다운 증후군은 아기가 임신 중에 21 번째 염색체의 추가 사본을 개발하여 명백한 증상을 유발할 때 발생합니다. 이러한 독특한 징후와 증상은 발달 및 지적 장애 외에도 인식 가능한 얼굴 특징을 포함 할 수 있습니다.
자세한 내용을 알고 싶으십니까? 아래에 다운 증후군에 대한 몇 가지 사실과 통계를 정리했습니다.
인구 통계
미국에서는 매년 약 6,000 명의 아기가 다운 증후군으로 태어납니다.
미국에서 태어난 아기 700 명 중 한 명은이 질환이있는 것으로 추정됩니다.
세계 보건기구 (WHO)에 따르면 다운 증후군의 예상 발병률은 전 세계 출생 1,000 명 중 1 ~ 1,100 명 중 1 명입니다.
다운 증후군은 미국에서 가장 흔한 염색체 장애입니다.
다운 증후군은 가장 흔하게 발생하는 유전 적 염색체 장애이지만, 상태가 각 사람에게 나타나는 방식은 다릅니다.
어떤 사람들은 경미하거나 중등도의 지적 및 발달 문제를 겪고 다른 사람들은 더 심각한 합병증을 가질 수 있습니다.
다운 증후군 환자 중 일부는 건강 할 수있는 반면 다른 사람들은 심장 결함과 같은 다양한 건강 관련 합병증을 가질 수있는 건강도 마찬가지입니다.
세 가지 유형의 다운 증후군이 존재합니다
이 상태는 단일 증후군으로 생각 될 수 있지만 실제로는 세 가지 유형이 있습니다.
21 번 삼 염색체 성 또는 비 분리가 가장 흔합니다. 전체 사례의 95 %를 차지합니다.
다른 두 가지 유형은 전위와 모자이크주의라고합니다. 사람의 유형에 관계없이 다운 증후군을 가진 모든 사람은 여분의 21 번 염색체 쌍을 가지고 있습니다.
모든 인종의 아기는 다운 증후군을 가질 수 있습니다.
다운 증후군은 한 인종에서 다른 인종보다 많이 발생하지 않습니다.
그러나 미국에서 다운 증후군이있는 흑인 또는 아프리카 계 미국인 영아는 질병이있는 백인 영아에 비해 생후 첫해를 넘어서 생존 할 확률이 낮다고 CDC에 따르면. 이유가 명확하지 않습니다.
원인
다운 증후군이있는 사람들은 여분의 염색체를 가지고 있습니다.
전형적인 세포의 핵은 23 쌍의 염색체 또는 46 개의 총 염색체를 포함합니다. 이 염색체 각각은 머리 색깔부터 성별에 이르기까지 당신에 대한 무언가를 결정합니다.
다운 증후군 환자는 21 번 염색체의 추가 사본 또는 부분 사본을 가지고 있습니다.
모성 연령은 다운 증후군의 유일한 위험 요소입니다
21 번 삼 염색체 성 또는 모자이크 증 다운 증후군을 앓고있는 어린이의 80 %는 35 세 미만의 어머니에게서 태어납니다. 젊은 여성이 더 자주 아기를 낳기 때문에 다운 증후군이있는 아기의 수가 해당 그룹에서 더 높습니다.
그러나 35 세 이상의 산모는이 질환의 영향을받는 아기를 가질 가능성이 더 높습니다.
National Down Syndrome Society에 따르면 35 세 여성이 다운 증후군 아이를 임신 할 확률은 약 350 분의 1입니다. 이 기회는 40 세가되면 100 명 중 1 명, 45 세가되면 약 30 명 중 1 명으로 점차 증가합니다.
다운 증후군은 유전 적 질환이지만 유전성이 아닙니다
21 번 삼 염색체 증도 모자이크 증도 부모에게서 유전되지 않습니다. 이러한 다운 증후군 사례는 아기가 발달하는 동안 발생하는 무작위 세포 분열의 결과입니다.
그러나 전좌 사례의 3 분의 1은 유전 적이며 모든 다운 증후군 사례의 약 1 %를 차지합니다. 이는 다운 증후군을 유발할 수있는 유전 물질이 부모에게서 자식으로 전달된다는 것을 의미합니다.
두 부모 모두 다운 증후군의 징후 나 증상을 나타내지 않고 전위 다운 증후군 유전자의 보균자 일 수 있습니다.
다운 증후군을 가진 한 아이를 낳은 여성은 다른 아이를 가질 확률이 높습니다.
여성에게이 질환이있는 자녀가 한 명있는 경우이 증후군에 걸린 두 번째 자녀를 가질 위험은 40 세까지 100 명 중 1 명입니다.
전좌 형 다운 증후군을 가진 두 번째 아이를 가질 위험은 어머니가 유전자를 가지고있는 경우 약 10 ~ 15 %입니다. 그러나 아버지가 보인 자라면 위험은 약 3 %입니다.
