 정자를 통해 어머니 나 아버지로부터 아기에게 전달됩니다. 모든 암의 약 5 ~ 10 %가 유전됩니다.
폐암의 유전자 돌연변이 유형
몇 가지 다른 유전자 돌연변이는 비소 세포 성 폐암 (NSCLC)의 확산과 성장을 돕습니다. 다음은 가장 일반적인 유전자 돌연변이 중 일부입니다.
TP53
그만큼 TP53 유전자는 종양 단백질 p53의 생산을 담당합니다. 이 단백질은 세포의 DNA 손상을 모니터링하고 종양 억제 자 역할을합니다. 즉, 손상된 세포가 너무 빨리 또는 통제 할 수 없게 성장하는 것을 방지합니다.
TP53 돌연변이는 암에서 흔하며 모든 NSCLC의 약 50 %에서 발견됩니다. 일반적으로 후천적이며 흡연자와 한 번도 흡연 한 적이없는 사람 모두에게 발생합니다.
연구에 따르면 EGFR, ALK 또는 ROS1 유전자 돌연변이와 결합 된 TP53 돌연변이는 더 짧은 생존 시간과 관련이 있습니다.
아직이 돌연변이를 치료할 표적 치료법이 없기 때문에 암 환자가 항상 TP53 유전 적 돌연변이 검사를 받아야하는지에 대한 논쟁이 있습니다.
표적 TP53 요법에 대한 연구가 진행 중입니다.
KRAS
KRAS 유전자 돌연변이는 모든 NSCLC의 약 30 %에서 발견됩니다. 담배를 피우는 사람들에게 더 흔합니다. 이런 종류의 유전 적 변화를 가진 사람들의 전망은 그렇지 않은 사람들만큼 좋지 않습니다.
EGFR
표피 성장 인자 수용체 (EGFR)는 세포의 성장과 분열을 돕는 세포 표면의 단백질입니다. 일부 NSCLC 세포에는이 단백질이 너무 많아 평소보다 빠르게 성장합니다.
NSCLC 종양의 최대 23 %는 EGFR 돌연변이를 포함합니다. 이러한 돌연변이는 여성과 비 흡연자를 포함한 특정 그룹의 사람들에서 더 흔합니다.
ALK
NSCLC 종양의 약 5 %는 역 형성 림프종 키나아제 (ALK) 유전자 돌연변이를 가지고 있습니다. 이 변화는 젊은 사람과 비 흡연자에게 일반적입니다. 암세포가 성장하고 퍼지게합니다.
MET 및 METex14
그만큼 MET 유전자는 모든 NSCLC의 최대 5 %에서 변경됩니다. MET 양성 폐암은이 돌연변이가없는 것보다 더 공격적인 경향이 있습니다.
MET exon 14 결실 (METex14)은 NSCLC의 약 3 ~ 4 %에 연결된 MET 돌연변이 유형입니다.
BRAF
NSCLC의 약 3 ~ 4 %가 BRAF 돌연변이에 양성 반응을 보입니다. 이러한 돌연변이가있는 대부분의 사람들은 현재 또는 이전 흡연자입니다. 이러한 돌연변이는 남성보다 여성에게 더 흔합니다.
ROS1
이 돌연변이는 NSCLC 종양의 1 ~ 2 %에 영향을 미칩니다. 그것은 종종 더 젊고 담배를 피우지 않은 사람들에게서 발견됩니다.
ROS1 양성 암은 더 공격적 일 수 있으며 뇌와 뼈와 같은 영역으로 퍼질 수 있습니다.
NSCLC와 관련된 덜 일반적인 돌연변이 중 일부는 다음과 같습니다.
- NRAS
- PIK3CA
- RET
- NTRK
- HER2
유전자 돌연변이 검사
NSCLC 진단을 처음 받으면 의사가 특정 유전 적 돌연변이를 검사 할 수 있습니다.
이러한 검사를 분자 분석, 바이오 마커 또는 게놈 검사라고합니다. 의사에게 종양의 게놈 프로필을 제공합니다.
이러한 돌연변이 중 하나가 있는지 아는 것은 의사가 어떤 치료법이 귀하에게 가장 적합한 지 알아내는 데 도움이됩니다. 표적 치료는 EGFR, KRAS, ALK 및 기타 유전자 돌연변이가있는 암에서 작동합니다.
유전 검사는 의사가 생검 중에 제거하는 종양 조직 샘플을 사용합니다. 조직 샘플은 검사를 위해 실험실로 나갑니다. 혈액 검사는 또한 EGFR 유전자 돌연변이를 감지 할 수 있습니다.
결과를 얻는 데 1 ~ 2 주가 소요될 수 있습니다.
특정 돌연변이 치료
의사가 권장하는 치료법은 유전 검사 결과와 암의 유형 및 단계를 기반으로합니다.
일부 표적 약물은 NSCLC 유전자 돌연변이를 치료합니다. 이것들은 단독 치료로받을 수 있습니다. 또한 화학 요법, 또 다른 표적 요법 또는 기타 폐암 치료와 함께 사용됩니다.
EGFR 억제제는 EGFR 단백질의 신호를 차단하여 이러한 유형의 돌연변이가있는 암의 성장을 돕습니다. 이 약물 그룹에는 다음이 포함됩니다.
- 아 파티 닙 (Gilotrif)
- 다코 미티 닙 (Vizimpro)
- 엘로 티닙 (Tarceva)
- 게 피티 닙 (이레사)
- 네시 투 무맙 (Portrazza)
- 오시 머티 닙 (타 그리소)
ALK 유전자 돌연변이를 표적으로하는 약물은 다음과 같습니다.
- 알렉 티닙 (Alecensa)
- 브리가 티닙 (Alunbrig)
- 세 리티 닙 (Zykadia)
- 크리 조 티닙 (잘 코리)
- 로라 티닙 (Lorbrena)
ROS-1 양성 폐암에 대한 표적 요법은 다음과 같습니다.
- 세 리티 닙 (Zykadia)
- 크리 조 티닙 (잘 코리)
- 엔트 렉 티닙 (Rozlytrek)
- 로라 티닙 (Lorbrena)
BRAF 돌연변이를 표적으로하는 약물은 다음과 같습니다.
- 다 브라 페닙 (Tafinlar)
- 트라 메티 닙 (메키 니스트)
약물 capmatinib (Tabrecta)는 METex14 돌연변이로 폐암을 치료합니다.
현재 특정 돌연변이에 사용할 수있는 약물이없는 경우 임상 시험 자격이있을 수 있습니다. 이 연구는 새로운 표적 요법을 테스트합니다.
임상 시험에 참여하면 다른 모든 사람이 사용할 수 있기 전에 귀하의 NSCLC 유형에 대한 신약을 이용할 수 있습니다.
테이크 아웃
NSCLC 치료는 한 가지 크기로 모든 것에 적합했습니다. 모든 사람은 종종 화학 요법을 포함하는 동일한 요법을 받았습니다.
오늘날 많은 치료법이 특정 유전자 돌연변이를 표적으로 삼고 있습니다. 의사는 진단을 받으면 종양을 검사하고 표적 약물에 적합한 후보인지 알려야합니다.
현재 돌연변이에 사용할 수있는 약물이없는 경우 임상 시험에 대한 자격이있을 수 있습니다.
스페인어로 기사를 읽으십시오.
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