겸상 적혈구 빈혈이란 무엇입니까?
겸상 적혈구 질환이라고도하는 겸상 적혈구 빈혈 (SCA)은 신체가 헤모글로빈 S라고하는 비정상적인 형태의 헤모글로빈을 만드는 혈액 질환입니다. 헤모글로빈은 산소를 운반하며 적혈구 (RBC)에서 발견됩니다.
적혈구는 일반적으로 둥글지만 헤모글로빈 S로 인해 C 자 모양이되어 낫처럼 보입니다. 이 모양은 혈관을 움직일 때 구부러 지거나 구부러지는 것을 방지하여 더 단단하게 만듭니다.
결과적으로 그들은 붙어서 혈관을 통한 혈액의 흐름을 차단할 수 있습니다. 이것은 많은 통증을 유발하고 장기에 지속적인 영향을 미칠 수 있습니다.
헤모글로빈 S는 또한 더 빨리 분해되며 일반적인 헤모글로빈만큼 많은 산소를 운반 할 수 없습니다. 이것은 SCA를 가진 사람들이 더 낮은 산소 수치와 더 적은 적혈구를 가지고 있음을 의미합니다. 이 두 가지 모두 다양한 합병증을 유발할 수 있습니다.
SCA는 예방할 수 있습니까?
겸상 적혈구 빈혈은 사람이 태어날 때 발생하는 유전 적 질환입니다. 즉, 다른 사람에게서 "잡을"방법이 없습니다. 그래도 자녀가 SCA를 갖기 위해 반드시 SCA를 가질 필요는 없습니다.
SCA가 있다면, 이것은 당신이 두 개의 겸상 적혈구 유전자를 물려 받았다는 것을 의미합니다. SCA가 없지만 가족 중 다른 사람들이 있다면, 겸상 적혈구 유전자를 하나만 유전했을 수 있습니다. 이것은 겸상 적혈구 형질 (SCT)로 알려져 있습니다. SCT 환자는 겸상 적혈구 유전자를 하나만 가지고 있습니다.
SCT는 증상이나 건강 문제를 일으키지 않지만 자녀가 SCA를 가질 가능성을 높입니다. 예를 들어, 파트너가 SCA 또는 SCT를 가지고있는 경우 자녀는 두 개의 겸상 적혈구 유전자를 물려 SCA를 유발할 수 있습니다.
그러나 겸상 적혈구 유전자를 가지고 있는지 어떻게 알 수 있습니까? 파트너의 유전자는 어떻습니까? 그곳에서 혈액 검사와 유전 상담사가 들어옵니다.
내가 유전자를 가지고 있는지 어떻게 알 수 있습니까?
간단한 혈액 검사를 통해 겸상 적혈구 유전자를 보유하고 있는지 확인할 수 있습니다. 의사는 정맥에서 소량의 혈액을 채취하여 실험실에서 분석합니다. 그들은 SCA와 관련된 특이한 형태의 헤모글로빈 인 헤모글로빈 S의 존재를 찾을 것입니다.
헤모글로빈 S가 있으면 SCA 또는 SCT가 있음을 의미합니다. 어느 것을 가지고 있는지 확인하기 위해 의사는 헤모글로빈 전기 영동이라는 또 다른 혈액 검사를 추적합니다. 이 검사는 혈액의 작은 샘플에서 여러 유형의 헤모글로빈을 분리합니다.
헤모글로빈 S 만 보이면 SCA가있는 것입니다. 그러나 그들이 헤모글로빈 S와 전형적인 헤모글로빈을 모두 본다면 SCT가있는 것입니다.
SCA의 가족력이 있고 자녀를 가질 계획이라면이 간단한 검사를 통해 유전자 전염 가능성을 더 잘 이해할 수 있습니다. 겸상 적혈구 유전자는 또한 특정 집단에서 더 흔합니다.
질병 통제 센터에 따르면 SCT는 아프리카 계 미국인에게 가장 흔합니다. 또한 다음과 같은 조상이있는 사람들에게서 더 자주 발견됩니다.
- 사하라 사막 이남 아프리카
- 남아메리카
- 중앙 아메리카
- 카리브해
- 사우디 아라비아
- 인도
- 이탈리아, 그리스 및 터키와 같은 지중해 국가
가족력은 확실하지 않지만 이러한 그룹 중 하나에 속할 수 있다고 생각되면 확인을 위해 혈액 검사를하는 것이 좋습니다.
내가 유전자를 물려주지 않을 수있는 방법이 있나요?
유전학은 복잡한 주제입니다. 당신과 당신의 파트너가 검사를 받고 둘 다 유전자를 가지고있는 것으로 밝혀 졌다고하더라도 이것이 실제로 미래의 아이들에게 어떤 의미가 있습니까? 아이를 갖는 것이 여전히 안전한가요? 입양과 같은 다른 옵션을 고려해야합니까?
유전 상담사는 혈액 검사 결과와 이후에 나오는 질문을 탐색하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 귀하와 귀하의 파트너 모두의 테스트 결과를 보면 자녀가 SCT 또는 SCA를 가질 가능성에 대한보다 구체적인 정보를 제공 할 수 있습니다.
파트너가있는 미래의 자녀가 SCA를 가질 수 있다는 사실을 알아내는 것도 처리하기 어려울 수 있습니다. 유전 상담사는 이러한 감정을 탐색하고 사용 가능한 모든 옵션을 고려하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
미국 또는 캐나다에 거주하는 경우 National Society of Genetic Counselors는 해당 지역에서 유전 상담사를 찾는 데 도움이되는 도구를 제공합니다.
결론
SCA는 유전 적 질환으로 예방하기 어렵습니다. 그러나 자녀가 SCA를 갖는 것이 염려되는 경우 자녀가 SCA를 가지지 않도록하기 위해 취할 수있는 몇 가지 단계가 있습니다. 아이들은 두 파트너로부터 유전자를 상속 받으므로 파트너도이 단계를 수행해야합니다.
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