혈색소 침착증이란 무엇입니까?
혈색소 침착증은 신체에 너무 많은 철분이 축적되는 의학적 상태입니다. 신체가 과도한 철분을 제거 할 수 없기 때문에 심각한 건강 문제가 발생할 수 있습니다.
과도한 철분은 다음과 같이 축적됩니다.
- 간
- 피부
- 심장
- 콩팥
- 관절
- 뇌하수체
이러한 철분 축적은 조직 및 장기 손상을 유발할 수 있습니다.
혈색소 침착증의 증상은 무엇입니까?
혈색소 침착증이있는 많은 사람들은 눈에 띄는 증상이 없습니다. 증상이 존재하는 경우 개인마다 다를 수 있습니다.
몇 가지 일반적인 증상은 다음과 같습니다.
- 피로와 약점
- 체중 감량
- 낮은 성욕
- 복통
- 청동 또는 회색 피부색
- 관절 통증
혈색소 침착증의 원인은 무엇입니까?
혈색소 침착증의 두 가지 형태는 일차 및 이차입니다.
원발성 혈색소 침착증
유전성 혈색소 침착증이라고도하는 일차 혈색소 침착증은 일반적으로 유전 적 요인에 의해 발생합니다.
HFE 유전자 또는 혈색소 침착증 유전자는 음식에서 흡수하는 철분의 양을 제어합니다. 6 번 염색체의 짧은 팔에 산다.이 유전자의 가장 흔한 두 가지 돌연변이는 C28Y와 H63D입니다.
일반적으로 유전성 혈색소 침착증이있는 사람은 각 부모로부터 결함이있는 유전자의 사본을 물려받습니다. 그러나 유전자를 물려받은 모든 사람이 질병에 걸리는 것은 아닙니다. 연구자들은 왜 일부 사람들은 철분 과부하 증상이 있고 다른 사람들은 그렇지 않은지 조사하고 있습니다.
미국에서는 히스패닉계가 아닌 백인 300 명 중 약 1 명이이 질환을 앓고 있습니다. 많은 사람들이 그것을 가지고 있다는 것을 깨닫지 못합니다. 합병증은 남성과 당뇨병이나 간 질환과 같은 다른 의학적 문제가있는 사람들에게서 발생할 가능성이 더 높습니다.
여성의 경우 폐경 이후까지 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 이것은 월경이 혈중 철분 수치를 감소시키는 경향이 있기 때문입니다.월경이 중단되면 수치가 높아질 수 있습니다.
이차 혈색소 침착증
이차 혈색소 침착증은 적혈구 생성 혈색소 침착증과 같은 다른 의학적 상태에서 철분이 축적 될 때 발생합니다. 이 질병에서 적혈구는 너무 연약하기 때문에 너무 많은 철분을 체내로 방출합니다.
이차 혈색소 침착증의 다른 위험 요소는 다음과 같습니다.
- 알코올 의존
- 당뇨병, 심장병 또는 간 질환의 가족력
- 철분 또는 비타민 C 보충제를 섭취하면 신체가 흡수하는 철분의 양이 증가 할 수 있습니다.
- 빈번한 수혈
혈색소 침착증 진단
의사는 :
- 증상에 대해 묻다
- 복용 할 수있는 보충제에 대해 물어보십시오.
- 개인 및 가족 병력에 대해 질문
- 신체 검사를하다
- 몇 가지 테스트를 권장
증상은 다른 여러 질환의 증상과 유사하여 진단이 어려울 수 있습니다. 진단을 확인하기 위해 몇 가지 검사가 필요할 수 있습니다.
혈액 검사
혈청 트랜스페린 포화 (TS) 검사와 같은 혈액 검사는 철분 수치를 측정 할 수 있습니다. TS 검사는 혈중 철분을 운반하는 트랜스페린 단백질에 얼마나 많은 철분이 결합되어 있는지 측정합니다.
혈액 검사는 또한 간 기능에 대한 아이디어를 제공 할 수 있습니다.
