테이 삭스 병

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테이 삭스 병이란 무엇입니까?

Tay-Sachs는 중추 신경계의 질병입니다. 영아에게 가장 흔하게 영향을 미치는 신경 퇴행성 장애입니다. 영아에서는 항상 치명적인 진행성 질환입니다.

드물지만 Tay-Sachs는 청소년과 성인에서도 발생할 수 있으며 덜 심각한 증상을 유발합니다.

테이 삭스 병이있는 대부분의 영아는 자궁에서 시작하여 (출생 전) 신경 손상이 있으며 증상은 보통 3 ~ 6 개월에 나타납니다. 진행이 빠르고 아동은 4 ~ 5 세까지 살 수 있습니다.

유아의 테이 삭스 증상은 다음과 같습니다.

아이에게 발작이 있거나 호흡 곤란이있는 경우 응급실로 가거나 즉시 911에 전화하십시오.

덜 자주 발생하는 청소년 및 성인 형태의 질병도 있습니다.

청소년 형태의 사람들은 일반적으로 2 세에서 5 세 사이의 증상을 나타내며 15 세까지 살 수 있습니다. 증상에는 근육 약화, 발작 및 재발 성 호흡기 감염이 포함될 수 있습니다.

때때로 만성 또는 후기 발병 Tay-Sachs로 알려진 성인 Tay-Sachs는 가장 가벼운 형태입니다. 청소년기 또는 성인기에 증상이 나타납니다. 성인 형태의 테이 삭스 병 환자는 일반적으로 다음과 같은 증상을 보입니다.

증상의 심각성과 기대 수명은 다양합니다.

15 번 염색체에 결함이있는 유전자가 테이 삭스 병을 일으 킵니다. 이 결함이있는 유전자는 신체에서 hexosaminidase A (HEX-A)라는 단백질을 생성하지 못하게합니다.

이 단백질이 없으면 GM2 강글리오사이드라는 분자가 뇌의 신경 세포에 축적되어 이러한 세포를 파괴합니다.

테이 삭스 병은 유전 적입니다. 즉, 가족을 통해 전염됩니다. 질병을 물려 받으려면 부모로부터 하나씩 결함이있는 유전자의 사본 두 개를 받아야합니다.

한 부모 만이 결함이있는 유전자를 물려 받으면 그 아이는 보균자가됩니다. 그들은 질병을 물려받지 않지만 자신의 자녀에게 전염시킬 수 있습니다.

이 질병은 중부 또는 동유럽의 유대인 공동체 출신 인 아슈 케 나지 유대인들 사이에서 가장 흔합니다.

유대인 유전학 센터 (Center for Jewish Genetics)에 따르면 Ashkenazi 유대인 인구의 약 30 명 중 1 명은 Tay-Sachs 보균자입니다.

질병을 예방할 수있는 방법은 없지만 유전 검사를 통해 보균자인지 태아에게 질병이 있는지 확인할 수 있습니다.

귀하 또는 귀하의 배우자가 보인자인 경우 유전자 검사를 통해 자녀를 가질 것인지 여부를 결정할 수 있습니다.

융모막 융모 샘플링 (CVS) 및 양수 천자와 같은 산전 검사는 테이 삭스 병을 진단 할 수 있습니다. 유전 검사는 일반적으로 부부 중 한 명 또는 두 사람이 질병의 보균자 일 때 수행됩니다.

CVS는 임신 10 ~ 13 주 사이에 수행되며 질이나 복부를 통해 태반에서 세포 샘플을 채취합니다.

양수 천자는 임신 15 주에서 20 주 사이에 이루어집니다. 여기에는 산모의 복부를 통해 바늘을 사용하여 태아를 둘러싼 체액 검체를 추출하는 것이 포함됩니다.

아이가 테이 삭스 병의 증상을 보이는 경우 의사는 신체 검사를 수행하고 가족력을 수집 할 수 있습니다.

효소 분석은 어린이의 혈액 또는 조직 샘플을 사용하여 수행 할 수 있으며, 시력 검사를 통해 황반 (눈의 망막 중앙 근처의 작은 영역)에 붉은 반점이 나타날 수 있습니다.

현재 테이 삭스 병에 대한 치료법은 없습니다. 일반적으로 치료는지지 적이며 증상을 줄이고 환자와 가족의 삶의 질을 개선하는 데 중점을 둡니다. 이를 완화 치료라고도합니다.

완화 치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

가족에 대한 정서적 지원도 중요합니다. 지원 그룹을 찾으면 대처하는 데 도움이 될 수 있습니다.

아픈 아이를 돌보는 것은 정서적으로 어려운 일이며 같은 질병을 앓고있는 다른 가족과 이야기하는 것은 위안이 될 수 있습니다.

테이 삭스 병에 대한보다 효과적인 치료법에 대한 연구가 진행 중입니다. 몇 가지 옵션이 동물에게 몇 가지 이점을 보여 주었지만 사람에게는 제한적인 결과를 가져 왔습니다. 잠재적 인 치료법은 다음과 같습니다.

효소 대체 요법. Tay-Sachs는 HEX-A 효소가 부족하여 발생하기 때문에이 치료법은 효소를 대체하려고합니다. 지금까지 몇 가지 합병증으로 인해 Tay-Sachs에 효과적이지 못했습니다.
효소 강화 요법. 이 요법은 분자를 사용하여 효소를 안정화하고 활성을 증가시킵니다. 이 치료법에 대한 더 많은 연구가 필요합니다.
기질 감소 요법. HEX-A 효소를 증가시키는 대신 작은 분자를 사용하여 Tay-Sachs 환자의 신경 세포를 손상시키는 GM2 강글리오사이드 축적을 줄입니다.
유전자 치료. 새로운 유전 정보를 세포로 가져 오면 Tay-Sachs를 초래하는 효소 결함을 수정할 수 있습니다. 미국 식품의 약국 (FDA)은 최근 유전자 치료의 안전성과 효과를 연구하기위한 임상 시험을 승인했습니다.
세포 이식. 이 치료법은 골수 이식을 사용하여 누락 된 효소를 제공합니다. 연구 결과 동물에 대한 이점이 발견되었지만 인간에 대한 더 많은 연구가 필요합니다.