무뇌증이란?

개요

무뇌증은 아기가 자궁에있는 동안 뇌와 두개골의 뼈가 완전히 형성되지 않는 선천적 결함입니다. 그 결과 아기의 뇌, 특히 소뇌가 최소한으로 발달합니다. 소뇌는 촉각, 시각 및 청각을 포함한 사고, 움직임 및 감각을 주로 담당하는 뇌의 일부입니다.

무뇌증은 신경관 결손으로 간주됩니다. 신경관은 일반적으로 태아 발달 중에 닫히고 뇌와 척수를 형성하는 좁은 축입니다. 이것은 일반적으로 임신 4 주차에 발생하지만 그렇지 않은 경우 결과는 무뇌증 일 수 있습니다.

미국 질병 통제 센터 (CDC)에 따르면이 불치병 상태는 매년 미국에서 10,000 명당 약 3 건의 임신에 영향을 미칩니다. 약 75 %의 경우 아기가 사산입니다. 무뇌증으로 태어난 다른 아기들은 몇 시간 또는 며칠 만 생존 할 수 있습니다.

많은 경우, 신경관 결손을 포함한 임신은 유산으로 끝납니다.

원인은 무엇이며 누가 위험에 처해 있습니까?

무뇌증의 원인은 일반적으로 알려지지 않아 실망 스러울 수 있습니다. 일부 아기의 경우 원인은 유전자 또는 염색체 변화와 관련이있을 수 있습니다. 대부분의 경우 아기의 부모는 무뇌증의 가족력이 없습니다.

특정 환경 독소, 약물, 심지어 음식이나 음료에 대한 어머니의 노출이 중요한 역할을 할 수 있습니다. 그러나 연구원들은 이러한 잠재적 인 위험 요소에 대해 아직 충분히 알지 못하여 지침이나 경고를 제공하지 않습니다.

사우나 나 온수 욕조 또는 고열 등 고온에 노출되면 신경관 결함의 위험이 높아질 수 있습니다.

클리블랜드 클리닉은 당뇨병 치료에 사용되는 일부 처방약을 포함한 특정 처방약이 무뇌증의 위험을 증가시킬 수 있다고 제안합니다. 당뇨병과 비만은 임신 합병증의 위험 요소가 될 수 있으므로 만성 질환과 이것이 임신에 미치는 영향에 대해 의사와 항상상의하는 것이 좋습니다.

무뇌증과 관련된 한 가지 중요한 위험 요소는 엽산의 부적절한 섭취입니다. 이 주요 영양소가 부족하면 척추이 분증과 같은 무뇌증 외에도 다른 신경관 결함이있는 아기를 가질 위험이 높아질 수 있습니다. 임산부는 엽산 보충제 또는 식단 변경으로 이러한 위험을 최소화 할 수 있습니다.

무뇌증이있는 유아가있는 경우 동일한 상태 또는 다른 신경관 결함을 가진 두 번째 아기를 가질 확률이 4 ~ 10 % 증가합니다. 무뇌증의 영향을받은 이전 두 번의 임신은 재발률을 약 10 ~ 13 %로 증가시킵니다.

어떻게 진단됩니까?

의사는 임신 중 또는 출산 직후 무뇌증을 진단 할 수 있습니다. 출생시 두개골의 이상을 쉽게 볼 수 있습니다. 어떤 경우에는 두개골과 함께 두피의 일부가 누락됩니다.

무뇌증에 대한 산전 검사에는 다음이 포함됩니다.

혈액 검사. 간 단백질 알파-태아 단백의 수치가 높으면 무뇌증을 나타낼 수 있습니다.
양수 천자. 태아를 둘러싼 양막에서 채취 한 체액을 연구하여 여러 가지 비정상 발달 지표를 찾을 수 있습니다. 높은 수준의 알파-태아 단백질과 아세틸 콜린 에스테라아제는 신경관 결함과 관련이 있습니다.
초음파. 고주파 음파는 성장중인 태아의 이미지 (초음파)를 컴퓨터 화면에 생성하는 데 도움이 될 수 있습니다. 초음파는 무뇌증의 물리적 징후를 보여줄 수 있습니다.
태아 MRI 스캔. 자기장과 전파는 태아의 이미지를 생성합니다. 태아 MRI 스캔은 초음파보다 더 자세한 사진을 제공합니다.

클리블랜드 클리닉은 임신 14 ~ 18 주 사이에 무뇌증에 대한 산전 검사를 제안합니다. 태아 MRI 스캔은 언제든지 진행됩니다.