개요
일 화성 운동 실조증 (EA)은 운동을 방해하는 신경 학적 상태입니다. 인구의 0.001 % 미만에 영향을 미치는 드문 경우입니다. EA가있는 사람들은 몇 초에서 몇 시간까지 지속될 수있는 잘못된 조정 및 / 또는 균형 (운동 실조) 에피소드를 경험합니다.
EA에는 최소 8 가지 유형의 인식이 있습니다. 다른 유형은 유전 적 원인, 발병 연령 및 증상과 관련이 있지만 모두 유전 적입니다. 유형 1과 2가 가장 일반적입니다.
EA 유형, 증상 및 치료에 대해 자세히 알아 보려면 계속 읽으십시오.
일 화성 운동 실조 1 형
일 발성 운동 실조증 1 형 (EA1)의 증상은 일반적으로 유아기에 나타납니다. EA1이있는 어린이는 몇 초에서 몇 분 사이에 지속되는 운동 실조증이 잠시 나타납니다. 이러한 에피소드는 하루에 최대 30 번 발생할 수 있습니다. 다음과 같은 환경 요인에 의해 유발 될 수 있습니다.
- 피로
- 카페인
- 정서적 또는 육체적 스트레스
EA1을 사용하면 운동 실조 에피소드 사이 또는 중간에 근력 운동이 발생하는 경향이 있습니다. EA1을 가진 사람들은 또한 에피소드 동안 말하기 어려움, 비자발적 움직임, 떨림 또는 근육 약화를보고했습니다.
EA1 환자는 또한 근육 경직 공격과 머리, 팔 또는 다리의 근육 경련을 경험할 수 있습니다. EA1을 가진 일부 사람들은 또한 간질이 있습니다.
EA1은 KCNA1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 이는 뇌의 칼륨 채널에 필요한 여러 단백질을 만드는 지침을 전달합니다. 칼륨 채널은 신경 세포가 전기 신호를 생성하고 보내는 데 도움이됩니다. 유전 적 돌연변이가 발생하면 이러한 신호가 중단되어 운동 실조 및 기타 증상을 유발할 수 있습니다.
이 돌연변이는 부모에서 자식으로 전달됩니다. 이는 상 염색체 우성입니다. 즉, 부모 중 한 명이 KCNA1 돌연변이를 가지고있는 경우 각 자녀도 감염 될 확률이 50 %입니다.
일 화성 운동 실조 2 형
에피소드 2 형 운동 실조증 (EA2)은 일반적으로 아동기 또는 성인 초기에 나타납니다. 지난 몇 시간 동안의 운동 실조증 에피소드가 특징입니다. 그러나 이러한 에피소드는 EA1보다 덜 자주 발생하며 1 년에 1 ~ 2 회에서 주당 3 ~ 4 회에 이릅니다. 다른 유형의 EA와 마찬가지로 에피소드는 다음과 같은 외부 요인에 의해 유발 될 수 있습니다.
- 스트레스
- 카페인
- 알코올
- 약물
- 발열
- 육체적 노력
EA2가있는 사람들은 다음과 같은 추가적인 일시적 증상을 경험할 수 있습니다.
- 말하기 어려움
- 이중 시력
- 귀에서 울리는
보고 된 다른 증상으로는 근육 떨림과 일시적인 마비가 있습니다. 에피소드 사이에 반복적 인 안구 운동 (안진 증)이 발생할 수 있습니다. EA2 환자 중 약 절반은 편두통도 경험합니다.
EA1과 마찬가지로 EA2는 부모에서 자식으로 전이되는 상 염색체 우성 유전 적 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 경우 영향을받은 유전자는 칼슘 채널을 제어하는 CACNA1A입니다.
이 동일한 돌연변이는 익숙한 편마비 편두통 1 형 (FHM1), 진행성 운동 실조증 및 척수 소 뇌성 운동 실조 유형 6 (SCA6)을 포함한 다른 상태와 관련이 있습니다.
다른 유형의 일시적인 운동 실조증
다른 유형의 EA는 극히 드뭅니다. 우리가 아는 한, 유형 1과 2 만 둘 이상의 가계에서 식별되었습니다. 결과적으로 다른 사람들에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다. 다음 정보는 단일 가족 내 보고서를 기반으로합니다.
- 에피소드 성 운동 실조 유형 3 (EA3). EA3는 현기증, 이명 및 편두통과 관련이 있습니다. 에피소드는 몇 분 동안 지속되는 경향이 있습니다.
