트랜스 티 레틴 아밀로이드증 (ATTR)은 아밀로이드라는 단백질이 심장, 신경 및 기타 기관에 침착되는 상태입니다. 트랜스 티 레틴 아밀로이드 심근 병증 (ATTR-CM)이라는 심장 질환으로 이어질 수 있습니다.
트랜스 티 레틴은 ATTR-CM이있는 경우 심장에 축적되는 특정 유형의 아밀로이드 단백질입니다. 일반적으로 비타민 A와 갑상선 호르몬을 몸 전체에 전달합니다.
트랜스 티 레틴 아밀로이드증에는 야생형과 유전성의 두 가지 유형이 있습니다.
야생형 ATTR (노인성 아밀로이드증이라고도 함)은 유전 적 돌연변이로 인한 것이 아닙니다. 침착 된 단백질은 돌연변이되지 않은 형태입니다.
유전성 ATTR에서는 단백질이 잘못 형성됩니다 (잘못 접힘). 그런 다음 함께 뭉쳐서 신체 조직에 들어갈 가능성이 더 높습니다.
ATTR-CM의 증상은 무엇입니까?
심장의 좌심실은 몸을 통해 혈액을 펌프질합니다. ATTR-CM은이 심장 실의 벽에 영향을 미칠 수 있습니다.
아밀로이드 침전물은 벽을 뻣뻣하게 만들어 정상적으로 이완하거나 꽉 조일 수 없습니다.
이는 심장이 혈액으로 효과적으로 채우거나 (이완기 기능 감소) 몸을 통해 혈액을 펌프 할 수 없음 (수축 기능 감소)을 의미합니다. 이것은 심부전의 한 유형 인 제한성 심근 병증이라고합니다.
이러한 유형의 심부전의 증상은 다음과 같습니다.
- 숨가쁨 (호흡 곤란), 특히 누워 있거나 운동 할 때
- 다리 부종 (말초 부종)
- 가슴 통증
- 불규칙한 맥박 (부정맥)
- 심계항진
- 피로
- 간 및 비장 비대 (간 비장 비대)
- 복부의 체액 (복수)
- 식욕 부진
- 현기증, 특히 서있을 때
- 실신 (실신)
때때로 발생하는 독특한 증상은 서서히 좋아지는 고혈압입니다. 이것은 심장의 효율성이 떨어지면 혈압을 높이기 위해 충분히 펌프질 할 수 없기 때문에 발생합니다.
심장 외에 신체의 다른 부분에 아밀로이드 침착으로 인해 발생할 수있는 다른 증상은 다음과 같습니다.
- 수근관 증후군
- 팔과 다리의 작열감 및 무감각 (말초 신경 병증)
- 척추 협착으로 인한 허리 통증
의사를 볼 때흉통이 있으면 즉시 911에 전화하십시오.
다음과 같은 증상이 나타나면 즉시 치료를 받으십시오.
- 호흡 곤란 증가
- 심한 다리 부종 또는 급격한 체중 증가
- 빠르거나 불규칙한 심박수
- 일시 중지 또는 느린 심박수
- 현기증
- 기절
ATTR-CM의 원인은 무엇입니까?
ATTR에는 두 가지 유형이 있으며 각각 고유 한 원인이 있습니다.
유전성 (가족) ATTR
이 유형에서 트랜스 티 레틴은 유전 적 돌연변이로 인해 잘못 접 힙니다. 그것은 유전자를 통해 부모에서 자식으로 전달 될 수 있습니다.
증상은 보통 50 대에 시작되지만 빠르면 20 대에 시작될 수 있습니다.
야생형 ATTR
단백질 잘못 접힘은 흔한 일입니다. 우리 몸에는 문제를 일으키기 전에 이러한 단백질을 제거하는 메커니즘이 있습니다.
나이가 들어감에 따라 이러한 메커니즘은 효율성이 떨어지고 잘못 접힌 단백질이 응집되어 침전물을 형성 할 수 있습니다. 이것이 야생형 ATTR에서 일어나는 일입니다.
야생형 ATTR은 유전 적 돌연변이가 아니기 때문에 유전자를 통해 물려받을 수 없습니다.
증상은 보통 60 대 또는 70 대에 시작됩니다.
ATTR-CM은 어떻게 진단됩니까?
증상이 다른 유형의 심부전과 동일하기 때문에 진단이 어려울 수 있습니다. 진단에 일반적으로 사용되는 검사는 다음과 같습니다.
- 심전도를 통해 침전물로 인해 심장 벽이 두꺼워 지는지 확인합니다 (일반적으로 전압이 더 낮음).
- 두꺼운 벽을 찾고 심장 기능을 평가하고 비정상적인 이완 패턴 또는 심장 압력 증가 징후를 찾기위한 초음파 초음파 검사
- 심장 벽에서 아밀로이드를 찾기위한 심장 MRI
- 현미경으로 아밀로이드 침착 물을 찾기위한 심장 근육 생검
- 유전성 ATTR을 찾는 유전 연구
ATTR-CM은 어떻게 처리됩니까?
트랜스 티 레틴은 주로 간에서 생성됩니다. 이러한 이유로 유전성 ATTR-CM은 가능하면 간 이식으로 치료합니다. 상태가 진단 될 때 심장은 종종 비가 역적으로 손상되기 때문에 일반적으로 심장 이식이 동시에 이루어집니다.
2019 년 미국 식품의 약국 (FDA)은 ATTR_CM 치료를위한 두 가지 약물 인 타파 미 디스 메 글루 민 (Vyndaqel)과 타파 미 디스 (Vyndamax) 캡슐을 승인했습니다.
심근 병증의 일부 증상은 이뇨제로 치료하여 과도한 체액을 제거 할 수 있습니다.
베타 차단제 및 디곡신 (라 녹신)과 같이 심부전 치료에 일반적으로 사용되는 다른 약물은이 상태에서 해로울 수 있으므로 일상적으로 사용해서는 안됩니다.
위험 요소는 무엇입니까?
유전성 ATTR-CM의 위험 요소는 다음과 같습니다.
- 상태의 가족력
- 남성 성별
- 50 세 이상
- 아프리카 계
야생형 ATTR-CM의 위험 요소는 다음과 같습니다.
- 65 세 이상
- 남성 성별
ATTR-CM을 가지고 있다면 전망은 어떻습니까?
간 및 심장 이식이 없으면 ATTR-CM은 시간이 지남에 따라 악화됩니다. 평균적으로 ATTR-CM 환자는 진단 후 2.5 ~ 4 년을 산다.
이 상태는 삶의 질에 영향을 줄 수 있지만 약물로 증상을 치료하면 큰 도움이 될 수 있습니다.
결론
ATTR-CM은 유전 적 돌연변이에 의해 발생하거나 연령과 관련이 있습니다. 심부전 증상으로 이어집니다.
다른 유형의 심부전과 유사하기 때문에 진단이 어렵습니다. 시간이 지남에 따라 점차 악화되지만 간 및 심장 이식과 약물로 치료하여 증상을 조절할 수 있습니다.
이전에 나열된 ATTR-CM의 증상이 나타나면 의사에게 문의하십시오.
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