기저 세포 모반 증후군

기저 세포 모반 증후군이란?

기저 세포 모반 증후군은 희귀 한 유전 적 상태로 인해 발생하는 불규칙한 그룹을 말합니다. 다음 사항에 영향을줍니다.

• 피부
• 내분비 계
• 신경계
• 눈
• 뼈

기저 세포 모반 증후군의 다른 이름은 다음과 같습니다.

• Gorlin 증후군
• Gorlin-Goltz 증후군
• 무반사 기저 세포 암종 증후군 (NBCCS)

이 장애의 명백한 징후는 사춘기에 접어 든 후 기저 세포 암종 (BCC)의 출현입니다. 기저 세포 암종은 세계에서 가장 흔한 유형의 피부암입니다.

45 세 이상의 사람들에게서 가장 흔히 발견되며, 일반적으로 햇빛에 장기간 노출 된 결과로 발생합니다. 기저 세포 모반 증후군이있는 사람들은 기저 세포 암종에 걸릴 위험이 높습니다.

기저 세포 모반 증후군의 증상은 무엇입니까?

기저 세포 모반 증후군의 가장 흔한 증상은 청소년기 또는 젊은 성인기에 기저 세포 암종이 발생하는 것입니다.

기저 세포 모반 증후군은 또한 다음과 같은 다른 암의 조기 발병을 담당합니다.

• 수 모세포종 (일반적으로 소아에서 발생하는 악성 뇌종양)
• 유방암
• 비호 지킨 림프종 (NHL)
• 난소 암

기저 세포 모반 증후군이있는 사람들은 종종 독특한 신체적 특징을 가지고 있습니다. 예는 다음과 같습니다.

• 손바닥이나 발에 움푹 들어간 곳
• 큰 머리 크기
• 구개열
• 멀리 떨어져있는 눈
• 튀어 나온 턱
• 척추 측만증 또는 후만증 (척추의 비정상적인 곡률)을 포함한 척추 문제

기저 세포 모반 증후군이있는 일부 사람들은 턱에 종양도 발생합니다.

이 종양은 각질 낭포 성 치성 종양으로 알려져 있으며 환자의 얼굴을 부을 수 있습니다. 어떤 경우에는 종양이 치아를 옮깁니다.

상태가 심각하면 추가 증상이 나타날 수 있습니다. 예를 들어, 기저 세포 모반 증후군은 신경계에 영향을 미칠 수 있습니다. 이로 인해 다음이 발생할 수 있습니다.

• 맹목
• 난청
• 발작
• 지적 장애

기저 세포 모반 증후군의 원인은 무엇입니까?

기저 세포 모반 증후군은 상 염색체 우성 패턴을 통해 가족에서 전염됩니다. 이것은 부모 중 한 명 에게서만 유전자를 얻어야 장애를 일으킬 수 있음을 의미합니다.

부모 중 한 명이 유전자를 가지고 있다면 유전되어 질환이 발생할 확률이 50 %입니다.

기저 세포 모반 증후군의 발생에 관여하는 특정 유전자는 PTCH1 또는 패치 된 유전자입니다. 이 유전자는 신체의 정상 세포가 너무 빠르게 증식하지 않도록하는 역할을합니다.

이 유전자에 문제가 생기면 신체는 세포 분열과 성장을 멈출 수 없습니다. 결과적으로 신체는 특정 유형의 암의 성장을 예방할 수 없습니다.

기저 세포 모반 증후군은 어떻게 진단됩니까?

의사는 기저 세포 모반 증후군을 진단 할 수 있습니다. 그들은 귀하가 암 진단을 받았는지, 가족 중에 질병의 병력이 있는지 등 귀하의 병력에 대해 질문 할 것입니다.

의사는 또한 다음 중 하나라도 있는지 확인하기 위해 신체 검사를 수행합니다.

• 각질 낭성 치성 종양
• 수두증 (두부 부종을 유발하는 뇌의 체액)
• 갈비뼈 또는 척추의 이상

진단을 확인하기 위해 의사는 추가 검사를 지시 할 수도 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 심 초음파
• 머리의 MRI
• 생검 (종양이있는 경우)
• 머리와 턱의 X- 선
• 유전자 검사

기저 세포 모반 증후군은 어떻게 치료합니까?

기저 세포 모반 증후군의 치료는 증상에 따라 다릅니다. 암이있는 경우 의사는 치료를 위해 종양 전문의 (암 전문의)를 만나도록 권할 수 있습니다.

질환이 있지만 암이 발생하지 않는 경우 의사는 정기적으로 피부과 전문의 (피부과 의사)를 만나도록 권장 할 수 있습니다.

피부과 의사는 피부암이 생명을 위협하는 단계에 도달하기 전에 피부를 검사하여 피부암을 감지합니다.

턱에 종양이 생기는 사람은이를 제거하기 위해 수술을 받아야합니다. 지적 장애와 같은 증상은 개인의 능력과 삶의 질을 향상시키는 서비스를 통해 치료할 수 있습니다.

서비스에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 특수 교육
• 물리 치료
• 작업 요법
• 언어 및 언어 치료

이 상태를 가진 사람의 장기적인 전망은 어떻습니까?

기저 세포 모반 증후군이있는 경우, 귀하의 상태로 인한 합병증에 따라 예후가 달라집니다. 피부암은 조기에 발견되면 효과적으로 치료할 수 있습니다.

그러나이 암의 진행 단계를 가진 사람들은 좋은 예후를 갖지 못할 수 있습니다. 실명 또는 청각 장애와 같은 합병증도 전망에 영향을 미칠 수 있습니다.

기저 세포 모반 증후군 진단을 받았다면 혼자가 아니라 지원을 제공 할 수있는 리소스가 있다는 것을 아는 것이 중요합니다.

아래 링크를 따라 지역 및 온라인 리소스에 연결하십시오.

• Gorlin Syndrome Alliance
• 유전 및 희귀 질환 정보 센터 (GARD) ( "조직"아래)

기저 세포 모반 증후군을 예방할 수 있습니까?

기저 세포 모반 증후군은 예방이 불가능할 수있는 유전 적 질환입니다. 이 장애가 있거나 그 유전자를 가지고 있다면, 자녀를 가질 계획이라면 유전 상담을받는 것이 좋습니다.

의사는 정보에 입각 한 결정을 내리는 데 필요한 정보를 제공 할 것입니다.