상 염색체 DNA는 무엇이며 당신의 DNA는 무엇을 알려줄 수 있습니까?

드물게 예외를 제외하고 거의 모든 사람은 46 개의 염색체 조합을 통해 부모로부터 전승 된 23 쌍의 염색체를 가지고 태어납니다.

가장 널리 알려진 두 개의 염색체 인 X와 Y는 23 번째 염색체 쌍의 일부입니다. 그들은 또한 당신이 태어난 생물학적 성을 결정하기 때문에 성 염색체라고도 불립니다. (그러나이 바이너리는보기만큼 간단하지 않습니다.)

나머지 22 쌍은 상 염색체라고합니다. 상 염색체 염색체라고도합니다. 상 염색체와 성 염색체는 총 약 20,000 개의 유전자를 포함합니다.

이 유전자는 모든 인간에게 본질적으로 99.9 % 동일합니다. 그러나 이러한 유전자의 작은 변이는 나머지 유전자 구성과 특정 특성 및 조건을 상속하는지 여부를 결정합니다.

상 염색체 우성 대 상 염색체 열성

이 22 개의 상 염색체 내에는 부모로부터 다른 특성과 조건을 전달하는 두 가지 범주의 유전자가 있습니다. 이러한 범주를 상 염색체 우성 및 상 염색체 열성이라고합니다. 다음은 차이점에 대한 간단한 분석입니다.

상 염색체 우성

이 범주를 사용하면 이러한 유전자 중 하나만 부모로부터 전달되어 해당 특성을받을 수 있습니다. 동일한 상 염색체의 다른 유전자가 완전히 다른 형질이나 돌연변이 인 경우에도 마찬가지입니다.

계승

아버지가 상 염색체 우성 질환에 대해 돌연변이 된 유전자의 사본이 하나만 있다고 가정 해 보겠습니다. 당신의 어머니는 그렇지 않습니다. 이 시나리오에는 두 가지 상속 가능성이 있으며 각각 발생 확률은 50 %입니다.

영향을받은 유전자는 아버지와 어머니의 영향을받지 않은 유전자 중 하나로부터 상속받습니다. 조건이 있습니다.
아버지로부터 영향을받지 않은 유전자와 어머니의 영향을받지 않은 유전자 중 하나를 상속받습니다. 당신은 조건이없고 보균자가 아닙니다.

다시 말해, 부모 중 한 명만 상 염색체 지배적 조건을 전달하면됩니다. 위의 시나리오에서는 조건을 상속 할 확률이 50 %입니다. 하지만 한 부모가 두 개의 영향을받은 유전자를 가지고 있다면 100 % 가능성이 있습니다.

그러나 부모 중 어느 한 쪽이 영향을받는 유전자가 없어도 상 염색체 우성 상태를 가질 수도 있습니다. 이것은 새로운 돌연변이가 발생할 때 발생합니다.

상 염색체 열성

상 염색체 열성 유전자의 경우 유전자에서 발현되는 형질 또는 상태에 대해 각 부모로부터 동일한 유전자의 사본 하나가 필요합니다.

부모 중 한 명만 붉은 머리카락과 같은 열성 형질 또는 낭포 성 섬유증과 같은 상태에 대한 유전자를 물려 받으면 보균자로 간주됩니다.

이것은 당신에게 그 특성이나 상태가 없지만 특성에 대한 유전자를 가지고있을 수 있고 그것을 당신의 자녀에게 물려 줄 수 있다는 것을 의미합니다.

계승

상 염색체 열성 질환의 경우, 질환을 갖기 위해서는 각 부모로부터 영향을받은 유전자를 물려 받아야합니다. 그럴 것이라는 보장은 없습니다.

두 부모 모두 낭포 성 섬유증을 유발하는 유전자 사본이 하나 있다고 가정 해 보겠습니다. 상속에는 네 가지 가능성이 있으며 각각 발생 확률은 25 %입니다.