다운 증후군과 함께 생활
다운 증후군 환자는 다양한 합병증을 겪을 수 있습니다.
선천성 심장 결함이있는 다운 증후군 영아는 심장 결함이없는 다운 증후군 영아에 비해 생후 첫해에 사망 할 확률이 5 배 더 높은 것으로 나타났습니다.
마찬가지로 선천성 심장 결함은 20 세 이전의 사망을 가장 잘 예측하는 요인 중 하나입니다. 그러나 심장 수술의 새로운 발전은이 질환이있는 사람들이 더 오래 살도록 돕고 있습니다.
다운 증후군이없는 어린이에 비해 다운 증후군 어린이는 청력 손실 (최대 75 %까지 영향을받을 수 있음) 및 백내장과 같은 안 질환 (최대 60 %)을 포함한 합병증의 위험이 더 높습니다.
다운 증후군의 증상은 사람마다 같지 않습니다.
다운 증후군은 다음과 같은 많은 특징을 유발합니다.
- 작은 키
- 위로 기울어 진 눈
- 납작한 코 다리
- 짧은 목
그러나 각 사람은 특성의 정도가 다르며 일부 기능은 전혀 나타나지 않을 수 있습니다.
다운 증후군 환자는 일할 수 있지만 종종 자신의 기술을 제대로 활용하지 않는 직업을가집니다
2015 년 한 국가 조사에 따르면 다운 증후군 성인의 57 %만이 고용되었고 3 %만이 정규직 근로자였습니다.
응답자의 25 % 이상이 자원 봉사자 였고 거의 3 %가 자영업자였으며 30 %가 실업자였습니다.
더욱이, 대다수의 성인이 컴퓨터를 사용한다고보고 했음에도 불구하고 가장 높은 비율의 사람들이 식당이나 식품 산업, 청소 및 청소 서비스에서 일했습니다.
다운 증후군 환자 돌보기
다운 증후군으로 태어난 첫 번째 생일 이전에 사망하는 영아의 수가 감소하고 있습니다.
1979 년부터 2003 년까지 다운 증후군으로 태어난 사람의 생애 첫해 사망률은 약 41 % 감소했습니다.
즉, 다운 증후군으로 태어난 아기의 약 5 %만이 1 세가되면 사망합니다.
평균 생존 연령은 계속 증가합니다
20 세기가 접어 들면서 다운 증후군 어린이들은 9 세 이상을 거의 살지 못했습니다. 이제 치료의 발전 덕분에 대부분의 환자는 60 세까지 살 수 있습니다. 일부는 더 오래 살 수도 있습니다.
조기 개입이 중요합니다
다운 증후군은 치료할 수 없지만 치료 및 생활 기술 교육은 어린이의 삶의 질을 향상시키는 데 큰 도움이 될 수 있습니다.
치료 프로그램에는 종종 물리, 언어 및 작업 요법, 생활 기술 수업 및 교육 기회가 포함됩니다. 많은 학교와 재단은 다운 증후군 아동과 성인을위한 고도로 전문화 된 수업과 프로그램을 제공합니다.
다운 증후군이있는 노인의 절반은 기억 상실을 경험합니다
다운 증후군 환자는 훨씬 더 오래 살지만 나이가 들어감에 따라 사고력과 기억력 문제가 발생하는 것은 드문 일이 아닙니다.
다운 증후군 협회에 따르면 50 대가되면 다운 증후군 환자의 약 절반이 기억력 상실 및 알츠하이머 병과 관련된 기타 문제 (예 : 기술 상실)의 증거를 보일 것입니다.
테이크 아웃
다운 증후군은 오늘날 미국에서 아이들이 태어나는 가장 흔한 염색체 장애로 남아 있지만, 미래는 더욱 밝아지고 있습니다.
질병을 가진 사람들은 번영하고 있으며 치료 및 치료법의 개선으로 인해 수명이 증가하고 있습니다.
또한 질병과 관련된 예방 조치 및 합병증에 대한 이해가 증가함에 따라 간병인, 교육자 및 의사가 더 긴 미래를 예상하고 계획 할 수 있습니다.
Jen Thomas는 샌프란시스코에 거주하는 저널리스트이자 미디어 전략가입니다. 그녀가 방문하고 사진을 찍을 새로운 장소를 꿈꾸지 않을 때, 그녀는 Bay Area 주변에서 눈먼 잭 러셀 테리어를 엉망으로 만들려고 애 쓰거나 도처에 걸어야한다고 주장하기 때문에 길을 잃은 것처럼 보입니다. Jen은 또한 경쟁적인 Ultimate Frisbee 플레이어, 괜찮은 암벽 등반가, 지나친 주자, 야심 찬 공중 공연자입니다.
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