척추 근육 위축 (SMA)은 위축으로 알려진 근육 약화 및 소모를 유발하는 유전 질환입니다. SMA 환자는 종종 움직이고, 삼키고, 앉고, 때로는 호흡하는 데 어려움을 겪습니다.
SMA 환자는 일반적으로 출생 후 몇 달 후에 증상이 나타나기 시작하지만 일부 사람들은 나중에 증상이 나타나기 시작합니다. 이 질병의 중증도는 엄청나게 다양하며 다양한 유형의 SMA가 존재합니다.
그렇기 때문에 SMA를 가진 두 사람이 똑같은 증상과 질병 과정을 갖지 않을 것입니다. 이러한 이유로 SMA에 대한 통계 및 사실을 이해하는 것은 어려울 수 있습니다.
질병 빈도부터 SMA 보균자, SMA가 기대 수명에 미치는 영향에 이르기까지 SMA에 대한 가장 일반적인 질문에 대한 답변을 읽어보십시오.
SMA는 얼마나 흔한가요?
SMA는 드문 질병으로 간주됩니다. 6,000 명에서 10,000 명 중 1 명만이이 질병으로 태어납니다.
SMA 재단에 따르면 미국에서 10,000 ~ 25,000 명의 어린이와 성인이 SMA의 영향을받는 것으로 여겨집니다.
이것은 다음과 같은 다른 희귀 질환과 비슷합니다.
- 근 위축성 측삭 경화증 (루게릭 병)
- 뒤쉔 근이영양증
- 낭포 성 섬유증
SMA를받을 수있는 기회는 무엇입니까?
SMA는 유전 질환입니다. 즉, 유전자를 통해 부모에게서 자녀에게 전염됩니다.
우리의 유전자는 쌍으로 나옵니다. 유전자의 사본 하나는 각 부모로부터 상속됩니다. 때때로 유전자에 돌연변이 (실수)가있어 제대로 작동하지 않습니다. SMA는 생존 운동 뉴런 1 유전자 (SMN1).
미국에서 대략 50 명 중 1 명 (또는 약 6 백만명)이 돌연변이 된 SMN1 SMA를 담당하는 유전자. 이 사람들을 캐리어라고합니다. 보균자는 SMA 증상이 없지만 잠재적으로 자녀에게 전달할 수 있습니다.
대부분의 경우, 자녀는 부모가 모두 운송인이고 다음을 통과하는 경우에만 SMA를받을 수 있습니다. SMN1 돌연 변이. 이것을 상 염색체 열성 질환이라고합니다.
National Organization for Rare Disorders에 따르면 두 부모 모두 돌연변이의 보균자 인 경우 SMN1 유전자, 있습니다 :
- 자녀가 SMA를 가질 확률 25 %
- 자녀가 운반자가 될 확률이 50 %
- 자녀가 영향을받지 않을 확률 25 %
부모 중 한 명만 보균자라면 자녀가 SMA를 가지고 태어날 가능성은 거의 없습니다.
매우 드문 경우에 돌연변이 SMN1 정자 나 난자의 생산 중에 발생할 수 있습니다. 이 경우 부모 중 한 명만 이동 통신사라도 SMA로 끝날 수 있습니다.
산전 유전자 검사를 통해 귀하가 돌연변이의 보균자인지 확인할 수 있습니다. SMN1 유전자. 이것은 간단한 혈액 검사를 통해 이루어집니다. 캐리어 테스트는 캐리어의 약 90 %를 감지 할 수 있습니다.
SMA 환자의 기대 수명은 얼마입니까?
SMA 환자의 기대 수명은 진단받은 SMA 유형에 따라 크게 달라집니다.
SMA에는 네 가지 주요 유형이 있습니다. 가장 일반적인 유형은 유형 1 SMA입니다. SMA 사례의 약 60 %가 유형 1입니다.
유형 1 SMA는 가장 심각한 형태의 SMA입니다. 1 형 SMA로 태어난 아기는 일반적으로 2 세 이전에 사망합니다.
그러나 새로운 치료법이 기대 수명을 연장하는 데 도움이되고 있습니다. 일부 유형 1 환자는 성인이 될 수도 있습니다.
제 2 형 SMA가있는 소아는 6 ~ 18 개월 사이에 증상을 보이기 시작할 수 있습니다. 치료 및 기타 요인에 따라 기대 수명이 종종 감소합니다.
제 2 형 SMA 환자의 대부분은 초기 성인기에 산다. 호흡기 지원, 물리 치료 운동 및 영양 지원과 같은 적절한 관리를 통해 제 2 형 질환을 앓고있는 많은 사람들은 성인이 될 때까지 잘 살아가고 있습니다.
제 3 형 SMA로 태어난 사람들은 증상과 치료에 따라 더 가벼운 형태의 질병을 앓는 경향이 있으며 종종 평균 수명을 갖습니다.
유형 4 SMA는 일반적으로 성인이 된 사람들에게 영향을 미치기 시작하며, 일반적으로 35 세가 된 후에 시작됩니다. 이러한 유형의 SMA의 증상은 경미한 것으로 간주됩니다. 유형 4 SMA는 일반적으로 기대 수명을 낮추지 않습니다.
치료
SMA가있는 어린이와 성인을위한 세 가지 새로운 치료법이 최근 미국 식품의 약국 (FDA)의 승인을 받았습니다.
- nusinersen (Spinraza), SMA로 어린이 및 성인 치료 승인
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), 2 세 미만 어린이 치료 승인
- risdiplam (Evrysdi), 2 개월 이상의 어린 이용으로 승인 됨
SMA에 대한 몇 가지 더 많은 잠재적 치료법도 임상 시험을 통해 진행되고 있습니다.
귀하 또는 귀하의 자녀가 임상 시험에 참여하는 것에 대해 더 자세히 알고 싶다면 의료 전문가와 상담하십시오.
SMA는 남성 또는 여성에서 더 흔합니까?
대부분의 SMA 유형은 남성과 여성에게 똑같이 영향을 미칩니다. SMA를 유발할 수있는 대부분의 돌연변이는 상 염색체 열성입니다. 이러한 돌연변이를 전달하는 능력은 성별에 영향을받지 않습니다.
그러나 SMA 환자의 극히 일부는 X 염색체 유전자의 돌연변이로 인해 다른 유형을 가지고 있습니다. UBA1.
X-linked SMA로 알려진 이러한 유형의 SMA는 Muscular Dystrophy Association에 따르면 여성보다 남성에서 발생할 가능성이 훨씬 더 높습니다.
수컷은 하나의 X 염색체 만 가지고 있기 때문입니다. 암컷과는 달리, 그들은 X 염색체에 대한 돌연변이의 완전한 영향으로부터 그들을 보호 할 두 번째 X 염색체가 없습니다.
테이크 아웃
SMA는 드문 질병으로 간주됩니다. 유전자를 통해 부모에게서 자녀에게 전달됩니다. 6,000 명에서 10,000 명 중 1 명만이이 질병으로 태어납니다.
SMA의 질병 과정은 유형에 따라 크게 다를 수 있습니다. 덜 심각한 유형의 SMA를 가진 사람들은 SMA가없는 사람만큼 오래 살 것으로 기대할 수 있지만, 가장 흔한 형태의 질병 인 1 형은 2 세 이상 살 수 없습니다.
다행히도 SMA에 대한 몇 가지 새로운 치료법이 최근 FDA에 의해 승인되었으며 다른 여러 잠재적 치료법이 임상 시험을 통해 진행되고 있습니다.
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