유전자 검사
DNA 검사는 사람이 혈색소 침착증으로 이어질 수있는 유전 적 변화가 있는지 보여줄 수 있습니다. 혈색소 침착증의 가족력이있는 경우 DNA 검사는 가족을 시작하려는 사람들에게 유용 할 수 있습니다.
검사를 위해 의료 전문가는 혈액을 채취하거나 면봉을 사용하여 입에서 세포를 수집 할 수 있습니다.
간 생검
간은 신체가 철분을 저장하는 주요 장소입니다. 일반적으로 철분 축적에 의해 손상된 첫 번째 장기 중 하나입니다.
간 생검은간에 철분이 너무 많거나 간 손상이 있는지 여부를 보여줄 수 있습니다. 의사는 실험실에서 검사하기 위해 간에서 작은 조직 조각을 제거합니다.
MRI 검사
MRI 스캔 및 기타 비 침습적 검사는 신체의 철분 수치를 측정 할 수도 있습니다. 의사는 간 생검 대신 MRI 검사를 권장 할 수 있습니다.
혈색소 침착증은 어떻게 치료합니까?
높은 철분 수치를 관리하기위한 치료가 가능합니다.
정맥 절개
주요 치료법은 정맥 절개입니다. 여기에는 신체에서 피와 철분을 채취하는 것이 포함됩니다. 의료 전문가가 바늘을 정맥에 넣으면 혈액을 기증 할 때처럼 혈액이 백에 들어갑니다.
처음에는 약 1 파인트의 혈액이 일주일에 한두 번 제거됩니다. 철분 수치가 정상으로 돌아 오면 2 ~ 4 개월마다 치료가 필요할 수 있습니다.
킬 레이션
또 다른 옵션은 킬 레이션입니다. 이것은 철분 수치를 관리하는 데 도움이되는 개발중인 치료법이지만 비용이 많이 들고 1 차 치료 옵션이 아닙니다.
의사가 약물을 주사하거나 약을 줄 수 있습니다. 킬레이트 화는 신체가 소변과 대변에서 과도한 철분을 배출하도록 도와줍니다.
그러나 주사 부위의 통증 및 독감과 유사한 증상과 같은 부작용이있을 수 있습니다.
킬 레이션은 심장 합병증이나 정맥 절개에 대한 기타 금기 사항이있는 사람들에게 적합 할 수 있습니다.
혈색소 침착증과 관련된 합병증은 무엇입니까?
과도한 철분을 저장하는 기관에서 합병증이 발생할 수 있습니다. 혈색소 침착증이있는 사람은 다음과 같은 위험이 더 높을 수 있습니다.
- 간 손상, 간 이식이 필요한 경우
- 당뇨병으로 이어지는 췌장 손상
- 관절염과 같은 관절 손상 및 통증
- 불규칙한 심장 박동 및 심부전을 포함한 심장 문제
- 피부 변색
- 부신 손상
- 발기 부전 및 월경 불규칙과 같은 생식 기관의 문제
철분 수치를 조기에 치료하고 적극적으로 관리하고 모니터링하면 합병증을 예방할 수 있습니다.
생활 방식 대책
혈색소 침착증으로 건강을 관리하는 데 도움이되는 조치는 다음과 같습니다.
- 철분 수치를 모니터링하기위한 연례 혈액 검사
- 종합 비타민, 비타민 C 보충제 및 철분 보충제를 피하십시오.
- 간에 추가 손상을 일으킬 수있는 알코올을 피합니다.
- 예를 들어, 정기적 인 예방 접종을하고 좋은 위생 관행을 따름으로써 감염을 예방하기위한주의
- 철분 수치를 기록하여 변화를 모니터링
- 의사의 모든 지시를 따르고 모든 약속에 참석
- 증상이 악화되거나 변할 경우 의사에게 연락
- 증상이 삶의 질에 영향을 미치는지 의사에게 상담을 요청
시야
혈색소 침착증에 대한 전망은 다양합니다. 장기 손상이 발생하기 전에 치료를 받으면 치료를 통해 예후를 개선 할 수 있습니다.
치료는 추가 손상을 예방하고 이미 존재하는 손상을 되돌릴 수 있습니다. 조기 치료를 받으면 정상적인 수명을 가질 수 있습니다.
