원발성 골수 섬유증 (MF)은 골수에 섬유증으로 알려진 흉터 조직의 축적을 유발하는 드문 암입니다. 이것은 골수가 정상적인 양의 혈액 세포를 생성하는 것을 방지합니다.
원발성 골수 섬유증은 혈액 암의 일종입니다. 세포가 너무 자주 분열하거나 필요한만큼 자주 죽지 않을 때 발생하는 세 가지 유형의 골수 증식 성 신 생물 (MPN) 중 하나입니다. 다른 MPN에는 베라 적혈구 증가증과 본 태성 혈소판 감소증이 있습니다.
의사는 원발성 골수 섬유증을 진단하기 위해 여러 요인을 조사합니다. 골수 섬유증을 진단하기 위해 혈액 검사와 골수 생검을받을 수 있습니다.
1 차 골수 섬유 화증 증상
수년 동안 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 증상은 일반적으로 골수의 흉터가 악화되고 혈액 세포 생성을 방해하기 시작한 후에 서서히 발생하기 시작합니다.
일차 골수 섬유증 증상은 다음과 같습니다.
- 피로
- 호흡 곤란
- 창백한 피부
- 발열
- 빈번한 감염
- 멍 들기 쉬운
- 식은 땀
- 식욕 부진
- 설명 할 수없는 체중 감소
- 출혈하는 잇몸
- 잦은 코피
- 왼쪽 복부의 충만 또는 통증 (비장 비대에 의해 유발 됨)
- 간 기능 문제
- 가려움
- 관절 또는 뼈 통증
- 통풍
골수 섬유증 환자는 일반적으로 적혈구 수치가 매우 낮습니다. 백혈구 수가 너무 높거나 낮을 수도 있습니다. 의사는 일상적인 전체 혈구 수를 확인한 후 정기 검진을 통해서만 이러한 불규칙성을 발견 할 수 있습니다.
일차 골수 섬유증 단계
다른 유형의 암과 달리 원발성 골수 섬유증에는 명확하게 정의 된 단계가 없습니다. 담당 의사는 대신 DIPSS (Dynamic International Prognostic Scoring System)를 사용하여 귀하를 저 위험군, 중위 험군 또는 고위험군으로 분류 할 수 있습니다.
다음 사항을 고려합니다.
- 헤모글로빈 수치가 데시 리터당 10 그램 미만입니다.
- 백혈구 수가 리터당 25 × 109보다 큰 경우
- 65 세 이상
- 순환하는 돌풍 세포가 1 % 이하
- 피로, 식은 땀, 발열 및 체중 감소와 같은 증상을 경험하십시오.
위 사항 중 어느 것도 해당되지 않는 경우 위험도가 낮은 것으로 간주됩니다. 이러한 기준 중 하나 또는 두 가지를 충족하면 중간 위험 그룹에 속합니다. 이러한 기준 중 3 개 이상을 충족하면 고위험 그룹에 속하게됩니다.
원발성 골수 섬유 화증의 원인은 무엇입니까?
연구원들은 골수 섬유증의 원인을 정확히 이해하지 못합니다. 일반적으로 유 전적으로 유전되지 않습니다. 즉, 골수 섬유증은 가족에서 발생하는 경향이 있지만 부모로부터 질병을 옮길 수없고 자녀에게 전염시킬 수 없습니다. 일부 연구에 따르면 세포의 신호 전달 경로에 영향을 미치는 후천성 유전자 돌연변이가 원인 일 수 있습니다.
골수 섬유증 환자의 약 절반은 janus-related kinase 2 (JAK2) 혈액 줄기 세포에 영향을 미칩니다. 그만큼 JAK2 돌연변이는 골수가 적혈구를 생성하는 방법에 문제를 일으 킵니다.
골수의 비정상적인 혈액 줄기 세포는 빠르게 복제하고 골수를 차지하는 성숙한 혈액 세포를 생성합니다.혈액 세포의 축적은 정상적인 혈액 세포를 생성하는 골수의 능력에 영향을 미치는 흉터와 염증을 유발합니다. 이것은 일반적으로 정상적인 적혈구보다 적고 너무 많은 백혈구를 초래합니다.
