공포증이란 무엇입니까?
Phocomelia 또는 amelia는 매우 짧은 팔다리를 유발하는 드문 질환입니다. 그것은 일종의 선천성 장애입니다. 이것은 출생시 존재한다는 것을 의미합니다.
Phocomelia는 유형과 심각도가 다를 수 있습니다. 이 상태는 한 사지, 상지 또는하지 또는 사지 모두에 영향을 미칠 수 있습니다. 가장 일반적으로 상지에 영향을 미칩니다.
사지가 축소되거나 완전히 누락 될 수도 있습니다. 때로는 손가락이 누락되거나 서로 융합 될 수 있습니다.
사지가 모두없는 경우이를 사발 포자충이라고합니다. “Tetra”는 4 개를,“phoco”는 물개를,“melos”는 사지를 의미합니다. 이 용어는 손과 발이 보이는 방식을 나타냅니다. 손은 어깨에, 발은 골반에 부착 할 수 있습니다.
Phocomelia는 종종 임신 초기의 문제와 관련이 있습니다. 특히 생후 24 ~ 36 일 이내에 태아는 사지를 발달시키기 시작합니다. 이 과정이 중단되면 세포가 정상적으로 분열하고 성장할 수 없습니다. 이것은 사지의 적절한 성장을 방해하여 공포증을 유발합니다.
이 기사에서는 잠재적 인 치료 옵션과 함께 사지 기형의 가능한 원인을 살펴볼 것입니다.
Phocomelia 원인
공포증의 근본 원인은 다소 불분명합니다. 관련된 여러 요인이있을 수 있습니다.
유전 증후군의 일부로 유전 됨
포코 멜리아는 가족 내에서 유 전적으로 전염 될 수 있습니다. 8 번 염색체의 이상과 관련이 있습니다. 포코 멜리아는 상 염색체 열성 형질입니다. 이는 아이가 비정상 유전자를 가지려면 부모 모두가 비정상 유전자를 가지고 있어야한다는 것을 의미합니다.
어떤 경우에는 자발적인 유전 적 결함이 공포증을 유발할 수 있습니다. 이는 돌연변이가 새로운 것이며 유전 된 이상과 관련이 없음을 의미합니다.
탈리도마이드로 유도 된 공포증
공포증의 또 다른 원인은 임신 초기에 산모가 탈리도마이드를 섭취하는 것입니다.
탈리도마이드는 1957 년에 출시 된 진정제입니다. 약 5 년 동안이 약은 임신 중 입덧과 메스꺼움을 포함한 다양한 질환에 사용되었습니다. 매우 안전하다고 생각되었으며 부작용과 관련이 없습니다.
결국, 임신 초기에 탈리도마이드 사용이 선천적 결함을 일으키는 것으로 밝혀졌습니다. 다양한 이상이보고되었지만 가장 흔한 것은 공포증이었습니다.
이러한 부작용 때문에 탈리도마이드는 1961 년에 임신 약물로 사용이 중단되었습니다. 그러나 탈리도마이드 관련 질환이있는 아기는 1962 년까지 태어났습니다.전 세계 1 만 명 이상의 아기에게 선천적 결함을 일으켰습니다.
오늘날이 약물은 크론 병, 다발성 골수종, 나병과 같은 질환에 사용됩니다. 탈리도마이드 처방을 받으면 임신하지 않았는지 확인하는 것이 중요합니다.
기타 원인
임신 중에 다음과 같은 요인이 있으면 공포증이 발생할 수도 있습니다.
- 알코올이나 코카인과 같은 물질 사용
- 임신성 당뇨병
- 엑스레이 방사선
- 혈류 문제
공포증 및 탈리도마이드 증후군의 다른 증상
공포증의 주요 증상은 사지가 짧아 지거나 빠진 것입니다. 또한 다음과 같은 문제가 발생할 수 있습니다.
- 눈
- 귀
- 코
- 성장
- 인식
탈리도마이드가 공포증의 원인이라면 더 심각한 문제를 동반 할 가능성이 높습니다. 탈리도마이드는 거의 모든 조직과 기관에 영향을 미칠 수 있기 때문입니다.
함께 이러한 문제를 탈리도마이드 증후군 또는 탈리도마이드 배아 병이라고합니다. 공포증 외에도 다음이 포함될 수 있습니다.
- syndactyly (물갈퀴 달린 손가락 또는 발가락)
- 다지증 (여분의 손가락 또는 발가락)
- 심장 질환
- 신장 및 요로 문제
- 장 이상
- 외부 및 내부 생식기 문제
- 맹목
- 난청
- 신경계 이상
- 저개발 된 어깨와 고관절
특히, 작은 어깨와 고관절은 탈리도마이드 증후군에 고유합니다. 탈리도마이드 배 병증의 사지 기형도 일반적으로 대칭입니다.
포코 멜리아 치료
공포증에 대한 현재 치료법은 없습니다. 그러나 다음과 같은 형태의 치료가 증상 관리에 도움이 될 수 있습니다.
보철
보철물은 신체에 부착 된 의족입니다. 기존 사지에 길이를 추가하거나없는 사지를 대체 할 수 있습니다. 이를 통해 일상적인 활동을 더 쉽게 할 수 있으며 전반적인 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.
요법
치료에는 다음과 같은 다양한 형태의 재활이 포함될 수도 있습니다.
- 작업 요법. 작업 치료를 통해 공포증 환자는 일상적인 작업을 쉽게 수행 할 수 있습니다.
- 물리 치료. 이러한 유형의 치료는 움직임, 힘 및 자세를 개선 할 수 있습니다.
- 대화 요법. 언어 치료는 언어 문제를 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다.
수술
포코 멜리아 치료에는 수술이 거의 필요하지 않습니다. 일반적으로 공포증이 유전 적 돌연변이 때문인 경우에만 시행됩니다.
사용 된 특정 절차가 없습니다. 수술이 권장되는 경우 다음이 포함될 수 있습니다.
- 얼굴의 구조적 문제 수정
- 관절 안정화
- 기존 뼈 연장
- 엄지 손가락 반대쪽 개선 (엄지 손가락 회전 능력)
가장 좋은 방법은 공포증의 영향을받는 사지에 따라 다릅니다.
테이크 아웃
Phocomelia는 매우 드문 상태입니다. 하나 이상의 짧은 사지가 특징입니다.
더 심각한 경우에는 사지가 완전히 없을 수 있습니다. 다른 가능한 증상으로는 눈, 성장 및인지 문제가 있습니다.
유전 적 돌연변이와 자연적 유전 적 돌연변이 모두 공포증을 유발할 수 있습니다. 임신 초기에 사용되는 특정 물질 (예 : 탈리도마이드 또는 코카인)도이를 유발할 수 있습니다.
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