크론 병 : 유전자에 있습니까?

크론 병이란?

kali9 / 게티 이미지

크론 병은 소화관 내막에 염증을 일으키는 염증성 장 질환 (IBD)의 일종입니다. 염증이 발생하는 위치는 사람마다 다릅니다.

입에서 항문까지 모든 부분이 영향을받을 수 있습니다. 염증은 장 조직 깊숙이 퍼져 심각한 건강 문제를 일으킬 수 있습니다.

크론 병은 모든 연령대에서 발생할 수 있지만 가장 일반적으로 10 대 후반 또는 20 대에 발병합니다. 남성과 여성에게 똑같이 영향을 미칩니다. 다양한 환경 및 유전 적 위험 요인이 크론 병 발병 위험을 증가시키는 것으로 보입니다.

크론 병은 유전 적입니까?

예, 유전학은 크론 병에서 중요한 역할을하는 것으로 보이지만 다른 환경 요인도 관련 될 수 있습니다.

크론 병이 가족에서 발생한다는 증거가 있으며 환자의 약 15 %가 질병에 직계 친척이 있습니다.

크론 병의 유전 적 위험 요소

전문가들은 5 번과 10 번 염색체에있는 유전자에서 질병과 돌연변이 사이의 연관성을 발견했습니다. ATG16L1, IL23R, IRGM, 및 NOD2 유전자는 크론 병 발병 위험을 증가시키는 것으로 보입니다.

연구에 따르면 이러한 유전 적 변이는 소화 시스템의 박테리아 존재에 영향을 미칩니다. 이 박테리아의 변화는 장 세포가 정상적으로 반응하는 능력을 손상시킬 수 있습니다.

장 세포가 박테리아에 비정상적으로 반응하면 크론 병과 관련된 염증 및 소화 문제를 일으킬 수 있습니다.

통계 : 크론 병은 누구입니까?

미국에서는 2015 년 기준 약 3 백만 명의 성인이 IBD (크론 병 또는 궤양 성 대장염)의 한 형태로 진단을 받았다고보고했습니다.

이 추정치에는 18 세 미만의 어린이는 포함되지 않습니다. 연구원들은 크론 병이 유아, 어린이 및 청소년에게 점점 더 흔해지고 있다는 사실을 발견했지만 그 이유는 아직 완전히 이해되지 않았습니다.

크론 병의 증상은 무엇입니까?

주의해야 할 크론 병의 몇 가지 증상은 다음과 같습니다.

복통 및 경련
설사
발열
피로
피 묻은 대변
작은 식욕
체중 감량
항문 주위 질환
눈, 피부 및 관절의 염증
간 또는 담관의 염증
어린이의 성장 둔화 및 성 발달

의사를 볼 때

배변 습관에 변화가 있거나 다음과 같은 증상이 나타나면 의사를 만나야합니다.

복통
피 묻은 대변
일반 의약품으로 해결되지 않는 장기간의 설사
하루나 이틀 이상 지속되는 열
의도하지 않은 체중 감소

크론 병은 어떻게 진단됩니까?

크론 병은 다른 증상으로 나타날 수 있기 때문에 진단에 사용되는 검사는 하나도 없습니다. 대부분의 의사는 의심되는 크론 병 사례를 확인하기 위해 다양한 검사와 절차를 사용합니다.

이러한 테스트 및 절차에는 다음이 포함될 수 있습니다.

방사선 검사는 의사가 소화관 기능을 시각화하는 데 도움이됩니다.
세포를 검사 할 수 있도록 장 조직에서 생검 또는 샘플을 채취합니다.
혈액 검사는 빈혈 (적혈구 부족) 및 감염 여부를 확인하는 데 사용됩니다.
대변 잠혈 검사는 대변에 숨겨진 혈액을 확인하기위한 것입니다.
대장 내시경은 특수 카메라를 사용하여 크론 병의 징후 인 대장의 염증을 확인하고 장 조직의 생검을 수행합니다.
Flexible sigmoidoscopy는 특수 카메라를 사용하여 결장의 마지막 부분에 염증이 있는지 확인합니다.
Esophagastroduodenoscopy (EGD)는 카메라를 사용하여 식도, 위 및 십이지장을 관찰합니다.
컴퓨터 단층 촬영 (CT) 스캔은 장 조직의 자극을 확인하는 데 사용되는 매우 상세한 특수 X- 레이입니다.
자기 공명 영상 (MRI)은 자기장과 전파를 사용하여 조직과 장기의 상세한 이미지를 생성하는 신체 스캔입니다.
캡슐 내시경 검사는 벨트에 착용 한 컴퓨터로 전송되는 사진을 찍는 카메라가있는 캡슐을 삼키는 것입니다. 의사는 이미지를 다운로드하고 크론 병의 징후를 확인합니다. 대변을 통해 통증없이 카메라를 몸에서 꺼냅니다.
이중 풍선 내시경 검사는 표준 내시경이 도달 할 수없는 소장에 목 아래로 긴 내시경을 부착하는 것입니다.
소장 영상은 바륨이라는 영상 요소가 포함 된 액체를 마신 다음 소장의 X- 레이, CT 또는 MRI 스캔을 촬영하는 것입니다.

태아의 크론 병을 선별하기 위해 산전 검사를 이용할 수 있습니다. 친척에게서 돌연변이가 확인되면 의사는 임신 중에 유전자 검사를 수행 할 수 있습니다. 그들은 태아의 돌연변이를 검사 할 것입니다. NOD2 유전자.

유전자에서 돌연변이를 찾는 것이 크론 병 진단을 의미하지는 않습니다. 이는 질병 발병 위험이 증가했음을 나타냅니다. 산전 검사에 관심이 있으시면 의사 나 유전학 전문가에게 문의하십시오.