연구원들은 MF를 다른 유전자 돌연변이와 연관 시켰습니다. 골수 섬유증 환자의 약 5 ~ 10 %가 MPL 유전자 돌연변이. 약 23.5 %는 칼레 티 쿨린 (CALR).
원발성 골수 섬유 화증의 위험 요인
일차 골수 섬유증은 매우 드뭅니다. 미국에서 100,000 명당 약 1.5 명에서만 발생합니다. 이 질병은 남성과 여성 모두에게 영향을 미칠 수 있습니다.
다음과 같은 몇 가지 요인이 일차 골수 섬유증에 걸릴 위험을 증가시킬 수 있습니다.
- 60 세 이상
- 벤젠 및 톨루엔과 같은 석유 화학 물질에 대한 노출
- 전리 방사선 노출
- 가있는 JAK2 유전자 돌연변이
일차 골수 섬유증 치료 옵션
골수 섬유증 증상이없는 경우 의사는 치료를받지 않고 정기 검진을 통해주의 깊게 모니터링 할 수 있습니다. 증상이 시작되면 치료는 증상을 관리하고 삶의 질을 향상시키는 것을 목표로합니다.
일차 골수 섬유증 치료 옵션에는 약물, 화학 요법, 방사선, 줄기 세포 이식, 수혈 및 수술이 포함됩니다.
증상 관리를위한 약물
여러 약물이 피로 및 응고와 같은 증상을 치료하는 데 도움이 될 수 있습니다.
의사는 심부 정맥 혈전증 (DVT)의 위험을 줄이기 위해 저용량 아스피린 또는 수산화 요소를 권장 할 수 있습니다.
골수 섬유증과 관련된 낮은 적혈구 수 (빈혈)를 치료하기위한 약물은 다음과 같습니다.
- 안드로겐 요법
- 프레드니손과 같은 스테로이드
- 탈리도마이드 (Thalomid)
- 레 날리도 마이드 (Revlimid)
- 적혈구 생성 자극제 (ESA)
JAK 억제제
JAK 억제제는 다음의 활동을 차단하여 골수 섬유증 증상을 치료합니다. JAK2 유전자와 JAK1 단백질. Ruxolitinib (Jakafi)와 fedratinib (Inrebic)은 중 위험성 또는 고 위험성 골수 섬유증을 치료하기 위해 식품의 약국 (FDA)에서 승인 한 두 가지 약물입니다. 여러 다른 JAK 억제제가 현재 임상 시험에서 테스트되고 있습니다.
Ruxolitinib은 비장 비대를 줄이고 복부 불편, 뼈 통증 및 가려움증과 같은 여러 MF 관련 증상을 완화하는 것으로 나타났습니다. 또한 혈액 내 전 염증성 사이토 카인 수치를 감소시킵니다. 이것은 피로, 발열, 식은 땀, 체중 감소를 포함한 골수 섬유증 증상을 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다.
페드라 티닙은 일반적으로 럭 솔리 티닙이 효과가 없을 때 투여합니다. 매우 강력한 JAK2 선택적 억제제입니다. 그것은 뇌병증으로 알려진 심각하고 잠재적으로 치명적인 뇌 손상의 작은 위험을 수반합니다.
줄기 세포 이식
동종 줄기 세포 이식 (ASCT)은 골수 섬유증에 대한 유일한 치료법입니다. 골수 이식이라고도하며 건강한 기증자로부터 줄기 세포를 주입하는 것입니다. 이 건강한 줄기 세포는 기능 장애 줄기 세포를 대체합니다.
이 절차는 생명을 위협하는 부작용의 위험이 높습니다. 기증자와 연결되기 전에 신중하게 검사를 받게됩니다. ASCT는 일반적으로 70 세 미만의 중간 위험 또는 고위험 골수 섬유증 환자에게만 고려됩니다.
화학 요법 및 방사선
수산화 요소를 포함한 화학 요법 약물은 골수 섬유 화증과 관련된 비장 비대를 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 방사선 요법은 JAK 억제제와 화학 요법만으로 비장 크기를 줄이는 데 충분하지 않은 경우에도 사용됩니다.
