급성 간 포르피린증 (AHP)은 중증 복통 및 중추 신경계 문제와 관련된 희귀 유전 질환입니다.
이러한 장애는 헴이라는 물질을 만드는 데 문제가있는 것이 특징입니다. 헴은 철에 결합 된 포르피린이라는 화학 물질로 구성되어 있습니다.
포르피린증이있는 사람의 경우 신체에 헴을 만드는이 과정을 완료하는 데 필요한 특정 효소가 부족합니다. 조직과 혈액에 포르피린이 축적되면 다양한 증상을 유발할 수 있습니다.
복잡한 장애이지만 치료 옵션을 사용할 수 있습니다.
귀하가 참여할 수있는 잠재적으로 새로운 치료법에 대한 임상 시험도 있습니다.
AHP의 최신 치료법에 대해 잘 알 수 있도록 모든 옵션에 대해 알아보십시오.
헤민 주사
어떤 경우에는 헤모글로빈을 만들고 몸 전체에 적혈구를 운반하기에 충분한 헴을 얻지 못할 수 있습니다.
Hemin은 너무 많은 포르피린을 생성하는 경우 의료 서비스 제공자가 신체에 주입 할 수있는 합성 형태의 헴입니다.
헤민 주사는 헤모글로빈을 증가시킬 수 있습니다. 주사는 또한 심장과 신경계를 유지하는 데 도움이되는 미오글로빈을 증가시킬 수 있습니다.
정맥 헤민
Hemin은 정맥 주사 (IV) 라인을 통해 투여 할 수도 있습니다. 이 치료는 일반적으로 AHP 공격 후 병원 환경에서 수행됩니다.
Journal Clinical Advances in Hematology and Oncology에 따르면 병원에있는 환자는 3 ~ 4 일 동안 체중 1kg 당 최대 4 밀리그램을받습니다.
정맥 헤민은 또한 예방 조치로 한 달에 1-4 회 사용할 수 있습니다. 혈액 전문의는 사무실에서 IV를 제공 할 수 있습니다.
정맥 포도당
충분한 탄수화물을 섭취하면 적혈구가 기능하는 데 도움이됩니다.
탄수화물에서 자연적으로 발생하는 요소 인 낮은 포도당이있는 경우 의사는 포도당을 정맥으로 투여하도록 권장 할 수 있습니다.
저혈당의 경미한 경우는 설탕 약을 복용하여 해결할 수 있습니다.
정맥 절개
어떤 경우에는 헤민 치료가 철분 수치를 높일 수 있습니다. 너무 많은 철분은 공격을 유발할 수 있습니다.
AHP의 경우 과도한 철분을 제거하기 위해 정맥 절개가 사용됩니다. 이 절차에는 혈액을 빼내어 유해한 요소를 제거하는 것이 포함됩니다.
의사는 혈액 검사를 통해 철분 수치가 너무 높지 않은지 확인해야합니다.
유전자 요법
givosiran이라는 유전자 치료법은 2019 년 11 월 미국 식품의 약국 (FDA)의 승인을 받았습니다.
주사를 통해 givosiran은 간에서 독성 부산물이 생성되는 속도를 감소시키는 것으로 밝혀졌습니다. 이로 인해 입원이나 긴급 의료 방문이 필요한 AHP 공격이 줄어 들었습니다.
성선 자극 호르몬 방출 호르몬 작용제
호르몬 변동은 월경주기가있는 사람들에게 일반적인 AHP 유발 요인입니다. 호르몬의 변동은 피할 수 없지만 생리가 자주 AHP 공격을 유발하는 경우 일부 약물이 도움이 될 수 있습니다.
성 호르몬 균형의 변화, 특히 프로게스테론 증가는 AHP 공격과 관련이 있습니다. 여성의 공격은 월경주기의 황체기에 더 자주 발생합니다. 황체기는 배란 후와 월경 전에 발생합니다.
성선 자극 호르몬 방출 호르몬 작용제는 이러한 상황에서 도움이 될 수 있습니다. 한 가지 예는 류 프로 라이드 아세테이트 (Lupron Depot) 약물입니다.
방아쇠 피하기
헤민, 포도당, 유전자 요법 및 기타 방법으로 AHP 공격을 치료하는 것 외에도 의사는 치료 계획의 일환으로 트리거를 피하도록 제안합니다.
일반적인 트리거는 다음과 같습니다.
- 알코올 소비
- 저칼로리 다이어트 또는 금식
- 식단에 과도한 단백질
- 보충제와 음식에서 나오는 과도한 철분
- 호르몬 약물
- 특정 항생제
- 감염
- 흡연
- 스트레스
- 햇빛 노출
입원
입원은 AHP의 심각한 증상에 대한 최후의 수단입니다. 다음과 같은 증상이 나타나면 의사가 입원을 제안 할 수 있습니다.
- 호흡 곤란
- 탈수
- 고혈압
- 발작
- 극심한 고통
- 구토
병원에서 의사는 이러한 증상을 치료하고 간 손상 및 신부전과 같은 합병증을 모니터링합니다. 반복되는 AHP 공격은 시간이 지남에 따라 만성 통증을 유발할 수 있습니다.
임상 시험 탐색
관련 공격에 대한 예방 조치와 신속한 치료 덕분에 AHP에 대한 전망은 지난 수십 년 동안 개선되었습니다. 그래도 우리가 그 장애에 대해 모르는 것이 많이 있습니다.
간 및 신장 질환과 같은 합병증이 발생할 수 있으며 기대 수명이 단축되고 삶의 질이 저하 될 수 있습니다.
치료 계획에 관해서는 해당 지역의 AHP 치료에 대한 임상 시험에 대해 의사와상의하는 것이 좋습니다.
참여자로서 귀하는 귀하의 상태에 도움이 될 수있는 최신 치료법을 시도 할 수 있습니다. 더 넓은 범위에서 AHP로 다른 사람들도 도울 수 있습니다.
이러한 시험은 무료 치료와 보상을 제공 할 수 있습니다.
ClinicalTrials.gov를 통해 자세히 알아볼 수 있습니다.
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