- 에피소드 4 형 운동 실조증 (EA4). 이 유형은 노스 캐롤라이나 출신의 두 가족 구성원에서 확인되었으며 후기 발병 현기증과 관련이 있습니다. EA4 공격은 일반적으로 몇 시간 동안 지속됩니다.
- 에피소드 성 운동 실조 유형 5 (EA5). EA5의 증상은 EA2의 증상과 유사합니다. 하지만 동일한 유전 적 돌연변이가 원인이 아닙니다.
- 에피소드 6 형 운동 실조증 (EA6). EA6는 한쪽에서 발작과 일시적인 마비를 경험 한 한 명의 어린이에게서 진단되었습니다.
- 에피소드 7 형 운동 실조증 (EA7). EA7은 4 세대에 걸쳐 한 가족의 7 명에서보고되었습니다. EA2와 마찬가지로 발병은 어린 시절 또는 젊은 성인기에 발생했으며 지난 몇 시간 동안 발병했습니다.
- 에피소드 8 형 운동 실조증 (EA8). EA8은 3 대에 걸쳐 아일랜드 가족의 13 명 중 하나로 확인되었습니다. 운동 실조증은 개인이 걷는 법을 배우면서 처음 나타났습니다. 다른 증상으로는 보행 중 불안정, 불분명 한 말, 쇠약 등이 있습니다.
일시적인 운동 실조증의 증상
EA의 증상은 몇 초, 몇 분 또는 몇 시간 동안 지속될 수있는 에피소드에서 발생합니다. 일 년에 한 번 또는 하루에 여러 번 발생할 수 있습니다.
모든 유형의 EA에서 에피소드는 균형 및 조정 장애 (운동 실조)가 특징입니다. 그렇지 않으면 EA는 가족마다 많이 다른 것처럼 보이는 광범위한 증상과 관련이 있습니다. 증상은 같은 가족 구성원 간에도 다를 수 있습니다.
기타 가능한 증상은 다음과 같습니다.
- 흐릿하거나 복시
- 현기증
- 비자발적 움직임
- 편두통
- 근육 경련 (근육 증)
- 근육 경련 (근긴장)
- 근육 경련
- 근육 약화
- 메스꺼움 및 구토
- 반복적 인 안구 운동 (안진 증)
- 귀 울림 (이명)
- 발작
- 불분명 한 말 (구음 장애)
- 한쪽의 일시적 마비 (반 부전증)
- 떨림
- 선회
때때로 EA 에피소드는 외부 요인에 의해 유발됩니다. 알려진 EA 트리거는 다음과 같습니다.
- 알코올
- 카페인
- 다이어트
- 피로
- 호르몬 변화
- 특히 열이있는 질병
- 약물
- 신체 활동
- 스트레스
이러한 트리거가 EA를 활성화하는 방법을 이해하려면 더 많은 연구가 필요합니다.
일시적인 운동 실조의 치료
일 발성 운동 실조증은 신경 학적 검사, 근전도 검사 (EMG) 및 유전자 검사와 같은 검사를 통해 진단됩니다.
진단 후 EA는 일반적으로 항 경련제 / 항 경련제로 치료합니다. Acetazolamide는 EA1 및 EA2 치료에서 가장 흔한 약물 중 하나이지만 EA2 치료에는 더 효과적입니다.
EA1 치료에 사용되는 대체 약물로는 카르 바 마제 핀과 발 프로 산이 있습니다. EA2에서 다른 약물에는 flunarizine 및 dalfampridine (4-aminopyridine)이 포함됩니다.
의사 나 신경과 전문의는 EA와 관련된 다른 증상을 치료하기 위해 추가 약물을 처방 할 수 있습니다. 예를 들어, 아미 팜 프리 딘 (3,4-diaminopyridine)은 안진 증 치료에 유용한 것으로 입증되었습니다.
어떤 경우에는 물리 치료를 약물과 함께 사용하여 힘과 이동성을 향상시킬 수 있습니다. 운동 실조증이있는 사람들은 또한 유발 인자를 피하고 전반적인 건강을 유지하기 위해식이 요법과 생활 방식 변화를 고려할 수 있습니다.
EA 환자의 치료 옵션을 개선하려면 추가 임상 시험이 필요합니다.
전망
어떤 유형의 일시적인 운동 실조증도 치료할 수 없습니다. EA는 만성 질환이지만 기대 수명에는 영향을주지 않습니다. 시간이 지나면 증상이 저절로 사라지는 경우도 있습니다. 증상이 지속되면 치료를 통해 증상을 완화하거나 아예 제거 할 수도 있습니다.
증상에 대해 의사와 상담하십시오. 좋은 삶의 질을 유지하는 데 도움이되는 유용한 치료법을 처방 할 수 있습니다.