영향을받은 유전자는 아버지로부터, 영향을받지 않는 유전자는 어머니로부터 상속받습니다. 당신은 보균자이지만 조건이 없습니다.
영향을받은 유전자는 어머니로부터, 영향을받지 않는 유전자는 아버지로부터 상속받습니다. 당신은 운반자이지만 조건이 없습니다.
두 부모로부터 영향을받지 않는 유전자를 상속받습니다. 당신은 조건이없고 보균자가 아닙니다.
양쪽 부모로부터 영향을받은 유전자를 물려받습니다. 조건이 있습니다.

각 부모가 하나의 영향을받은 유전자를 가지고있는이 시나리오에서 그들의 자녀는 보인자가 될 확률이 50 %, 질환이 없거나 보인자가 될 확률이 25 %, 질환이있을 확률이 25 %입니다.

일반적인 조건의 예

다음은 각 카테고리의 일반적인 조건에 대한 몇 가지 예입니다.

상 염색체 우성

헌팅턴 병
마르 판 증후군
청황 색맹
다낭성 신장 질환

상 염색체 열성

낭포 성 섬유증
겸상 적혈구 빈혈
테이 삭스 병 (아슈 케 나지 유대인 30 명 중 약 1 명이 유전자를 가지고 있음)
호모 시스틴 뇨증
고셔병

상 염색체 DNA 검사

상 염색체 DNA 검사는 뺨 면봉, 침 또는 혈액의 DNA 샘플을 DNA 검사 시설에 제공하여 수행됩니다. 그런 다음 시설은 귀하의 DNA 서열을 분석하고 귀하의 DNA를 검사를 위해 DNA를 제출 한 다른 사람과 일치시킵니다.

테스트 시설의 DNA 데이터베이스가 클수록 결과가 더 정확 해집니다. 이것은 시설이 비교를 위해 더 큰 DNA 풀을 가지고 있기 때문입니다.

상 염색체 DNA 검사는 당신의 조상과 매우 높은 수준의 정확도로 특정 조건에 걸릴 가능성에 대해 많은 것을 알려줄 수 있습니다. 이것은 유전자의 특정 변이를 찾고 유사한 변이를 가진 다른 DNA 샘플과 함께 그룹으로 묶어 수행됩니다.

같은 조상을 공유하는 사람들은 유사한 상 염색체 유전자 서열을 갖게됩니다. 이것은 이러한 DNA 검사가 당신의 DNA와 당신과 먼 관련이있는 사람들의 DNA를 추적하는 데 도움이 될 수 있음을 의미합니다.

이것이 이러한 DNA 검사가 당신의 조상 민족 및 인종적 배경과 당신의 DNA가 유래 한 세계의 어떤 지역을 제안 할 수있는 방법입니다. 이것은 23andMe, AncestryDNA 및 MyHeritage DNA와 같은 회사의 상 염색체 DNA 키트에 가장 널리 사용되는 용도 중 하나입니다.

이 검사는 또한 귀하가 유전 적 질환의 보균자인지 또는 스스로 질환이 있는지 여부를 거의 100 % 정확도로 알려줍니다.

각 상 염색체 염색체의 유전자 내 특성을 살펴봄으로써이 검사는 이러한 상태와 관련된 우성 또는 열성 돌연변이를 식별 할 수 있습니다.

상 염색체 DNA 검사의 결과는 연구 연구에도 사용될 수 있습니다. 상 염색체 DNA의 대규모 데이터베이스를 통해 연구자들은 유전 적 돌연변이와 유전자 발현의 과정을 더 잘 이해할 수 있습니다.

이것은 유전 질환에 대한 치료를 개선하고 연구자들이 치료법을 찾는 데 더 가까워지게 할 수 있습니다.

테스트 비용

상 염색체 DNA 검사 비용은 매우 다양합니다.

23andMe. 일반적인 조상 테스트 비용은 $ 99입니다.
AncestryDNA. Ancestry.com 계보 웹 사이트 뒤에있는 회사의 유사한 테스트 비용은 약 99 달러입니다. 그러나이 검사에는 특정 DNA 염기 서열에 가장 적합한 음식과 알레르기 반응 또는 신체의 염증 반응을 일으킬 수있는 음식을 알려주는 영양 데이터도 포함됩니다.
MyHeritage. 23andMe와 유사한 테스트는 $ 79입니다.