수혈
건강한 적혈구 수혈은 적혈구 수를 늘리고 빈혈을 치료하는 데 사용할 수 있습니다.
수술
비장이 비 대하여 심각한 증상을 유발하는 경우 의사는 때때로 비장의 외과 적 제거를 권장 할 수 있습니다. 이 절차를 비장 절제술이라고합니다.
현재 임상 시험
현재 원발성 골수 섬유 화증 치료를 위해 수십 가지 약물이 조사 중입니다. 여기에는 JAK2를 억제하는 다른 많은 약물이 포함됩니다.
MPN 연구 재단은 MF에 대한 임상 시험 목록을 보관합니다. 이러한 시험 중 일부는 이미 테스트를 시작했습니다. 다른 사람들은 현재 환자를 모집하고 있습니다. 임상 시험 참여 결정은 의사 및 가족과 신중하게 이루어져야합니다.
약물은 FDA의 승인을 받기 전에 4 단계의 임상 시험을 거칩니다. 파크 리티 닙과 모 멜로 티닙을 포함한 몇 가지 신약 만이 현재 임상 3 상 단계에 있습니다.
1 상 및 2 상 임상 시험은 에베로 리무스 (RAD001)가 골수 섬유증 환자의 증상과 비장 크기를 줄이는 데 도움이 될 수 있음을 시사합니다. 이 약물은 골수 섬유증에서 비정상적인 세포 성장으로 이어질 수있는 혈액 생산 세포의 경로를 억제합니다.
라이프 스타일 변화
일차 골수 섬유증 진단을받은 후 증상이 없더라도 감정적으로 스트레스를받을 수 있습니다. 가족과 친구에게 지원을 요청하는 것이 중요합니다.
간호사 나 사회 복지사와 만나는 것은 암 진단이 귀하의 삶에 어떤 영향을 미칠 수 있는지에 대한 풍부한 정보를 제공 할 수 있습니다. 면허가있는 정신 건강 전문가와 함께 일하는 것에 대해 의사에게 문의 할 수도 있습니다.
다른 생활 방식 변화는 스트레스 관리에 도움이 될 수 있습니다. 명상, 요가, 자연 산책 또는 음악 듣기는 기분과 전반적인 웰빙을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.
시야
원발성 골수 섬유 화증은 초기 단계에서 증상을 유발하지 않을 수 있으며 다양한 치료법으로 관리 할 수 있습니다. MF의 전망과 생존을 예측하는 것은 어려울 수 있습니다. 어떤 사람들에서는이 질병이 오랜 기간 동안 진행되지 않습니다.
생존 추정치는 개인이 저 위험군, 중급 군 또는 고위험군인지에 따라 다양합니다. 일부 연구에 따르면 저 위험군의 사람들은 진단 후 처음 5 년 동안 일반 인구와 비슷한 생존율을 보이며,이 시점에서 생존율이 감소하기 시작합니다. 고위험군의 사람들은 7 년까지 생존했습니다.
골수 섬유증은 시간이 지남에 따라 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 원발성 골수 섬유 화증은 환자의 약 15 ~ 20 %에서 급성 골수성 백혈병 (AML)으로 알려진 더 심각하고 치료하기 어려운 혈액 암으로 진행됩니다.
일차 골수 섬유증에 대한 대부분의 치료는 골수 섬유증과 관련된 합병증 관리에 중점을 둡니다. 여기에는 빈혈, 비장 비대, 혈액 응고 합병증, 백혈구 또는 혈소판이 너무 많고 혈소판 수가 적습니다. 치료는 피로, 식은 땀, 피부 가려움, 발열, 관절통 및 통풍과 같은 증상도 관리합니다.
테이크 아웃
원발성 골수 섬유증은 혈액 세포에 영향을 미치는 희귀 한 암입니다. 많은 사람들은 암이 진행될 때까지 처음에는 증상을 경험하지 않습니다. 원발성 골수 섬유 화증에 대한 유일한 잠재적 치료법은 줄기 세포 이식이지만, 증상을 관리하고 삶의 질을 개선하기위한 다양한 다른 치료법과 임상 시험이 진행 중입니다.
